赋能前沿科技临床转化,，全方位全周期守护妇幼健康

2023-03-22

3月18日，由中国妇幼保健协会主办、杭州市卫生健康委员会指导、浙江大学医学院附属妇产科医院和华大基因联合承办的多组学技术助力出生缺陷防控高峰论坛暨第十八届国际基因组学大会：生育健康临床应用 (ICG18·RH) 于浙江省杭州市成功举办。

本次大会以“全周期全覆盖，守护妇幼健康；大民生多组学，科技造福百姓”为主题，聚焦全球出生缺陷防控领域的热点和难点，三十余位妇幼健康领域顶级学术大咖分享来自临床应用的经验成果和研究进展，吸引线上线下超17万临床专家、学者共同探讨、深入交流，持续推进出生缺陷防控新技术和新路径，为我国出生缺陷防控事业高速健康发展夯实基础。

大会开幕式特别邀请到中国妇幼保健协会副秘书长马祥君、杭州市卫健委党委副书记、副主任应旭旻、杭州市西湖区副区长陆夏峰、浙江大学医学院附属妇产科医院党委书记吕卫国莅临现场致开幕词。

中国妇幼保健协会副秘书长马祥君

中国妇幼保健协会副秘书长马祥君在致辞中提到，基因测序等新技术的临床应用可以极大降低我国新生儿出生缺陷概率，强调了宣传教育、科研攻关及基层人才培训工作的重要性。

杭州市卫健委党委副书记、副主任应旭旻

杭州市卫健委党委副书记、副主任应旭旻在致辞中表示，在我国出生人口数量下滑的情况下，进一步提高出生人口的素质，对促进人口长期均衡地发展非常重要。

“下一步我们也将与华大在高端科研人才的培养、临床研究等多方面继续开展深入合作，共同推动杭州进一步打造医学高峰，提升市属医院的科研能力。”应旭旻副书记说道。

杭州市西湖区副区长陆夏峰

生育健康不仅关乎每个家庭，也是全社会的重要课题。

近年来，随着我国经济社会发展和人口结构的变化，生育健康问题受到了越来越多的关注，从中央到地方陆续出台了一系列的支持政策，推动构建生育友好型社会。杭州市西湖区副区长陆夏峰表示西湖区一直致力于完善区内公共卫生服务体系建设，将在人才培养、助企服务等方面提供全方位的支撑，为广大家庭提供更全面更优质的生育健康服务，推进生育健康相关事业快速发展。

浙江大学医学院附属妇产科医院党委书记吕卫国

健康事业发展与中华民族伟大复兴密切相关，也是目前老百姓的最高需求。预防出生缺陷，提高出生人口素质是实施健康中国战略的重要举措。

浙江大学医学院附属妇产科医院党委书记吕卫国表示，ICG18·RH的举办进一步为出生缺陷防控工作的新探索、新动态搭建了一个多领域、跨学科的学习交流平台。

“科研能力的提升对促进医院全面发展、提高综合竞争力尤为重要，多组学技术的发展和应用可以更科学地探索人体机能与疾病的本质，实现妇幼群体健康效益最大化。”吕卫国说道，浙江大学医学院附属妇产科医院作将深入贯彻落实“健康浙江”战略部署。

华大基因CEO 赵立见

华大基因CEO赵立见在开幕式时介绍道杭州对于ICG18·RH有着特殊的意义，“第一届国际基因组学大会 (ICG) 就是在杭州举行，18年来我们共同见证了基因组学的快速发展，共同推动了基因组学技术从基础研究全面进入临床应用，如今已经在生育健康、肿瘤防控、重大感染性疾病防控等多个领域发挥越来越重要的作用。”

此外，本次大会现场正式启动了杭州市“时空组学英才计划”和“精准医学中心共建”签约。赵立见表示，时空组学技术作为前沿的科研工具，能够实现生命全景时空分子图谱，有望带来生命科学领域第三次科技革命。

杭州市“时空组学英才计划”启动仪式

杭州市政府联合华大基因共同建设杭州市高峰学科建设“时空组学英才计划”，培养时空组学创新型人才，进一步推动其在生命科学和医学领域的应用。

“精准医学中心共建”签约仪式

同期，华大基因与杭州市西溪医院、杭州市妇产科医院、杭州市儿童医院、杭州市第九人民医院形成合作共识，依托华大基因自主研发多组学技术平台，共建特色精准医学中心，赋能前沿科技临床应用转化与人才队伍建设，赋能健康杭州。

