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<video poster="https://cdn.it.bgi.com/source/横版-中文封面.png" controls="true" width="auto" height="auto"><source src="https://cdn.it.bgi.com/source/中文官网适用-无封面有logo有角标.mp4" type="video/mp4"/></video>
</div> “科研不是为了发表文章，而是为了找到科学的真相。”导师的这句批评，像一盆冷水，浇灭了李佳初入科研时的燥热之火，也让他静下心来思考科研的真正意义：医学科研不仅是结果的展示，更是一场通向解决现有困境的探索之旅。如今，在华大基因智惠医学研究院，李佳以多组学技术为工具，致力于孕期疾病、肿瘤和慢性疾病等复杂病症的早期预测与干预研究，为临床难题寻找新的解决方案。（<a href="https://www.infzm.com/wap/#/content/284851" target="_blank">点击此处</a>，查看报道原文） <h3>孕期肿瘤有迹可循</h3>近年来，孕期肿瘤逐渐成为各国孕产妇死亡的主要原因之一，发生率约为1/1000，乳腺癌、黑色素瘤、宫颈癌和霍奇金淋巴瘤是常见类型。“孕期肿瘤的发病隐匿性高，尤其是在母体生理变化的影响下，传统检测手段往往难以捕捉到早期信号。”李佳及其团队在大量孕妇无创产前基因检测（NIPT）结果中发现，部分孕妇存在多条染色体离群的情况。进一步追踪后发现，这些异常结果中有相当一部分与孕期肿瘤密切相关。该团队研究分析发现，NIPT是依赖于母体血浆中胎儿游离DNA对胎儿染色体异常进行评估。但当孕妇罹患肿瘤时，肿瘤细胞的DNA也会进入母体血液中，形成循环肿瘤DNA（ctDNA），从而导致NIPT结果显示全基因组拷贝数的显著异常。<img src="https://cdn.it.bgi.com/source/1470abf0b2de10bddd596557b2d24978.jpg" alt="1470abf0b2de10bddd596557b2d24978.jpg" data-href="" style="width: 100%;"/>一例正常孕妇全基因组拷贝数分布散点图<img src="https://cdn.it.bgi.com/source/9443dde73ed3a8b35c1c729806a0aa597043347134.jpg" alt="9443dde73ed3a8b35c1c729806a0aa597043347134.jpg" data-href="" style="width: 100%;"/>一例肝癌孕妇全基因组拷贝数异常和多条染色体离群散点图注：浅绿色表示≤0拷贝数，代表纯合型缺失；深绿色表示1拷贝数，代表杂合型缺失；蓝色表示2拷贝数，为正常结果；深红色表示3拷贝数，代表染色体片段重复；浅红色表示&gt;4 拷贝数，代表染色体片段高水平重复。 孕妇患有肿瘤会导致NIPT结果中表现出多条染色体离群，但反过来一定成立吗？其实不然，只有不到10%的多条染色体离群与肿瘤有关，多数由其他因素导致，如子宫肌瘤、母亲本身存在染色体异常等。基于血浆游离肿瘤DNA全基因组拷贝数变异，李佳团队建立了一套针对多条染色体异常样本的肿瘤风险分析流程，并结合肿瘤标志物检测，将恶性肿瘤的阳性预测值提升至80%以上，为孕期肿瘤的早期筛查提供了更为精准的技术支持。“过去临床上NIPT检测结果异常往往重新检测或者采用其他手段。而现在我们深入分析这些异常，将这种异常转化为早期健康预警信号，从而帮助孕妇获益，这正是科研的价值所在。”李佳介绍道。 <h3>从血液中追踪肠癌信号</h3>肿瘤的形成和扩散常伴随许多微弱但关键的生物信号。识别这些信号并及时干预，是当前抗癌研究的核心。以结直肠癌为例，其早期症状不明显，干预窗口期较长，如果在早期筛查和干预，可大幅提高患者的生存率。然而，现行的结肠镜检查虽为金标准，但由于侵入性、肠道准备复杂、麻醉等因素，导致高风险人群的依从性较低。面对这一难题，粪便和血液检测成为结直肠癌筛查的新趋势。2024年，哈尔滨市启动了覆盖240万人的消化系统肿瘤及“四高”免费检测项目，依托华大基因的粪便DNA甲基化检测技术对结直肠癌和进展期腺瘤风险进行评估，初筛出高风险人群后再进一步安排结肠镜检查。李佳介绍道：“粪便DNA甲基化检测技术具有较高的灵敏度和准确性，无创、无须限制饮食的特点大幅提升了依从性。