单基因遗传病基因检测

单基因遗传病基因检测系列包括常见单基因遗传病panel、临床全外显子组检测及临床全基因组检测，立足于科学严谨的基因组学研究和准确专业的临床检测技术，为单基因遗传病的临床诊断、治疗和突变筛查，提供全面、准确、科学的检测服务。

什么是单基因病？

单基因遗传病是指由于单个基因的突变而引起的遗传病，又称孟德尔遗传病。

它的遗传方式遵循孟德尔定律，突变既可来自父母，也可源于自身，都有遗传给下一代的可能。

单基因遗传病的单一发病率低，但种类繁多，目前己发现的有9000多种，因此总体发病率较高。

根据世界卫生组织 (WHO) 统计，在全球出生人口中所有单基因遗传病的累计发病率高达1/100。

单基因遗传病危害严重，大多数致畸，致残甚至致死，缺乏有效治疗手段。

华大基因针对不同系统或疾病，开发了一系列单基因遗传病的panel，

可经济、快速、准确地进行单基因遗传病的检测。

此外，还可以提供临床全外显子组检测，该产品可检测人类基因组中约2万多个基因外显子区，

可以解读包括OMIM数据库中明确致病关系的4000多个基因，

6000多种单基因遗传病，全方位满足单基因遗传病精确诊断的临床和科研需求。

华大基因竭诚为医生提供可信赖检测服务

高通量测序试点单位首批审定

全国多家医学检验所获国家卫健委“高通量测序临床应用试点单位”

国际实验室能力认可

实验室质量规范ISO15189:2012医学实验室质量和能力认可准则