大会特邀报告环节

在本次大会特邀报告环节中，耳鼻咽喉研究所所长王秋菊教授、郑州大学第一附属医院孙莹璞教授、云南省第一人民医院朱宝生教授、华大生命科学研究院徐讯研究员、美国国家医学院Brendan Lee院士、中国科学院杨焕明院士、中国科学院黄荷凤院士、重庆市妇幼保健院漆洪波院长、昆明安琪儿妇产医院马润玫院长、华大基因杨昀研究员先后做了主题报告 (排名为演讲顺序)。

上海市儿科医学研究所所长蔡威教授

复旦大学附属妇产科医院院长徐丛剑教授

华大集团执行副总裁杨爽

华大基因副总裁彭欢欢

华大基因副总裁彭智宇

上海市儿科医学研究所所长蔡威教授、华大基因CEO赵立见、复旦大学附属妇产科医院院长徐丛剑教授、华大集团执行副总裁杨爽、华大基因副总裁彭欢欢、华大基因副总裁彭智宇担任嘉宾主持。

耳鼻咽喉研究所所长王秋菊教授以《全人群耳聋基因筛查最新进展》为主题，从全人群新生儿儿童基因筛查图谱的绘制出发，以河北孕妇儿童基因筛查的研究发现为例，通过开展全省孕妇耳聋基因免费筛查项目，可以满足广大孕妇对耳聋基因筛查新技术服务的需求，有效防控出生缺陷的发生。

王秋菊教授建议，通过实施全人群全生命周期的听力保健，更多的关注听力健康，保障人民幸福生活的质量。

郑州大学第一附属医院孙莹璞教授

郑州大学第一附属医院孙莹璞教授以《新技术助力遗传病诊断和阻断子代传递》为主题，分享了一级预防的胚胎移植治疗罕见病案例以及NIPT如何在二级预防中再拓展和遗传病多学科会诊的MDT模式的建立可以更好地服务于妇幼健康，为新生儿的顺利出生和孕妇健康保驾护航。

云南省第一人民医院朱宝生教授

云南省第一人民医院朱宝生教授做了《出生缺陷三级防控策略与技术应用进展》的主题报告，通过数据和医院实际情况的分析总结，表示基因组学新技术应用在出生缺陷三级防控中起到重要作用，可以减少出生缺陷和先天性残疾的发生。

“医学遗传科在出生缺陷预防里边能够起重要作用，能够跟我们妇产科、生殖医学科、儿科和其他专科联合起来形成合力，这样使我们国家的人口发展战略目标能够平稳的实现。”朱宝生教授提出期待。

华大生命科学研究院徐讯研究员

华大生命科学研究院徐讯研究员在《时空组学的疾病应用研究》报告中，从技术瓶颈、硬件设备、数据算法以及实际应用等层面，将时空组学的应用前景做了详细介绍，同时还介绍目前研究应用的情况。

“其实它有很多潜在的可能性，不仅仅在胚胎发育上，在疾病在肿瘤甚至在动植物的研究上，它都有很多应用的前景。”

对此，徐讯研究员也提出时空组学未来可以结合中国优势，发现在临床上的关键性应用，寻找机会并突破，有望进一步提高我国在国际上的影响力。

美国国家医学院 Brendan Lee院士

美国国家医学院Brendan Lee院士在大会中做了Gene Therapy: Prospects for Fetal Delivery的主题报告。他分享了基因疗法目前取得的成功案例经验，表示未来可以通过对基因治疗等技术的探索为基因类疾病带来治愈的希望。

中国科学院杨焕明院士

中国科学院杨焕明院士以《人类基因组计划和精准医学》为主题，深入浅出地介绍了生命科学发展历程中的几次革命性事件，并分享了基因组学、单细胞组学、时空组学等领域的研究热点，同时展望了大语言模型等人工智能技术和生命科学碰撞融合可能产生的创新研究视角。

中国科学院黄荷凤院士

中国科学院黄荷凤院士结合自己的临床研究和案例，以《出生人口与健康中国》为主题做了报告，她指出我国出生人口健康仍然面临着严峻的医学挑战，其中，主要面临人口态势、出生缺陷，和非传染性疾病三个方面的威胁。

黄荷凤院士认为在出生缺陷方面，新发基因突变导致的出生缺陷和多基因病的防控需要加强，同时还要加强对于技术的升级和创新，从而进一步达到出生缺陷防控的目标。

昆明安琪儿妇产医院马润玫教授

昆明安琪儿妇产医院马润玫教授的报告主题为《孕早期子痫前期筛查与干预策略》，通过前沿文献和临床实际遇到的问题对子痫前期的预测、预防进行了系统的介绍，此外，马润玫教授还提到在多中心研究和应用下的筛查、咨询和管理，目前医院的子痫前期发病率从4%降到1.6%，取得长足进步。