然而，我们也发现部分人对于粪便检测存在抗拒。”正因如此，依托于上述哈尔滨民生项目，李佳团队正开展消化道肿瘤的多组学研究，旨在构建针对结直肠癌和胃癌的多组学筛查模型。除了循环游离DNA（cfDNA）甲基化之外，团队还将代谢组学、肿瘤蛋白标志物检测、small RNA测序、免疫组库测序和肠道粪便宏基因组测序等多项数据整合进筛查模型，力图构建出一个更全面的早期肿瘤预警系统。“血液检测的优势在于便捷性，且更易被患者接受。”李佳指出，“在敏感性和特异性上，我们希望血液检测能够与粪便DNA甲基化检测相当，甚至在部分维度上有所超越，使血液检测成为结直肠癌筛查的全面补充，满足不同场景和人群的需求，让结直肠癌筛查变得更便捷和高效。”目前，该项目的样本收集已顺利进行，预计将在一年内完成模型的初步验证。 <h3>在科学中探寻真相</h3>刚读博士时，李佳也曾为迟迟未出论文成果而焦虑，急切地希望能尽快取得实验结果。然而，导师的一句批评“科研不是为了发表文章，而是为了找到科学的真相”如同当头棒喝，也让他正式踏上“寻找真相之旅”。 如何寻找真相？“深入未知。”如何证明你发现的就是真相？“要经得起临床的验证。” 在李佳看来，这正是科研的魅力，一个漫长的探索过程，一个从未知到已知的过程。“就像NIPT的发展，十几年前它还只是一个科研结果，经历了临床反复验证后，现已广泛纳入我国染色体异常产前筛查与诊断体系中，为千万孕妇的健康新生保驾护航。”<img src="https://cdn.it.bgi.com/source/b85f4ed0ef2b34fdaf77e49e873bbb2e.png" alt="b85f4ed0ef2b34fdaf77e49e873bbb2e.png" data-href="" style="width: 100%;"/>近期，通过应用多组学检测技术，李佳的团队发现了预测早产的新蛋白质标志物。他介绍道：“我们使用这些蛋白标记物开发的早产预测技术显示出比临床已有的临床指标（如纤维连接蛋白1和宫颈长度测量）更好的筛查性能，当前正在推进该技术的临床转化。”李佳与团队希望通过自己的探索，将研究成果成功转化为临床应用，解决当下技术和知识尚未能解决的难题，为社会带来一点点进步。“过去，我们或许更多是在追赶欧美发达国家的步伐，而今天，我们已经站在必须自行摸索新路的‘深水区’。”李佳认为，这既是时代的挑战，也是一种自我突破的机遇。每一个发现都带来新的可能，每一步进展都是向科学真相更进一步。他坚信，正是在这条不断探索的道路上，即便只是找到真相的一部分，依然能为生命科学的进步和人类健康带来希望与改变。

破解血液中的密码，李佳团队发掘肿瘤早筛利器 | 螺旋新知

<img src="https://cdn.it.bgi.com/source/d999cd28d4dece3cbe7284c4d30ca4d3.jpg" alt="d999cd28d4dece3cbe7284c4d30ca4d3.jpg" data-href="" style="width: 100%;"/>12月15日，“河北省孕妇产前基因免费筛查项目社会与经济效益评价研究研讨会”在北京举行。来自国家卫生健康委卫生发展研究中心（以下简称“卫生发展中心”）、河北医科大学以及全国产前诊断技术专家和听力预防和诊治专家共同参与研讨，分析总结河北在全省实施产前基因检测以来取得的成效，探讨这一模式在全国复制的可能性。综合评估显示，2022年至2024年，河北省唐氏综合征防控成本效益比达1∶9.79；遗传性耳聋防控成本效益比达到1∶15.06。这意味着每投入1元，两个项目分别预期获得9.79元和15.06元的社会经济效益。为全面了解河北省唐氏综合征、听力障碍患者等疾病整体经济负担，河北医科大学公共卫生学院通过走访患儿家庭及发布问卷形式进行调研，在此基础上对河北省孕妇产前基因免费筛查项目开展了卫生经济评估。研讨会上，卫生发展中心万泉研究员对河北省孕妇产前基因免费筛查项目社会与经济效益评价研究背景作了介绍，他说，出生缺陷是导致孕妇早期流产、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，不但严重危害儿童生存和生活质量，也会造成巨大的潜在家庭和社会经济负担。为全面加强出生缺陷综合防治工作，河北省自2019年开始，在全国率先开展面向全省孕妇的产前基因免费筛查项目和耳聋基因免费筛查项目。为客观评估两项民生工程卫生经济学效益，受河北省卫生健康委委托，卫生发展中心与河北医科大学公共卫生学院，对项目实施效果及卫生经济学效益进行了评估。