<img src="https://cdn.it.bgi.com/source/image3249741372.png" alt="image3249741372.png" data-href="" style="width: 100%;"/>黑龙江省卫生健康委党组书记魏新刚（左六）、哈尔滨市松北区人民政府副区长陈方晔（左三）、华大基因总经理赵立见（左四）、华大基因东北区域总经理苏航（左五）等出席签约仪式为深入贯彻习近平总书记视察黑龙江关于提高人口整体素质系列重要讲话重要指示精神和省委省政府发展生物经济整体部署，近日，黑龙江省卫生健康委员会与黑龙江华大龙江医学检验实验室有限公司在哈尔滨正式签署了黑龙江省孕妇无创产前基因检测项目合作框架协议。黑龙江省卫生健康委相关处室、哈尔滨市松北区人民政府、华大基因相关负责同志出席签约仪式。签约仪式上，黑龙江省卫生健康委党组书记魏新刚指出，黑龙江省孕妇无创产前基因免费筛查项目的实施对于促进龙江卫生健康事业发展、提升人口质量具有重要意义，要按照协议要求充分做好项目落地各项准备工作，确保项目顺利实施，并将该项目打造成为政府民生工程，切实增加人民福祉，同时，通过本次项目合作，创造性开展国家人口战略研究项目，探索基因层面合作新高地。华大基因总经理赵立见表示：华大基因立足科技惠民，依托自主可控工具及技术与黑龙江省在公共卫生、精准医学等方面展开合作，服务黑龙江省全民健康民生基因筛查，切实让老百姓得实惠。项目将于9月1日正式启动，合作周期为三年，通过为黑龙江省户籍或常住居民中孕周为12+0-22+6周的孕妇提供免费无创产前基因筛查服务，强化医疗机构产前筛查和产前诊断能力，进一步提升全省出生缺陷防治能力，完善支持生育政策体系，推动人口高质量发展。

