什么是同源重组修复缺陷
同源重组修复通路是人体重要的DNA损伤修复通路之一，它主要行使着DNA双链断裂的修复功能。
著名的BRCA1/2基因就是同源重组修复通路上的关键基因，当它们发生有害突变的时候，DNA双链断链修复的功能会受到极大的影响，就会造成同源重组修复缺陷（HRD)。
然而除了BRCA1/2基因之外，还有PALB2，RAD51C, RAD51D等其他基因突变、BRCA1启动子甲基化等原因都可能引起HRD，导致基因组不稳定，造成“基因组瘢痕”。
与BRCA1/2基因检测相比 HRD检测能够筛选出
更高比例PARP抑制剂获益人群
HRD已纳入NCCN指南推荐
2020年V1版卵巢癌NCCN指南中提到，如果BRCA1/2基因结果为阴性，HRD状态可以作为评估患者是否可以从PARP抑制剂中获益的证据（2B推荐）
华然迪®真正全方位评估HRD
正如受过的伤会在身上留下伤痕。无法正确修复的DNA损伤同样会在整个基因组层面留下“瘢痕”。通过检测基因组层面留下的痕迹，来评估修复缺陷的程度。HRD score检测是目前比较公认的评估HRD状态的方法，它需要综合三方面指标：杂合性缺失(LOH)，端粒等位基因不平衡(TAI)及大片段迁移（LST），通过检测数十万个基因组SNP位点的突变情况，全面评估同源重组修复缺陷状态。