2022至2024年河北省政府连续三年将此项目列入民生工程。通过政府统一购买服务的形式，为当地群众提供公平可及、优质高效的出生缺陷检测服务，促进唐氏综合征、遗传性耳聋等严重出生缺陷患儿早发现、早诊断、早干预，持续提升当地新生儿健康水平。群众满意度连续多年超99%，人民的获得感、幸福感、安全感更加充实、更有保障、更可持续。据河北省妇幼保健中心刘静主任医师介绍，2022至2024年河北省政府连续三年将此项目列入民生工程。通过政府统一购买服务的形式，为当地群众提供公平可及、优质高效的出生缺陷检测服务，促进唐氏综合征、遗传性耳聋等严重出生缺陷患儿早发现、早诊断、早干预，持续提升当地新生儿健康水平。群众满意度连续多年超99%，人民的获得感、幸福感、安全感更加充实、更有保障、更可持续。研讨会上，全国产前诊断技术专家成员、重庆医科大学附属第二医院姚宏教授表示，唐氏综合征是生物学现象，是精子和卵子受精过程中产生的问题，几乎无法避免，发病率达1/800，而无创产前基因检测是对染色体疾病筛查最重要的技术之一。他呼吁全国各地尽可能对产前基因检测免费。全国产前诊断技术专家组成员、云南省人民医院遗传诊断中心朱宝生教授说，河北省孕妇产前基因免费筛查民生工程真正体现了中国在民生服务领域中的巨大进步，这个成果符合党中央提出的方向和要求，即建设生育友好型社会，把人民健康的发展作为整个国民经济发展的一部分。首都医科大附属北京儿童医院儿童听力诊治中心主任刘海红教授表示，耳聋筛查这个项目同时提升了整个河北省听力诊疗方面的能力、技术以及认知水平。北京儿童医院每个月都能见到从各个省市来就诊的孩子，但可以明显感受到，项目实施几年后，基本没有河北听力患儿来就诊了，这不是能用钱来评估的价值。“伴随国产自主测序平台不断升级和大样本量、大人群筛查的规模效应，让基因科技实现成本可控。无创产前基因检测从原来只有少数人可以使用，逐渐变成人人可及的检测技术，中国的出生缺陷发生率降到历史或者全球最低水平都将指日可待。”作为河北民生工程的参与企业代表，华大基因CEO赵立见表示，通过大人群、低成本、高效率的筛查模式，未来的健康服务，将从治病为中心转化为防病为中心，大幅度提升社会健康水平，实现“科技普惠民生”。

新华网：政府买单 河北省孕妇产前基因检测防控出生缺陷成效显著

<img src="https://cdn.it.bgi.com/source/7efc5b4fba35eb4c4c42ff947ebb71cf.jpg" alt="7efc5b4fba35eb4c4c42ff947ebb71cf.jpg" data-href="" style="width: 100%;"/>巴基斯坦旁遮普省首席部长玛丽亚姆·纳瓦兹·谢里夫女士阁下（左八）一行率巴基斯坦旁遮普省政府团队到访华大时空中心 12月13日，巴基斯坦旁遮普省首席部长玛丽亚姆·纳瓦兹·谢里夫(Maryam Nawaz Sharif)女士阁下一行率巴基斯坦旁遮普省政府团队访问华大基因，并就平台建设、疾病防控等领域合作签署备忘录。华大集团董事长、联合创始人汪建，华大集团首席执行官尹烨，华大基因首席执行官赵立见，华大基因副总经理李宁，华大集团国际发展事务副总裁熊韬，华大基因东南亚区域总经理曹苏杰，华大基因南亚区域负责人毛志侠等参与接待。访问期间，双方就基因组学和精准医学领域的合作前景，特别是医疗基础设施和诊断举措的管理、规划和发展进行了探讨。玛丽亚姆对华大在国内外开展民生项目，造福当地人民表示认可，欢迎华大积极参与巴基斯坦公共卫生体系建设，以满足该省日益增长的医疗需求，期待双方继续拓展公共卫生领域的合作。汪建表示，华大愿支持巴基斯坦建设更精准、更可及、更全面的公共卫生体系，推动相关领域人才交流与培养，让基因科技造福巴基斯坦民众。访问期间，双方就实验室建设、疾病筛查预防、人员技术培训等合作签署备忘录，以提升旁遮普省的公共卫生水平。<img src="https://cdn.it.bgi.com/source/51ebbf24bc53b65506d76ecff83578bf.jpg" alt="51ebbf24bc53b65506d76ecff83578bf.jpg" data-href="" style="width: 100%;"/>巴基斯坦旁遮普省政府与华大基因签署合作备忘录巴基斯坦旁遮普省高级部长玛丽尤姆·奥朗则布（Marriyum Aurangzeb）女士与华大基因南亚区域负责人毛志侠共同签署了合作备忘录（MOU），玛丽亚姆与汪建共同见证此次签约。此次签约将为巴基斯坦精准医学服务提供有力支撑，促进中巴两国在公共卫生领域的合作迈向新高度。未来，华大基因将在本地化创新与基因科技应用推广方面持续发力，响应中巴经济走廊建设及“一带一路”精神，为构建人类卫生健康共同体贡献更多力量。