黑龙江省孕妇无创产前基因检测项目合作框架协议成功签署

<img src="https://cdn.it.bgi.com/source/1719992776179.jpg" alt="1719992776179.jpg" data-href="" style="width: 100%;"/><h4>免疫系统的奥秘</h4>人体免疫系统是一个复杂而精密的防御网络，负责保护我们免受细菌、病毒等病原体和其他有害物质的侵害。免疫系统通过识别和攻击外来入侵者，维持身体的健康。然而，在某些情况下，如器官移植和自身免疫性疾病，免疫系统的运作甚至会威胁到移植物的存活和患者的生命健康。人体内有大量不同种类的免疫细胞，包括T细胞、B细胞和自然杀伤细胞等，它们通过免疫反应来应对异常的或外来的物质。免疫细胞在体内巡逻，当识别到某些异常的蛋白片断或外来组织时，免疫细胞会发出警报，免疫系统随之应答。之后的免疫反应取决于蛋白片断、外来组织、主要组织相容性复合物MHC分子以及免疫细胞、抗原呈递细胞的种类，每一个个体都有各自独特的免疫反应表征。<img src="https://cdn.it.bgi.com/source/dier.jpg" alt="dier.jpg" data-href="" style="width: 100%;"><h4>器官移植与免疫抑制</h4>器官移植是迄今治疗终末期器官功能衰竭最为理想的手段[1]。在器官移植手术中，患者的免疫系统会将移植的器官视为外来物，并试图对其展开攻击。为了防止这种排斥反应，医生通常会使用免疫抑制剂来抑制患者的免疫系统。<img src="https://cdn.it.bgi.com/source/disan.jpg" alt="disan.jpg" data-href="" style="width: 100%;"/>数据来源：《中国器官移植发展报告(2020)》免疫抑制剂作为免疫药物的主要类别，具有种类繁多、作用机制复杂、作用靶点广泛、长程用药、个体差异大、靶向免疫抑制剂发展迅猛等特点，在发挥免疫抑制治疗的同时，也存在较高的不良反应发生风险[2]。免疫抑制剂的剂量需要精确控制，过量可能导致感染和其他副作用，而剂量不足则可能导致移植和治疗失败。<h4>免疫抑制剂的主要类别</h4>目前器官移植患者临床应用的免疫抑制剂分为免疫诱导药物和维持治疗药物两类。免疫诱导药物是在器官移植前使用的药物，目的是针对这一关键时期提供高强度的免疫抑制，从而有效减少急性排斥反应的发生，提高移植手术成功率。免疫诱导类的免疫抑制剂主要是多克隆抗体和单克隆抗体药物。维持治疗药物主要是在器官移植术后使用的药物，应用于预防急性排斥反应，在预防排斥反应与免疫抑制剂逐步减少剂量方面获取平衡，以获得受者和移植物的长期存活。目前常用的药物有四类：<img src="https://cdn.it.bgi.com/source/disi.jpg" alt="disi.jpg" data-href="" style="width: 100%;"/><h4>免疫抑制剂的治疗药物监测</h4>✦ 治疗药物监测 (therapeutic drug monitoring, TDM) 通过测定患者体内的药物浓度、药理标志物或药效指标，利用定量药理模型，以药物治疗窗为基准，制订适合患者的个体化给药方案。✦ 开展TDM的主要临床指征患者存在个体差异、药物治疗窗窄、药物毒性反应难以判断、药物浓度受多种因素影响等。✦ 血药浓度监测的重要意义在治疗剂量下，免疫抑制剂的生物利用度和药代动力学的个体差异、机体对免疫抑制剂的敏感性和差异性很大。同时，免疫抑制剂多属于狭窄治疗指数药物，其药物的疗效、毒性与血药浓度密切相关。治疗过程中，血药浓度监测可以降低排斥反应和药物不良反应的发生率，提高移植器官的存活率或自身免疫性疾病的疗效。2019年版的《器官移植免疫抑制剂临床应用技术规范》明确提出了对抑制钙调磷酸酶、霉酚酸类衍生物及雷帕霉素的治疗药物监测的要求及有效浓度范围。<img src="https://cdn.it.bgi.com/source/diwu.png" alt="diwu.png" data-href="" style=""><img src="https://cdn.it.bgi.com/source/diliu.png" alt="diliu.png" data-href="" style=""><img src="https://cdn.it.bgi.com/source/diqi.png" alt="diqi.png" data-href="" style=""><img src="https://cdn.it.bgi.com/source/diba.png" alt="diba.png" data-href="" style=""><h5 style="text-align: justify;">1 钙调磷酸酶抑制剂 (CNI) &nbsp;</h5>代表药物：环孢素 (CsA)、他克莫司 (FK506)[3] 2021年发布的《实体器官移植他克莫司个体化治疗专家共识》中明确指出：推荐使用他克莫司作为一线钙调神经磷酸酶抑制剂；推荐在治疗期间监测他克莫司血药浓度。同时该共识提出了明确的关于他克莫司在各项不同的器官移植手术中的监测浓度范围，为后续开展该药物的治疗药物检测提供良好的数据支持。