CNV-seq(康孕®-染色体检测)
通过对受检样本提取DNA，如胚胎绒毛组织、胎儿组织、外周血等，采用高通量测序技术，结合短串联重复序列分析(Short Tandem Repeat, STR)和甲基化特异性PCR(Methylation-Specific PCR, MS-PCR)，可检测23对染色体非整倍体，三倍体，100Kb以上的缺失或重复、5种单亲二体以及提示宫内病原感染，用于排查自然流产、先天畸形、智力障碍、发育迟缓等疾病的遗传病因。
排查染色体遗传病因 科学指导优生优育
常见染色体异常类型
染色体数目异常
整倍体：如三倍体
非整倍体：如单倍体
非整倍体：如三体
染色体结构异常
缺失
重复
染色体异常 是自然流产、先天畸形、智力障碍、发育迟缓 等疾病的重要原因
CNV-seq(康孕®-染色体检测)辅助排查自然流产、死胎的遗传病因
临床自然流产的发生率高达15%-25%[1]，其中80%以上[2]为早期流产。
胚胎或胎儿染色体异常是早期流产最常见的原因，约占50% -60%[2]。
其中，染色体三倍体变异约10%-20%[3]。
方便快捷的服务流程
检测服务优势
便捷
仅需提供少量样本 无需细胞培养 检测周期短
精细
分辨率精确至100Kb
高效
可检出23对染色体非整倍体， 三倍体，100Kb以上的确实或重复、5种单亲二体及提示宫内病原感染
科学
专业丰富的数据库强力支撑
专业
遗传咨询团队，一对一分析解读，助力个体化医疗
检测服务遍布全国，轻松可享
CNV-seq(康孕®-染色体检测)服务已覆盖全国30个省市自治区的400多家医疗机构。 详细信息可咨询客服 400-605-6655。
30个
省市自治区
400+家
医疗机构
CNV-seq(康孕®-染色体检测)荣获相关专利认证
CNV-seq(康孕®-染色体检测) 辅助排查孕期超声异常的遗传原因
华大基因累计发表多篇染色体检测相关科研论文，内容涉及方法学、临床验证、临床案例等。
国产自主仪器满足医院本地化生产需求