巴基斯坦旁遮普省首席部长率团来访华大基因，见证签署合作备忘录

<img src="https://cdn.it.bgi.com/source/6067fb9c495e51529712aed4d267850.jpg" alt="6067fb9c495e51529712aed4d267850.jpg" data-href="" style="width: 100%;"/>12月12日，由南方周末、中国国际科技促进会联合主办的2024年科创大会在北京举办。大会发布了《2024中国企业科创力研究报告》并揭晓2024年度杰出科创企业，华大基因凭借在公共卫生和社会工作中的卓越实践入选。同时华大基因智能临床基因检测解决方案iGeneT Pro获评“年度科创实践案例”。<img src="https://cdn.it.bgi.com/source/7883366dfdf1bf941541acf50d7701bc.jpg" alt="7883366dfdf1bf941541acf50d7701bc.jpg" data-href="" style="width: 50%;">本届大会以“连接·创想·未来”为主题，旨在探讨航空航天、人工智能、生命科学等高成长性、战略性、先导性产业的发展，同时关注与民生息息相关的智能网联汽车、智能大健康等产业的进步。在“年度科创实践及产品分享”环节，华大基因算力中心及AI专项负责人梁伦纲分享了《基因检测大模型助力罕见病不罕见》主题演讲。<img src="https://cdn.it.bgi.com/source/39d34e065e206c966df382023d88a5c6.jpg" alt="39d34e065e206c966df382023d88a5c6.jpg" data-href="" style="width: 50%;">华大基因算力中心及AI专项负责人 梁伦纲 “据统计69.9%的罕见病在儿童期发病。有近1/3的患儿在5岁之前因无法获得有效治疗而死亡。罕见病确诊困难且耗时长，但71.9%的罕见病与基因有关，基因检测成为诊断罕见病的关键技术，助力罕见病‘不罕见’。”梁伦纲表示，在精准医学领域深耕多年，华大基因致力于推动多组学大数据技术的科研及临床应用转化，持续提高遗传病分析解读的水平、快速准确地识别疾病中的致病变异。据悉，今年9月，华大基因集成核心技术，推出自主研发的生成式生物智能创新范式GBI ALL，包括面向临床的基因检测多模态大模型Genetic Transformer (GeneT)、面向公众的基因组咨询平台ChatGeneT，以及智能化疾病防控系统“13311i”。GeneT的致病位点选择、致病位点验证、致病性评级以及全基因组咨询四大核心能力，助力罕见遗传病快速诊断。11月，华大基因正式推出BGI SIRO-16 灵曦AI+一站式整体解决方案，其结合“集”、“智”、“简”、“准”四大核心优势，通过自动化运行、信息化管理、智能化决策等高度集成的方式，开创了从“样本进”到“结果出”的全新基因数据生产模式。<img src="https://cdn.it.bgi.com/source/f5e7a3ff8c4ff3a56e782508d377554b5460971370.jpg" alt="f5e7a3ff8c4ff3a56e782508d377554b5460971370.jpg" data-href="" style="width: 100%;"/>智能临床基因检测解决方案iGeneT Pro 此次获奖的iGeneT Pro解决方案核心亮点在于高度的适应性和智能化处理能力。其依托GeneT的大数据处理和深度学习能力，能够智能识别并响应不同实验室和医疗机构的需求，覆盖从样本处理到数据分析、报告生成的全流程，显著提高了基因检测智能化水平和检测效率。产品力的强盛源自研发体系的核心竞争力。华大基因始终高度重视前沿科学探索、技术源头创新和临床应用的快速转化，拥有高通量测序、质谱、生化免疫等多组学技术平台。截至2023年年底，华大基因累计参与发表1926篇科研论文，其中SCI1752篇，CNNS157篇，累计影响因子15,784.68；已获专利672项。多年来坚持研发投入，使得协同效应愈发显著，为源源不断的技术突破与产品转化提供了保障。为了让尖端科学技术，惠及更多民众，华大基因在高通量测序工具自主和成本可控的前提下，将高端临床需求转化成人人可及的民生需求，创新工程化基因检测模式，建设规模化、标准化、信息化、自动化的新型技术平台，成功探索千万级城市的健康惠民民生工程应用场景范式。截至2024年6月底，华大基因已开展的民生项目覆盖了全国20余个省、自治区和直辖市，民生项目筛查人次已累计近2,000万次。未来，华大基因将继续推动基因组学在精准医学领域的创新发展，积极响应“健康中国2030”战略，推动疾病防控关口前移，以创新模式为全球民众提供更加智能、精准、可及的健康管理解决方案。