<img src="https://cdn.it.bgi.com/source/dijiu.png" alt="dijiu.png" data-href="" style=""><h5 style="text-align: justify;">2 霉酚酸类衍生物[4]</h5>代表药物：吗替麦考酚酯 (MMF) 和麦考酚钠肠溶片 (EC-MPS)《中国肝、肾移植受者霉酚酸类药物应用专家共识 (2023版) 》明确了关于霉酚酸类免疫抑制剂在肝肾移植受者中的浓度监测指标和方法：<img src="https://cdn.it.bgi.com/source/dishi.png" alt="dishi.png" data-href="" style=""><img src="https://cdn.it.bgi.com/source/dishiyi.png" alt="dishiyi.png" data-href="" style=""><h5 style="text-align: justify;">3 雷帕霉素靶蛋白抑制剂 (mTORi) &nbsp;</h5>代表药物：西罗莫司 (SRL) 和依维莫司 (EVE)[5]《肝移植受者雷帕霉素靶蛋白抑制剂临床应用中国专家共识 (2023版) 》分别针对代表药物SRL和EVE给出了明确的血药浓度范围：<img src="https://cdn.it.bgi.com/source/dishier.png" alt="dishier.png" data-href="" style=""><img src="https://cdn.it.bgi.com/source/dishisan.png" alt="dishisan.png" data-href="" style=""><img src="https://cdn.it.bgi.com/source/dishisi.png" alt="dishisi.png" data-href="" style="width: 353.44px;height: 74.34px;"><h4 style="text-align: justify;">华大基因免疫抑制剂浓度监测试剂盒及检测产品正式发布！</h4>对于器官移植或自身免疫性疾病患者而言，他们面临需要长期服用免疫抑制剂的情况，为了监测患者体内的免疫抑制剂浓度，确保免疫抑制剂类的血药浓度保持在有效范围内，避免药物浓度高于警戒值，充分满足临床治疗的需求，华大基因推出了自主研发的免疫抑制剂浓度监测试剂盒及检测产品，现已正式上市！免疫抑制剂浓度监测常用的检测方法有免疫分析法、色谱法及液相色谱串联质谱法。其中液相色谱串联质谱法 (LC-MS/MS) 因具有专属性强、准确度高、分析快速、灵敏度高等优点，大多数临床实验室以该测定方法作为治疗药物监测的金标准[6]。<img src="https://cdn.it.bgi.com/source/dishiliu.jpg" alt="dishiliu.jpg" data-href="" style="width: 100%;">华大基因免疫抑制剂浓度监测试剂盒及检测产品适用于自主品牌液相色谱串联质谱 (BGI LMSQ-1000，粤械注准20232221006)，通过对受检者全血样本中环孢素A (CsA)、他克莫司 (FK506)、西罗莫司 (SRL)、依维莫司 (EVE) 和血清样本中霉酚酸 (MPA) 的浓度进行分析，帮助医生制定个性化的治疗方案，优化药物剂量，减少副作用，提高治疗效果。<img src="https://cdn.it.bgi.com/source/dishiqi17.png" alt="dishiqi17.png" data-href="" style="width: 100%;"><img src="https://cdn.it.bgi.com/source/dishiba18.png" alt="dishiba18.png" data-href="" style="width: 100%;">深圳华大临床检验中心连续5年荣获国家卫健委临床检验中心颁发的全血治疗药物监测室间质评合格证书：<img src="https://cdn.it.bgi.com/source/dishijiu19.jpg" alt="dishijiu19.jpg" data-href="" style="width: 100%;">*注：2024年NCCL全国全血治疗药物监测室间质量评价活动正在开展，深圳华大医学检验实验室持续参与<h4 style="text-align: justify;">结 语</h4>在针对器官移植和自身免疫性疾病患者的治疗过程中，免疫抑制剂的使用至关重要。通过精准的免疫抑制剂浓度监测，医生可以更好地管理患者的免疫系统，确保治疗的成功和患者的长期健康。科学的检测和个性化的治疗方案不仅能优化药物剂量、减少副作用，还能提高移植成功率和改善自身免疫性疾病的预后。随着医学技术的不断进步，我们有理由相信，未来的精准医疗将为更多患者带来福音，帮助大家重获健康生活的新希望。<h4 style="text-align: justify;">参考资料</h4>[1] 中华医学会器官移植学分会.器官移植免疫抑制剂临床应用技术规范(2019版)[J].器官移植, 2019, 10(3):14.DOI:CNKI:SUN:QGYZ.0.2019-03-001.[2] 广东省药学会.免疫药物临床药学专家共识[J/OL].今日药学:1-20[2023-10-11].[3] 陈文倩,张雷,张弋,等.实体器官移植他克莫司个体化治疗专家共识[J].实用器官移植电子杂志, 2022, 10(4):8.[4] 薛武军,吴建永,陈刚,等.中国肝,肾移植受者霉酚酸类药物应用专家共识(2023版)[J].上海医药, 2023, 44(19):3-19.[5] 中国器官移植发展基金会器官移植受者健康管理专家委员会,中国医师协会器官移植医师分会,中华医学会器官移植学分会,等.肝移植受者雷帕霉素靶蛋白抑制剂临床应用中国专家共识(2023版)[J].肝胆胰外科杂志, 2023, 35(9):513-524.[6] Gong Z S, Wu Z H, Xu S X, et al. A high-throughput LC-MS/MS method for the quantification of four immunosu- ppressants drugs in whole blood [J]. ClinChim Acta, 2019, 498: 21-26.

