引言

根据2024年7月发布的《中国心血管健康与疾病报告2023》，我国心血管疾病患病率正处于持续上升阶段，据推算，心血管疾病现有患者人数高达3.3亿，其中高血压患者2.7亿、脑卒中患者1300万、冠心病患者1100万^[1]。

不仅如此，心血管疾病发病还呈现出年轻化的趋势，越来越多的年轻人也面临着这一健康威胁。心血管疾病，作为人类健康的“头号杀手”，已成为我国一个重大公共卫生挑战，提前识别风险并采取预防措施就显得尤为关键。

基因检测：破解「心脏杀手」的遗传密码

心血管疾病的出现是众多不良因素长期综合作用的结果。除了传统的危险因素，如高血压、高血脂、高血糖、吸烟、不合理饮食、缺乏运动、肥胖等，遗传因素在心血管疾病的发生发展中也扮演着关键角色。部分心血管疾病是由单个基因突变所引起的，这类疾病被称为单基因遗传性心血管疾病。这些疾病多达数百种，如某些特定的心肌病、遗传性心律失常等，且呈现家族聚集的特点。在临床上，单基因遗传性心血管疾病多发病早，与猝死、早发心衰、早发冠心病、难治性高血压等严重后果相关，给患者及其整个家族和社会造成严重危害和沉重的负担。

2019年，我国《中华心血管病杂志》正式发布了《单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南》，这是首次从“指南”的层面明确指出基因检测在单基因遗传性心血管疾病的诊断^[2]、危险评估、防治以及选择性生育中的重要作用。

近年来，我国在心血管疾病领域陆续推出了一系列指南和共识，包括《常见单基因遗传性心血管病基因变异致病性分析中国专家共识》、《心原性猝死尸检和分子诊断中国专家共识相关指南》、《遗传检测与冠心病风险评估中国专家共识（2023 版）》等[3-4]，强调了基因检测技术的进步及生物信息学的发展，使得心血管疾病的遗传检测及风险评估成为可能。欧美心脏病学会自2011年起，陆续发布的指南与共识也强调了基因检测在心血管疾病早期诊断、家系成员筛查及生育指导等方面具有重要意义。欧洲心脏病学会 (ESC) 2023版心肌病指南，明确提到基因检测在心血管疾病管理中的应用[5-6]。

华大基因正式推出心血管疾病风险评估基因检测（含药物基因组）

华大基因推出的心血管疾病风险评估基因检测 (含药物基因组)，通过目标区域捕获和高通量测序技术的结合，全面分析遗传因素导致的心血管疾病潜在风险，更准确地评估个体对心血管疾病治疗药物的疗效和潜在不良反应，实现疾病的早期筛查和及时干预，助力个体化精准用药。

01  | 检测内容

🔘 单基因遗传性心血管疾病相关的302个基因共计8大疾病。

🔘 54种心血管疾病相关药物基因检测。

02  | 检测方法

高通量测序技术。

03  | 样本类型

外周血 (2-5ml)、口腔拭子 (至少2根)。

04  | 检测周期

自收到合格样本之日起16个工作日。

05  | 检测优势

🔘 全面的遗传筛查：覆盖超300个基因，实现遗传性心血管病致病基因全面筛查，做到早干预早治疗。

🔘 个体化用药指导：个体化精准用药，降低不良反应风险，辅助临床调整剂量，确保治疗安全有效。

🔘 准确的致病性判读：依据指南规则，对变异的致病性进行准确判读，以确保检测结果的可靠性。

🔘 丰富的临床数据支撑：依托华大丰富数据积累，为检测准确性强有力的支持。

🔘 精准的遗传风险评估：专业精准的遗传风险评估，能提前预警及早干预解决潜在健康问题。

🔘 全方位健康守护：华大基因的心血管疾病风险评估基因检测不仅为受检者提供精准的遗传风险筛查，帮助识别携带致病变异的高危人群，实现疾病的早预防、早治疗，还为受检者的家属提供辅助筛查服务。通过早期检测，可对携带致病变异的家属进行密切监测和个性化干预，助力及早临床管理，全方位守护受检者及其家属的健康。

06  | 适用人群

• 关注自身健康的人群；

• 工作压力大的人群；

• 体力活动强度大的人群，如运动员、运动爱好者；

• 心血管疾病高风险职业群体，如程序员、快递员、主播等；

• 身体长期处于超负荷状态，如熬夜加班、昼夜颠倒等；

• 生活不规律的人群，如吸烟、大量饮酒、暴饮暴食等。

为什么选择华大？
国际认证+权威数据双重保障

华大基因自2009年起陆续通过了ISO 37301合规、ISO 9001质量、ISO 14001环境、ISO 45001职业健康安全、ISO/IEC 27001信息安全、ISO 15189医学实验室质量和能力等80余项国际管理体系的认证认可，是国内高通量基因测序领域率先获得ISO 37301、ISO 15189、ISO/IEC 27001资质的机构。

结 语

基因检测在心血管疾病风险评估中扮演着重要角色，它能够深入挖掘遗传层面的潜在风险，为我们提前了解心血管健康状况并制定个性化的干预策略提供重要依据。  华大基因秉持“基因科技造福人类”的愿景，致力于用心呵护您的心血管健康！我们的心血管疾病风险评估基因检测服务旨在为您和您的家人预测可能的遗传风险，降低心血管疾病突发事件的风险，守护您及家人的健康。

参考资料

[1]  国家心血管病中心, 中国心血管健康与疾病报告编写组. 中国心血管健康与疾病报告2023概要[J]. 中国循环杂志, 2024, 39(7): 625-660. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3614.2024.07.001

[2] 惠汝太，张抒扬.《单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南》. 中华心血管病杂志, 2019, 47(3): 175-196.

[3] 中华医学会心血管病学分会, 中国生物医学工程学会心律分会, 中国医师协会心力衰竭专业委员会. 常见单基因遗传性心血管病基因变异致病性分析中国专家共识[J]. 中华心血管病杂志, 2024, 52(4): 338-368.

[4] 中华医学会病理学分会心血管疾病学组. 心原性猝死尸检和分子诊断中国专家共识. 2022, 37: 865-875.

[5] 中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组, 孙君慧, 韩帅, 等.  遗传性心肌病的临床实践指南 [J] . 中华医学遗传学杂志, 2020, 37(3) : 300-307.

[6] 中华医学会心血管病学分会,中华心血管病杂志编辑委员会,中国医师协会医学遗传医师分会. 遗传性心血管疾病基因检测和遗传咨询中国专家共识[J]. 中华心血管病杂志,2024,52(07)：745-767.

[7] Arbelo E, Protonotarios A, Gimeno JR, et al. 2023 ESC guidelines for the management of Cardiomyopathies[J]. Eur Heart J, 2023

[8] Ommen SR, Mital S, Burke MA, et al.  2020 AHA/ACC Guideline for the Diagnosis and Treatment of Patients With Hypertrophic Cardiomyopathy: Executive Summary: A Report of the American College of Cardiology/American Heart Association Joint Committee on Clinical Practice Guidelines. Circulation. 2020 Dec 22;142(25):e533-e557.