华大基因获“年度杰出科创力企业” 和“年度科创实践案例”双奖

<img src="https://cdn.it.bgi.com/source/928b550fa0a7692ca5ceb2b4a5fe7701.png" alt="928b550fa0a7692ca5ceb2b4a5fe7701.png" data-href="" style="width: 100%;"/> 生命的诞生并非总是一帆风顺，34岁的罗马尼亚准妈妈Sonia对此深有体会。五年前，Sonia和丈夫Claudiu开始了备孕之路。两年前，她经历了多次挫折，终于怀孕，却因异位妊娠失去了一侧输卵管。如今她再次怀孕，在确认胚胎位置正常后，他们决定做一系列必要的产前基因检测，希望通过精准筛查，为宝宝的健康提供更多保障。 <h3>01 高龄备孕，遗传风险不可忽视</h3>一直以来，高龄产妇的生育风险常被讨论，但父亲的年龄同样对孩子的基因有着重要影响。研究表明，父母年龄的增加与子代新发基因突变的数量成正相关。数据显示，父亲每增加1岁，孩子的新发突变数量就会增加1.51个，是母亲影响的四倍。这些突变如果发生在特定的致病位点，可能导致一些遗传疾病。这也正是这对夫妻比较担心的地方。Claudiu已经43岁了，他清楚地知道，随着年龄的增长，下一代患遗传疾病的风险会增加。“我们希望通过更精准的检测，排除这些遗传风险，尤其是经过多年努力才迎来这个孩子。”Claudiu表示。<img src="https://cdn.it.bgi.com/source/72010a02c4394ecf3772528d251c46c7.png" alt="72010a02c4394ecf3772528d251c46c7.png" data-href="" style="width: 100%;"/>Sonia和Claudiu旅游合影在一次孕早期的检查中，Sonia的产科医生向她介绍了基因检测在遗传病筛查方面的优势，并帮助她联系了遗传咨询专家Dr. Christina Gug。Gug医生为他们详细解释了孕期基因筛查的重要性，特别是一些遗传性疾病常规检查无法检测到，可能会错过最有效的干预时机。基因检测能够在孕前或孕早期识别父母是否携带导致遗传病的基因突变，或者胎儿是否存在染色体异常，从而为准父母提供科学依据，做出更明智的决策。这个建议触动了Sonia，她意识到，越早进行这些检测，对于家庭来讲更有益。 <h3>02 健康夫妇也可能生育遗传病患儿</h3>在进一步了解后，Sonia和Claudiu选择了华大基因的无创产前基因检测来筛查染色体相关疾病，同时还进行了一些常见单基因遗传病的筛查。此外，Gug医生还建议他们做携带者筛查，以了解两人是否携带影响孩子健康的隐性遗传基因。虽然Sonia和Claudiu的家族中没有已知的遗传病史，且两人的身体也很健康，但Gug医生曾遇到过不少健康的父母生育了患有出生缺陷的孩子。这些孩子的健康问题，可能是因为胚胎发育过程中发生了突变，或者父母本身就携带隐性致病基因，尽管自己不会发病，但若父母双方都携带相同的致病基因变异，孩子就有可能遗传该疾病。这类遗传病往往难以治愈，且治疗费用高昂。<img src="https://cdn.it.bgi.com/source/20d30046b9525c6dbabd2e6c39eef444.png" alt="20d30046b9525c6dbabd2e6c39eef444.png" data-href="" style="width: 100%;"/>检测结果显示Sonia携带ACADM和GJB2基因的致病变异，而Claudiu则携带AGA基因的致病变异。幸运的是，由于这些突变位于不同基因上，并且遵循常染色体隐性遗传方式，意味着他们的孩子罹患这些特定遗传病的风险非常低。不过，Gug医生还是建议他们在未来怀孕前再次进行遗传咨询，以降低每个孩子罹患相关遗传疾病的风险。回忆起检测过程，Sonia起初对结果有些担忧，但整个过程既简单又顺利。