华大基因助力器官移植和自身免疫性疾病患者精准监测免疫抑制剂浓度

<div data-w-e-type="video" data-w-e-is-void>
<video poster="https://cdn.it.bgi.com/source/latamnewestvideo.jpg" controls="true" width="auto" height="auto"><source src="https://cdn.it.bgi.com/source/wechat_20240627095819_10341619558.mp4" type="video/mp4"/></video>
</div> <hr/>2020年，疫情席卷全球，华大基因“火眼”实验室的标识开始在全球点亮。当年8月，华大基因深圳交付中心的欧荣、刘梓兴、韩小韦，远赴2万公里外拉丁美洲的巴西，协助当地抗疫。不仅如此，他们还要在一个月内在相隔2200公里的两座城市分别建设“火眼”实验室，总通量达25000例。跨越了国家、语言与距离，双方结下了深厚的友谊。<img src="https://cdn.it.bgi.com/source/diyizhangtup.png" alt="diyizhangtup.png" data-href="" style="width: 100%;"/>欧荣（左一）、刘梓兴（左二）、韩小韦（右二）在巴西与当地实验员合照<img src="https://cdn.it.bgi.com/source/dierzhangtup.jpg" alt="dierzhangtup.jpg" data-href="" style="width: 100%;"/>华大基因乌拉圭实验室外景2024年4月，华大基因乌拉圭实验室正式开业，其是华大基因首次在海外将“火眼”气膜方案转化应用于临床分子检测的实验室，为拉美地区提供生育健康和肿瘤防控等领域检测服务。<img src="https://cdn.it.bgi.com/source/disanzhangtup.jpg" alt="disanzhangtup.jpg" data-href="" style="width: 100%;"/>乌拉圭实验室内，工作人员查看实验数据从“紧急”状态下，远赴巴西搭建“火眼”实验室，到在乌拉圭建立国际领先水准临床分子检测实验室，未来华大基因也将持续努力，为拉美地区民众提供更优质全面的精准医学检测服务。

