羊水代谢物检测联合采用气相色谱-质谱联用技术(GC-MS)和液相色谱-串联质谱技术(LC-MS/MS)，对妊娠中期孕妇的羊水上清液中相关代谢物进行定量检测，可实现多种遗传代谢病(如甲基丙二酸血症等)的产前辅助诊断。

羊水代谢物检测（质谱法）

羊水代谢物质谱检测助力出生缺陷二级防控

羊水代谢物检测提供产前辅助诊断新思路

胎儿的代谢物会通过尿液或唾液排入到羊水中，若胎儿患有某种遗传代谢病，其体内相关的代谢物水平发生异常， 导致排出到羊水中的代谢物水平有异常。 因此可通过检测羊水中相应代谢物水平高低，判断胎儿是否有患该遗传代谢病的可能。<img src="https://cdn.it.bgi.com/source/羊水代谢物检测（质谱法）-02.png" contenteditable="false" style="letter-spacing: 0px; font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, &quot;Segoe UI&quot;, Roboto, &quot;Helvetica Neue&quot;, Arial, &quot;Noto Sans&quot;, sans-serif, &quot;Apple Color Emoji&quot;, &quot;Segoe UI Emoji&quot;, &quot;Segoe UI Symbol&quot;, &quot;Noto Color Emoji&quot;; max-width: 100%;"/>

为什么羊水代谢物检测可辅助产前诊断？

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