2024年2月她完成血液采样，十天后便收到了令人放心的检测结果——在检测范围内，没发现宝宝存在染色体异常或单基因病的风险。 <h3>03 产前筛查意识有待提高</h3>“做这些检测让我感觉自己对宝宝的未来更有掌控感。”Sonia和丈夫深知孕期的不确定性给家庭带来的压力，尤其是在经历过多次失望的怀孕尝试后，能有如此安心的结果，让他们感到十分庆幸。在与朋友们讨论育儿经验时，Sonia逐渐发现，很多人，包括整个罗马尼亚的很多准父母对孕期筛查的了解并不充分，遗传疾病筛查意识较为薄弱。“如果不是我的产科医生给我介绍基因筛查，我可能根本不会知道。”她感慨道。Sonia希望通过分享自己的经历，帮助更多准父母意识到孕期筛查的重要性，为宝宝的健康打下更坚实的基础。她已经向身边的朋友们推荐了孕前和产前基因筛查。她坚信，越早了解父母及宝宝的遗传信息，越能为他们创造更健康的成长环境。<img src="https://cdn.it.bgi.com/source/0515fb133b6ca009c77f74d03c0d0314.png" alt="0515fb133b6ca009c77f74d03c0d0314.png" data-href="" style="width: 100%;"/>现在，Sonia已进入孕期的第三个阶段，宝宝正健康成长，她安心准备迎接新生命的到来。她感慨：“今天的科技如此先进，做这些检测，实际上是为孩子的未来提供了坚实的保障。”

高龄备孕，他们选择基因检测守护出生健康

<img src="https://cdn.it.bgi.com/source/6869f09649c274a6606f47004dafedfb.png" alt="6869f09649c274a6606f47004dafedfb.png" data-href="" style="width: 100%;"/>老舍说“生活是种律动，须有光有影，有左有右，有晴有雨”。我们总希望生活一直阳光灿烂，但有时也难免历经阴雨连绵。结婚的第四年，王雪迎来了第二个孩子，在幸福中手忙脚乱。但渐渐她察觉这个孩子不太一样，一直脸色苍白，四肢无力。去当地县医院做血常规检查，吃了医生开的健脾生血的药，孩子的症状并没有好转。历经反复住院出院，辗转多处，最终确诊了地中海贫血。儿子生病的消息传开后，很多人都说这是母亲的问题，王雪成为村民口中的那个“罪人”。后面她和丈夫一起去做了基因检查后，得知双方都是地贫基因携带者，关于“她”的流言才慢慢散去，她也曾感慨如果在孕前就做了这项检测就好了。像小马过河一样，王雪带着孩子开启了漫漫的输血之路，在进行造血干细胞后手术后，孩子终于摆脱了输血，走了10年的抗争之路终于看见了出口。杭州的任大伯一直都觉得自己身体很健康，平时没有什么异样，但却在一次社区免费粪便DNA甲基化检测筛查中，收到了一份阳性报告。经过进一步肠镜检查，更是意想不到发现自己进入结直肠早期癌变阶段。突如其来的消息，像是一道闪电划过原本宁静的生活。直肠癌已成为中国第二大高发恶性肿瘤，发病率和死亡率均处于高位。它在早期悄无声息地潜伏，没有明显症状，许多人直到晚期才被确诊，错过了最佳治疗时机。幸运的是，任大伯在早期阶段发现健康隐患，在医生帮助下，最终通过手术及时切除了病灶，现在他已恢复良好。在不太平坦的人生旅途中，他们一直在奋力前行，寻找着希望与温暖。如果你也曾在如此黑夜中艰难跋涉，希望可以分享你的故事。将走过的每一段路，迈过的每一道坎记录下来，或许在未来某个时刻，成为一盏灯，照亮鼓舞他人继续前行。 <h3>故事征集</h3>l 征集范围：如果您或您的家人、朋友曾经或正与生缺陷疾病、肿瘤（如肠癌、宫颈癌）等抗争，希望能分享其中故事。让更多人能够重视自身健康，及早进行相关筛查。为了保护分享者隐私，我们将采取化名形式，并对敏感信息进行保护。l 奖品设置：内容一经采用，并发布在华大基因公众号，将提供价值500元的精美礼品。l 活动时间：即日起长期有效，欢迎随时投稿（如活动截止，将通过华大基因公众号另行通知）。l 投稿方式：扫描下方二维码，添加活动小助手微信，请将大致的经历整理成文字（200字左右即可），分享给我们。<img src="https://cdn.it.bgi.com/source/d224ad0e509d262daec8b3cfa07603b9.png" alt="d224ad0e509d262daec8b3cfa07603b9.png" data-href="" style="width: 50%;">让我们一起传递信念，用故事点亮更多人抗击疾病的信心！*本活动最终解释权归华大基因所有。