从“火眼”初现到全面落地，华大基因助力拉美公共卫生体系发展

<img src="https://cdn.it.bgi.com/source/%E5%BE%AE%E4%BF%A1%E5%9B%BE%E7%89%87_20240621163319.jpg" alt="%E5%BE%AE%E4%BF%A1%E5%9B%BE%E7%89%87_20240621163319.jpg" data-href="" style="width: 100%;"/>2024年6月17日，深圳华大基因股份有限公司全资子公司华大生物科技 (武汉) 有限公司的抗菌药物多项校准品、质控品试剂盒取得了湖北省药品监督管理局颁发的医疗器械注册证 (鄂械注准20242405021，鄂械注准20242405024)，配套已获得一类体外诊断试剂备案的抗菌药物监测样本释放剂 (鄂汉械备20210738)，可以实现基于液相色谱串联质谱平台的人体血液中抗菌药物浓度检测。华大基因相继获取高效液相色谱串联质谱检测系统以及抗菌药物多项质控品、校准品的医疗器械注册证，印证了华大基因在医疗器械质谱业务方向布局的决心，也为临床精准用药拓展了更多实用的检测工具。<img src="https://cdn.it.bgi.com/source/%E5%BE%AE%E4%BF%A1%E5%9B%BE%E7%89%87_20240621163323.jpg" alt="%E5%BE%AE%E4%BF%A1%E5%9B%BE%E7%89%87_20240621163323.jpg" data-href="" style="width: 100%;"/>开展精准医疗的过程中，一个重要环节就是精准用药。在第一种抗菌药物青霉素问世之前，人们对肺炎、淋病或风湿热等传染病束手无策。随着现代医学的发展，抗菌药物已成为治疗感染性疾病的有力武器，但同时也导致了滥用抗菌药物的新问题。世界卫生组织总干事陈冯富珍于2015年及以前就曾多次警告：滥用抗菌药物已经在世界范围内达到“极为危险”的程度，成为公共卫生最大挑战之一。在滥用抗菌药物和糟糕的医院卫生条件的推波助澜下，超级细菌正在让本可以治愈的疾病再度变成致命杀手。如何确保抗菌药物的合理使用，最大限度地发挥其疗效，同时减少药物不良反应和耐药性的产生，是摆在我们面前的一大挑战。<h5>什么是抗菌药物？</h5>抗菌药物是指具有杀菌或抑菌活性的药物，也是临床治疗细菌、真菌所致感染的主要手段，包括抗细菌药物和抗真菌药物[1]。抗菌药物与其他药物不同之处在于其作用对象是病原菌，应用的目的是清除感染部位的病原菌。<img src="https://cdn.it.bgi.com/source/%E5%BE%AE%E4%BF%A1%E5%9B%BE%E7%89%87_20240621163842.png" alt="%E5%BE%AE%E4%BF%A1%E5%9B%BE%E7%89%87_20240621163842.png" data-href="" style="width: 100%;"/><h5>抗菌药物使用现状</h5>《国家药品不良反应监测年度报告 (2023年)》[2]中提到：从化学药品类别上看，抗菌药报告数量仍居于首位，其占比在连续多年下降后首次出现上升情况，且莫西沙星和阿奇霉素报告数量出现较大幅度上升,考虑与2023年呼吸道感染性疾病高发有关。2023年抗菌药不良反应/事件报告数量排名前3位的药品类别分别是头孢菌素类、喹诺酮类、大环内酯类，严重不良反应/事件报告数量排名前3位的药品类别分别是头孢菌素类、喹诺酮类、β-内酰胺酶抑制药。<img src="https://cdn.it.bgi.com/source/%E5%BE%AE%E4%BF%A1%E5%9B%BE%E7%89%87_20240621163914.png" alt="%E5%BE%AE%E4%BF%A1%E5%9B%BE%E7%89%87_20240621163914.png" data-href="" style="width: 100%;"/>同时，对抗菌药物的过度使用、不足量使用和滥用加剧了抗菌药物耐药性的产生。著名呼吸病学专家、中国工程院院士钟南山表示，滥用抗生素最严重的危害在于导致细菌产生耐药性。一些产生耐药基因的细菌如果没有被抗生素杀灭，会继续传递耐药基因。久而久之，携带耐药基因的细菌会越来越多，造成抗生素失效，给治疗带来很大困难，同时增加治疗费用。<h5>为何要开展抗菌药物血药浓度监测？[3-4]</h5>抗感染治疗的关键是合理的使用抗菌药物。药物浓度过高会出现肝肾的毒副作用使抗感染治疗的预后变差；而药物浓度过低不仅不能有效杀灭病原菌反而导致病菌耐药性增加使治疗更加复杂。两种常见的抗菌药物药时曲线与监测指标之间的关系：<img src="https://cdn.it.bgi.com/source/%E5%BE%AE%E4%BF%A1%E5%9B%BE%E7%89%87_20240621163938.png" alt="%E5%BE%AE%E4%BF%A1%E5%9B%BE%E7%89%87_20240621163938.png" data-href="" style="width: 100%;"/>相同的抗菌药物在不同人体内的药动学均有明显差异，在抗感染治疗过程中及时对给药方案的剂量和频次进行调整，可对感染治疗的疗效产生显著影响。《抗菌药物临床应用指导原则 (2015 年版)》：<img src="https://cdn.it.bgi.com/source/%E5%BE%AE%E4%BF%A1%E5%9B%BE%E7%89%87_20240621164007.png" alt="%E5%BE%AE%E4%BF%A1%E5%9B%BE%E7%89%87_20240621164007.png" data-href="" style="width: 100%;"/>制定正确的药物给药方案不仅需要考虑不同感染部位及其严重程度，更需要考虑患者特殊的生理病理条件下对治疗及给药方案的调整。《抗菌药物临床应用指导原则 ( 2015 年版)》：<img src="https://cdn.it.bgi.com/source/%E5%BE%AE%E4%BF%A1%E5%9B%BE%E7%89%87_20240621164009.png" alt="%E5%BE%AE%E4%BF%A1%E5%9B%BE%E7%89%87_20240621164009.png" data-href="" style="width: 100%;"/><h4>华大基因抗菌药物检测试剂盒</h4>华大基因抗菌药物检测试剂盒可搭配华大自主品牌液相色谱串联质谱 (型号：BGI LMSQ-1000，深圳华大基因生物医学工程有限公司, 粤械注准20232221006 )，在医院的临床医学检验实验室开展抗菌药物血药浓度监测项目。<img src="https://cdn.it.bgi.com/source/%E5%BE%AE%E4%BF%A1%E5%9B%BE%E7%89%87_20240621164050.png" alt="%E5%BE%AE%E4%BF%A1%E5%9B%BE%E7%89%87_20240621164050.png" data-href="" style="width: 100%;"/><img src="https://cdn.it.bgi.com/source/%E5%BE%AE%E4%BF%A1%E5%9B%BE%E7%89%87_20240621164103.jpg" alt="%E5%BE%AE%E4%BF%A1%E5%9B%BE%E7%89%87_20240621164103.jpg" data-href="" style="width: 100%;"/>2024年6月13日，华大吉比爱子公司武汉华大基因生物医学工程有限公司“高效液相色谱串联质谱检测系统 (型号：GBI LMSQ-2000)”正式取得湖北省药品监督管理局颁发的医疗器械注册证 (鄂械注准 20242225020)，获准上市。<h4>结语</h4>抗菌药物浓度检测试剂盒的应用，对于提高抗菌药物治疗的安全性和有效性，减少药物不良反应，延缓耐药性的产生，具有重大的临床和社会价值。让我们携手推广这一先进的医疗技术，为患者的健康保驾护航，为人类的健康事业贡献力量。<h4>参考资料</h4>[1] 颜青, 夏培元, 杨帆等, 临床药物治疗学感染性疾病[M]. 北京:人民卫生出版社, 2018.[2] 国家药品不良反应监测年度报告 (2023年). 国家药品不良反应监测中心, 2024.[3] Abdul-Aziz M H, Alffenaar J W C, Bassetti M, et al. Antimicrobial therapeutic drug monitoring in critically ill adult patients: a Position Paper[J]. Intensive Care Medicine, 2020: 1.[4] 《抗菌药物临床应用指导原则(2015 年版)》国卫办医发〔 2015〕43 号附件.[5] Eli Lilly Japan K.K, Seishin Laboratories, 注射用盐酸万古霉素说明书[EB/OL].[6] Fresenius Kabi Norge AS, 利奈唑胺葡萄糖注射液说明书[EB/OL].[7] 辉瑞制药有限公司, 注射用伏立康唑说明书[EB/OL].[8] Fareva Amboise, 氟康唑氯化钠注射液说明书[EB/OL].[9] 辉瑞制药有限公司, 注射用头孢哌酮钠舒巴坦钠说明书[EB/OL].[10] Wyeth Lederle S.R.L., 注射用哌拉西林钠他唑巴坦钠说明书[EB/OL].[11] Sumitomo Dainippon Pharma Co.,Ltd, 注射用美罗培南说明书[EB/OL].[12] 阿斯利康制药有限公司, 注射用达托霉素说明书[EB/OL].[13] 扬子江药物集团有限公司, 盐酸左氧氟沙星注射液说明书[EB/OL].[14] 拜耳先灵医药保健股份公司, 盐酸莫西沙星氯化钠注射液说明书[EB/OL].

