地中海贫血基因检测

地中海贫血基因检测是一项基于高通量测序平台的创新型基因检测技术，通过采集受检者外周血、脐带血、足跟血或唾液样本，对样本中的DNA进行测序和生物信息分析，得出受检者是否携带地贫基因，为疾病防控及治疗提供检测依据。

地中海贫血

可以预防的出生缺陷

地中海贫血在我国分布

地中海贫血（以下简称“地贫”）以一种因珠蛋白合成障碍所致的遗传性溶血性疾病，全球约1.67%的人群携带地贫基因。地贫也是我国南方地区最常见、危害最大的遗传病，主要分布在广西、广东、海南、云南、贵州、四川、重庆、湖南、江西和福建等省份，其中广东、广西、海南三省的地贫基因携带率高达11%-24%。

数据来源

01.Xiong F, et al. Clin Genet. 2010

02.2012广东地贫防控基线调查

03.黄慈丹等...中国妇幼保健，2015

04.张瀚文等...中国妇幼保健，2016

05.徐两,黄海龙等.中华医学遗传学杂志，2013

06.谭梅等...中国实验血液学杂志，2015

07.Min Lin1,etl. PloS one, 2014

08.吴维青等...中国优生与遗传杂志，2007

09.李彩云等...国际检验医学杂志，2015

10.王霞等...生物医学工程学杂志，2011

11.姚秀云等...重庆医科大学，2013

12.中国地中海贫血防治状况调查报告 (2015)

13.Rund D, Rachmilewitz E. Beta-thalassemia. N Engl J Med. 2005;353(11):1135–1146

重型地中海贫血带来的危害

据2016年《中国地中海贫血蓝皮书》数据显示，目前我国有3000万人是地贫基因携带者，重型患者1万到1.5万人。重型地贫患者在出生后三到六个月发病，需要定期输血和药物治疗，每月治疗费在3000元以上。目前造血干细胞移植是唯一能够根治地贫的方法，平均移植费用需要20-30万元。因此重型地贫给家庭带来沉重的经济负担，并引发各种社会问题。