【有奖征集】每一个故事，都是走出疾病困境的航灯

<img src="https://cdn.it.bgi.com/source/20241203144653.png" alt="20241203144653.png" data-href="" style="width: 100%;">近期，由华夏时报社主办的2024华夏大健康产业发展大会暨第四届金手杖奖揭晓仪式在北京举行。华大基因凭借在精准医疗领域科研实力和创新成果，获“金手杖奖·2024年度精准医疗十大创新企业”奖项。“金手杖奖”旨在表彰大健康产业中具有创新能力和突出贡献的企业和个人，助力推动行业高质量发展。此次获奖体现了华大基因在精准医疗领域的创新实力及其对健康产业发展的积极推动作用。在精准医学领域深耕多年，华大基因通过基因检测、质谱检测、生物信息分析等多组学大数据技术，建立起涵盖生育健康、肿瘤防控、传感染疾病防控以及慢性病管理的全生命周期健康管理体系，推动疾病防控关口前移。在生物医药和人工智能领域的双重驱动下，大健康产业正展现出前所未有的创新活力和发展潜力。在精准医学领域，AI与BT（生物技术）的结合将成为推动基因组学研究和应用突破的核心动力，显著提升数据分析的效率，并为精准健康管理和个性化治疗开辟新的可能性。<img src="https://cdn.it.bgi.com/source/image5889543374.png" alt="image5889543374.png" data-href="" style="width: 100%;">BGI SIRO-16 灵曦AI+一站式整体解决方案 <a href="https://www.bgi.com/news/2024112805" target="_blank">点击此处</a>了解更多作为全球精准医学和公共卫生领域的引导者，华大基因长期专注于多组学大数据技术的科研及临床应用转化。为持续提高遗传病分析解读的水平、快速准确地识别疾病中的致病变异，2024年6月15日华大基因Geline灵曦——AI+一站式NGS实验室整体解决方案正式发布，推出“样本进，报告出”的一站式服务；次月，华大基因AI团队开发的大语言模型驱动的新方法Genetic Transformer (GeneT)，助力罕见遗传病快速诊断；11月，在十九届国际基因组学大会 (ICG-19) 上，BGI SIRO-16 灵曦AI+一站式整体解决方案正式亮相，其结合“集”、“智”、“简”、“准”四大核心优势，实现病原微生物基因检测的全流程自动化、提供从“样本进”到“报告出”的一站式服务，为精准医学检验实验室建设注入AI活力。新质生产力引领变革，AI科技赋能创新发展。未来，华大基因将继续响应“健康中国 2030”战略的实施，在创新科技和民生造福的指导下，以新模式、新思路、 新技术、新场景引领基因组学在精准医学领域的创新发展，助力全球公共卫生事业发展。

华大基因获“金手杖奖·2024年度精准医疗十大创新企业”奖项

<img src="https://cdn.it.bgi.com/source/Biospectrum_Dec_2025+Trend_21.png" alt="Biospectrum_Dec_2025+Trend_21.png" data-href="" style="width: 100%;"/>BioSpectrum Asia Edition刊登华大基因CEO赵立见署名文章12月3日，亚太生物科技杂志BioSpectrum Asia Edition刊发年终封面专题“2025 Trends"，其中华大基因CEO赵立见分享医疗健康领域的三大趋势——人工智能（AI）在医疗中深度应用前景、多组学数据驱动疾病风险预测模型优势，医疗服务从被动诊疗向主动管理的转型趋势，为全球健康管理描绘了一幅创新图景。（以下中文部分为署名文章英文对照翻译，供读者参考。<a href="https://www.biospectrumasia.com/opinion/26/25271/3-promising-trends-for-2025.html" target="_blank">点击此处</a>，查看报道原文。） <img src="https://cdn.it.bgi.com/source/image020.png" alt="image020.png" data-href="" style="width: 258.19px;height: 258.19px;">/作者：华大基因CEO 赵立见 /<blockquote style="text-align: left; line-height: 2;">引言 随着医疗行业的不断发展，健康服务正从单纯的疾病诊断与治疗向更加主动的健康管理转型。 