喜讯！华大基因抗菌药物浓度检测试剂盒（质谱法）获医疗器械注册证

近日，在厦门第七届妇儿临床诊断与实验医学大会上，大连市妇女儿童医疗中心 (集团) 检验医学部主任石铭教授与华大基因副总经理姜丹女士及在场近200位专家学者共同见证了华大基因Geline灵曦——AI+一站式NGS实验室整体解决方案正式发布。<img src="https://cdn.it.bgi.com/source/%E5%BE%AE%E4%BF%A1%E5%9B%BE%E7%89%87_20240618103712.png" alt="%E5%BE%AE%E4%BF%A1%E5%9B%BE%E7%89%87_20240618103712.png" data-href="" style="width: 100%;"/>面对NGS实验室工作的复杂性和繁琐性，华大基因推出的Geline灵曦AI+NGS实验室解决方案，通过创新设计，引入“仪器3件套+AI 3模块+1套混样规则软件”的设计概念，仅需3次点选操作，即可支持单产品及多产品混样全流程，轻松实现“样本进，结果出”。智能AI 3模块赋能NGS实验室，AI+实验调度、AI+分析解读、AI+验证设计将AI智能化的设想变为现实，实现了灵活的信息调度、精准的数据分析以及高效的临床检测。3件套设备极大地压缩了传统实验空间，仅需一台自动化设备MGISP-Smart8+一台MGISEQ-2000测序仪+一台分析解读HALOS一体机，即可轻松高效完成NIFTY&reg;全系列产品+CNV-seq NGS实验室的全流程工作，真正实现了双手的解放，显著减少人为操作误差，同时大幅提升了实验的标准化水平，打造高效便捷体验。<img src="https://cdn.it.bgi.com/source/%E5%BE%AE%E4%BF%A1%E5%9B%BE%E7%89%87_20240618103724.png" alt="%E5%BE%AE%E4%BF%A1%E5%9B%BE%E7%89%87_20240618103724.png" data-href="" style="width: 100%;"/><h5>AI+任务安排灵活调度</h5>操作人员不再需要编排多重复杂的任务，只需在系统中进行三次点选，确认之后便可由Geline灵曦智能化AI信息调度系统精准掌控。NIFTY&reg;全系列产品+CNV-seq产品组合方案，实现了产前筛查与诊断检测流程的闭环式整合，灵活混样测序，完美契合临床实际需求，既省时又高效，让检测变得轻松无忧。<h5>AI+专家级分析解读</h5>华大基因核心知识库依托专家语料精心训练的AI大语言模型构建而成，不仅实现了生信分析的全自动化和智能化解读，更突破了传统干实验入院的技术瓶颈。在坚守“数据不出院”的原则基础上，Geline灵曦确保数据的安全与隐私，同时高效准确地出具临床报告，为医疗领域的发展注入新的活力。<h5>AI+创新验证设计</h5>在面临复杂验证技术路径的“深度抉择”时，用户无需再陷入迷茫与纠结。无论是Sanger测序、qPCR、MLPA还是STR，从判断、分流到引物设计，这一切都将由Geline灵曦内嵌的先进验证AI智能系统精准指引，轻松应对挑战。<h5>1套内置智能混样规则软件</h5>系统内置智能混样规则软件，让用户可以便捷选择样本信息，一键规划生成混样组合。高效便捷地满足用户对混样上机测序的各类需求，大大地提升实验效率。<hr/>华大基因秉承“基因科技造福人类”的愿景，深耕医学临床基因检测领域多年，近日正式发布的Geline灵曦——AI+一站式NGS实验室整体解决方案，以331——“仪器3件套+AI 3模块+1套混样规则软件”的设计理念，实现「样本进 结果出」的实验室全自动化流程，为精准医学检验实验室建设注入AI活力，保障医学检测高质量高水准的同时，将高通量测序复杂的实验流程极简化、智能化，助力我国精准医学可持续发展。

华大基因AI+一站式NGS实验室整体解决方案正式发布！

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<video poster="https://cdn.it.bgi.com/source/caifangwenzhangdfe.png" controls="true" width="auto" height="auto"><source src="https://cdn.it.bgi.com/source/zhuanjiashipin_1.mp4" type="video/mp4"/></video>
</div>结直肠癌由于早期症状不明显，且与肠炎、痔疮等肠道常见疾病症状相似，大多数患者不重视早筛，发现即晚期。哈尔滨医科大学附属第二医院消化内科主任曲波教授指出：“政府组织的筛查项目可以显著提高公众对结直肠癌的认知度和筛查率。定期开展这样的筛查项目，公众的参与意愿会更高，对于提高结直肠癌早期发现率和降低死亡率具有重要意义。”华大基因最新发布的《<a href="https://www.bgi.com/news/2024052901" target="_blank">2024年中国结直肠癌认知现状报告</a>》显示，各地的人群筛查项目在提高公众对结直肠癌筛查的认知方面发挥了重要作用。42.32%的人通过当地的筛查项目了解到结直肠癌相关知识，这一比例高于全球平均水平3.6%。中国有部分城市已经开展了结直肠癌人群筛查项目，如哈尔滨市的消化系统肿瘤及“四高”检测项目，采用粪便DNA甲基化检测技术，为全市80万适检人群免费提供检测。此前国内结直肠癌人群筛查项目受限于检测成本，主要使用粪便隐血筛查，粪便DNA检测则可以进一步提高结直肠癌粪便初筛的效益，特别是提升癌前病变的检出率，避免医疗资源浪费。<img src="https://cdn.it.bgi.com/source/zhishidazhaopian.jpg" alt="zhishidazhaopian.jpg" data-href="" style="width: 100%;">华大基因智惠医学研究院执行院长朱师达华大基因智惠医学研究院执行院长朱师达指出：“粪便DNA甲基化检测技术通过荧光定量PCR方法，检测粪便样本中结直肠癌相关基因的异常甲基化状态。这一新型非侵入性技术能够大幅提高筛查的通量能力，非常适合作为普遍性防控手段。”在筛查技术得到保障的情况下，人群筛查模式带来的规模效应使得检测成本更低、检测流程效率更高，具有重要的卫生经济学意义。