华大基因杨昀研究员

华大基因杨昀研究员在《创新科技在出生缺陷三级防控的临床应用》的主题报告中，介绍了华大基因在妇幼健康方向的研发进展。

“共识指出具备条件的产前诊断机构可以将CNV作为一线的产前诊断技术，华大基因的CNV试剂盒获得了行业的首个证书，填补了国内领域资质空白，具有更高检出率。”同时，华大基因还获得了高通量测序地贫基因检测试剂盒行业首证。

杨昀研究员表示，在自主知识产权的测序仪中，华大有多台测序仪已经获得药监许可，可以覆盖生殖健康等领域，部分机型特别适用于靶向基因测序和小型基因组测序，数据产出速度快、质量高，为妇幼健康提供工具支持。

重庆市妇幼保健院漆洪波教授

重庆市妇幼保健院漆洪波教授在《早产的分子预测：研究和挑战》的主题报告中，介绍了关于早产的相关研究和目前前瞻性多中心孕期疾病多组学研究项目的进展。他讲到早产作为一个多因素的混合症，非常复杂，现有的预测手段极其有限，需要有一些托付性的技术能够用于早产的预测，“因为只有把它预测出来以后，我们才可以去实现预防。”同时，漆洪波教授也期待未来有早产和妊娠重大疾病预测的项目、技术和产品能够应用于临床服务于产科。

妇幼健康科技创新沙龙讨论环节

妇幼健康科技创新沙龙讨论环节由华大基因副总裁彭欢欢主持。

复旦大学附属妇产科医院院长徐丛剑、中国福利会国际和平妇幼保健院副院长王彦林、复旦大学附属儿科医院副院长周文浩、复旦大学教授朱伟、广东省精准医学应用学会荣誉副会长许四虎参与讨论。

妇幼健康科技创新沙龙讨论

他们以妇幼健康科技创新发展为主题，针对医院管理者面临基因科技在临床应用的理念和态度、对于新技术的要求和期待、基因科技行业共识和指南的制定、如何使技术和伦理更好融合等话题分享了彼此的经验和体会并提出建设性意见，群策群力助力妇幼健康行业科技创新发展。

出生缺陷三级防控专题

针对出生缺陷三级防控各级防控措施进展，本次大会进行了专题讨论。《出生缺陷一级防控新进展》专题特邀朱宝生教授和杨昀研究员担任主持。

复旦大学附属妇产科医院徐晨明研究员

江西省妇幼保健院副院长刘艳秋教授

云南省第一人民医院朱宝生教授

华大基因杨昀研究员

复旦大学附属妇产科医院徐晨明研究员和江西省妇幼保健院副院长刘艳秋教授围绕携带者筛查的难点及策略和孕前扩展性携带者筛查的省级经验等话题进行了深入的讲解和探讨，明确携带者筛查是出生缺陷防控潜在的方向，同时也强调任何技术在临床能够得到很好的开展离不开科普宣传。

《出生缺陷二级防控新进展》专题特邀浙江大学医学院附属妇产科医院副院长罗琼教授和内蒙古自治区妇幼保健协会副会长兼秘书长冀小平教授主持。

浙江大学医学院附属妇产科医院副院长罗琼教授

内蒙古自治区妇幼保健会副会长兼秘书长冀小平教授

上海市第一妇婴保健院孙路明教授

浙江大学医学院附属妇产科医院董旻岳教授

长沙市妇幼保健院院长贺骏教授

西奈山伊坎医学院 Mark I. Evans教授

上海市第一妇婴保健院孙路明教授、浙江大学医学院附属妇产科医院董旻岳教授、长沙市妇幼保健院院长贺骏教授、西奈山伊坎医学院Mark I. Evans教授分别围绕羊水WGS在产前诊断中应用的探索、无创产前基因检测技术扩展性应用、长沙健康民生项目科研经验分享以及无创产前基因检测技术的创新探索等话题，表示我国医学如今迈入精准医疗时代，未来在技术应用的前提下为百姓提供可承受且更优质的服务。

《出生缺陷三级防控新进展》专题特邀深圳市龙岗区妇幼保健院副院长魏凤香教授和华大基因黄辉副研究员主持。

深圳市龙岗区妇幼保健院副院长魏凤香教授