新华网：结直肠癌发现多为中晚期，专家呼吁推广人群筛查

当前，结直肠癌已成为中国第二高发肿瘤，大多数患者发现即晚期，生存率低。国家癌症中心最新数据显示，2022年新发病例数达51.71万，死亡人数为24万。结直肠癌是为数不多可以通过早期筛查降低发病率和死亡率的恶性肿瘤，为什么仍有许多人错过“黄金筛查期”？（<a href="http://www.news.cn/video/20240529/1db11db21bf74f8bace50fd737eae87a/c.html" target="_blank">点击此处</a>，查看新华网报道原文）华大基因最新发布的《<a href="https://www.bgi.com/news/2024052901" target="_blank">2024年中国结直肠癌认知现状报告</a>》显示，约一半的受访者害怕肠镜检查过程或认为费用太高而放弃筛查，大多数人都希望有更便捷、价格更低的筛查方式。比起侵入性检查，约七成受访者表示更希望接受无创、无痛的肠癌筛查方式。根据《中国结直肠癌早诊早治专家共识（2023）》，结直肠癌筛查的推荐方法包括结肠镜检查和粪便基因检测等多种方式。结肠镜检查是筛查“金标准”，能直接观察并切除息肉和癌前病变，但具有侵入性，且准备流程复杂，导致患者依从性不佳。此外，肠镜需要专业的技术、设备和医生，主要作为高风险人群的确诊方法，难以在医疗资源有限的地区广泛应用。哈尔滨医科大学附属第二医院消化内科主任曲波教授指出：“以往我们缺乏便捷的筛查方法，这是提高结直肠癌早期筛查率的主要挑战和障碍。肠镜作为主要的检测手段，属于有创检查，许多人由于担心喝泻药的不适、侵入的检查过程而不愿接受筛查。”近年来，粪便DNA检测成为研究的热点之一，该技术具有无需特殊设备、无需限制饮食、无创无痛等特点，已被纳入国内外肠癌筛查指南与专家共识，适合人群普查。华大基因最新调查显示，因其简单便捷、价格适中、准确率较高，绝大多数人愿意尝试这一新型检测手段。华大基因副总经理朱师达表示：“肠镜可以直接观察到肠道内的情况，但从癌症发展的生物学角度来看，更早、更直接的证据是细胞内的分子异常变化。”大多数的结直肠癌，从正常细胞发展成癌细胞，通常需要10-15年的时间。“虽然这些异常分子信号极其微小，但通过复杂、灵敏的分子生物学技术，我们能够对其进行放大和检测。粪便DNA甲基化检测技术正是利用这种方法，检测粪便中微量的基因变化。这种技术避免了侵入性检查的不适，同时提高了筛查效率，适合广泛应用。”朱师达强调。<hr/>调查方法为更好地应对结直肠癌防控挑战，华大基因发布《<a href="https://www.bgi.com/news/2024052901" target="_blank">2024年中国结直肠癌认知现状报告</a>》，调查5326名受访者，覆盖31个省、自治区、直辖市，年龄分布在35至75岁之间，性别比例接近1:1。该报告主要基于中国内地的调查数据进行分析，并结合其同步发布的全球调查报告（<a href="https://www.bgi.com/global/news/bgi-genomics-2024-global-state-of-colorectal-cancer-awareness-report" target="_blank">Global State of Colorectal Cancer Awareness Report</a>）数据，全面了解公众的认知程度、筛查态度及参与行为，以期为未来的防控策略提供依据。该调查仅针对结直肠癌及筛查相关认知水平进行匿名调研，确保受访者隐私安全。<img src="https://cdn.it.bgi.com/source/wechatimg691909656516.jpg" alt="wechatimg691909656516.jpg" data-href="" style=""/>

新华网：结直肠癌发病率攀升，早期筛查为何难以普及？

<h4>乳腺癌发病率高 早筛早诊极重要</h4>乳腺癌是全球最常见的恶性肿瘤。根据世界卫生组织国际癌症研究机构 (IARC) 数据显示，2022年全球新增癌症人数共计1,997 万人，其中乳腺癌新增患者数达231万，位居肿瘤的第二位。根据2022年国家癌症中心的最新统计，中国乳腺癌新发病例数为35.72万例，在女性癌症中仅次于肺癌，占比为15.6%。乳腺癌的治疗效果与发现时的病期早晚密切相关。原位癌几乎100%可以治愈，Ⅰ期乳腺癌90%以上能治愈，Ⅱ期及Ⅲ期效果就稍差，治愈率降至70%和50%左右。早期发现乳腺癌，不但治愈率高，而且可以做“保乳”手术，术后各种辅助治疗也可减少，因此不但可节省医疗费用，也可有较高的生活质量[1]。<h4>探索适合中国女性的新型乳腺筛查方法</h4>近年来，随着中国乳腺癌科普和宣教工作的开展，以及“两癌筛查（宫颈癌和乳腺癌）”试点工作的进行，女性乳腺癌防癌意识逐渐增强，参与乳腺癌早期筛查的女性比例逐年提高，乳腺癌早诊率也在逐年提高。由于中国女性发病高峰年龄在45岁左右，且致密性乳腺的比例高，临床研究和实践都表明，以乳腺X线为主的筛查指南不适合中国女性；乳腺超声检查对中国女性乳腺癌的检出率、准确性和成本效益比都显著优于乳腺X线检查[2]。自动乳腺容积超声成像（Automated Breast Ultrasound, ABUS）是一种新型高分辨率乳腺三维超声成像技术，具有能够获得全乳腺解剖结构成像（包括横切面、矢状面和冠状面）、探头自动扫描以及左右乳腺同屏对比等优点，也可从三维角度、多层面观察乳腺的内部结构，改变了手持式超声（Handheld Ultrasound, HHUS）相对依赖操作者经验、成像面积小和没有冠状面图像等缺点。 这种由技术员规范扫描、医师阅片（包括远程会诊）的新型超声检查模式有助于降低HHUS对乳腺病灶的漏（误）诊，在乳腺癌筛查和诊断方面有较高的应用价值和前景。与乳腺Ｘ线摄影技术比较，自动乳腺容积超声没有辐射性且对于致密型乳腺尤为有益[3]。<h4>自动化乳腺容积超声移动车，开创乳腺疾病筛查新模式</h4>华大基因推出搭载多模态三维乳腺超声一体机的自动化乳腺超声移动筛查车。移动车内搭载的INVENIA&trade; ABUS容积超声设备，是全球唯一获得FDA PMA认证，可用于乳腺癌筛查（尤适合于致密性乳腺）的专用超声系统。筛查车兼具了容积超声以及移动车的双重优势，专为乳腺疾病大规模人群筛查设计。<img src="https://cdn.it.bgi.com/source/image20644234.png" alt="image20644234.png" data-href="" style="width: 100%;"/><h5>标准化扫查，操作依赖性小，技师或护士即可完成</h5>专为女性解剖生理设计弧形探头，检查过程无需专业超声医生参与，扫查站可实现标准化切面图像采集，操作对人员经验依赖性小，保障筛查标准化。<h5 style="line-height: 2;"><img src="https://cdn.it.bgi.com/source/image86389581.png" alt="image86389581.png" data-href="" style="width: 100%;"></h5><h5>扫诊分离，创新远程云诊断解决方案，有效解决超声医生缺乏问题</h5>1. 通过云平台跨地域医疗协同、专家资源共享，有效解决超声医生缺乏问题。2. 让医生更省心，可利用碎片时间，随时随地远程在工作站完成阅片。且有AI辅助阅片，可减少65%的阅片工作量。3. 受检者可及性更高，就近完成图像采集即可，特别适合筛查范围大、人群密度低区域的大规模筛查。<h5>三维立体，独具冠状面成像，提高鉴别良恶性能力</h5>汇聚征是冠状面上特有的征象，表现为病灶周围结构组织向病灶放射状聚拢的趋势，它是恶性征象的高度正相关因素。容积超声特有的三维立体成像，可以更准确的评估恶性风险，有助于提高BI-RADS分类的诊断效能，减低误诊率。<img src="https://cdn.it.bgi.com/source/image16984013.png" alt="image16984013.png" data-href="" style="width: 100%;"/><h5>数据留存可追溯，同设备、同条件、规范化可对比，随访更便捷</h5>容积超声可以实现乳腺扫查不同切片的同屏对比，也可实现同一受检者不同时间的扫查切片自动对比，可以更好地对受检者的乳腺疾病进行随访。<h5>移动式乳腺筛查一站式解决方案，打通乳腺筛查“最后一公里”</h5>华大基因自动化乳腺超声移动车，可实现一键式线上预约-查阅报告，建立个人乳腺档案，健康数据可同步国家两癌系统。8小时日通量可达120人次以上，筛查效率更高。<img src="https://cdn.it.bgi.com/source/image18361011.png" alt="image18361011.png" data-href="" style="width: 100%;"/>华大基因自动化乳腺超声移动车可让“设备多跑路，医生和受检者少跑路”，解决偏远地区缺乏设备及专业超声医生问题，助力两癌筛查。也可让员工“足不出办公区”即可预约完成乳腺筛查，员工体检便捷高效。<hr/><h4>助力女性两癌筛查，提供全方位解决方案</h4>2021年12月31日，国家卫生健康委办公厅发布《关于印发宫颈癌筛查工作方案和乳腺癌筛查工作方案的通知》指出，到2025年底，逐步提高宫颈癌筛查覆盖率，适龄妇女宫颈癌筛查率达到50%以上，逐步提高乳腺癌筛查覆盖率，乳腺癌筛查早诊率达到70%以上。华大基因以“基因科技造福人类”为使命，持续在两癌筛查方面贡献力量，在乳腺癌筛查方面，有自动化乳腺超声移动车、遗传性乳腺癌基因检测等产品；在宫颈癌筛查方面，有HPV分型检测（17分型）、HPV+TCT一管两检、宫颈癌DAN甲基化检测等产品。华大基因长期致力于肿瘤防控领域，具备百万级大人群肿瘤筛查项目经验，基于多组学技术平台，开发了多种肿瘤预防筛查前沿技术产品。针对女性乳腺癌及宫颈癌防控，开发了完善的产品体系，助力实现“健康中国2030”目标。<img src="https://cdn.it.bgi.com/source/image80579140.png" alt="image80579140.png" data-href="" style="width: 100%;"/><h5>参考资料：</h5>[1]《城市癌症早诊早治项目技术方案（2024年版）》：乳腺癌筛查技术方案[2]《中国女性乳腺癌筛查指南（2022年版）》[3]《自动乳腺容积超声技术专家共识（2022版）》

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