The future of healthcare is moving beyond treatment and diagnostics to proactive health management.</blockquote> <h3>趋势一：人工智能深度融入临床实践</h3><h3>AI's Future Integration into Clinical Practice</h3>未来，人工智能将在医疗领域进一步深化应用，推动疾病检测和疾病管理的模式全面升级。基于多组学数据训练的前沿神经网络模型，将大幅提高疾病预测的精准度和诊断效率。In the coming years, AI will become seamlessly integrated into healthcare, transforming both disease detection and patient care. Advanced neural network models trained on multi-omics data will enhance our ability to predict diseases with unprecedented accuracy, making diagnostics faster and more reliable. <img src="https://cdn.it.bgi.com/source/image4078943076.png" alt="image4078943076.png" data-href="" style="width: 100%;"/>华大基因生成式生物智能范式GBI ALL <a href="https://www.bgi.com/news/2024091103" target="_blank">点击此处</a>了解更多此外，随着人机交互技术的广泛应用，远程医疗将进入全新阶段。大语言模型能够实时提供精准的医疗建议，减轻医务人员的工作负担，并将患者的等待时间从数周缩短至几分钟。The rise of human-machine interactions through telehealth will revolutionise medical consultations. Imagine a future where Large Language Models, like ChatGPT, provide instant, accurate medical advice, easing the burden on healthcare professionals and drastically reducing patient wait times from weeks to mere moments. <h3>趋势二：AI驱动的多组学疾病风险预测</h3><h3>AI-Integrated Multi-omics-Based Disease Risk Prediction Models</h3>人工智能正在加速推动疾病风险预测技术的发展，为癌症和心血管疾病等重大疾病的早期预防提供了全新思路。AI-powered models are increasingly being used for the early prediction and prevention of major diseases, such as malignant tumours and severe cardiovascular conditions. <img src="https://cdn.it.bgi.com/source/siroaaa.jpg" alt="siroaaa.jpg" data-href="" style="width: 100%;"/>BGI SIRO-16灵曦AI+一站式整体解决方案 <a href="https://www.bgi.com/news/2024112805" target="_blank">点击此处</a>了解更多通过整合基因组学、蛋白组学、表观遗传学等多组学数据，这些模型通过数字化形式，精准模拟疾病发展路径和不同干预措施的效果。借助机器学习（Machine Learning），临床专家可以为患者量身定制个性化治疗方案，在提高治疗效果的同时，最大限度地减少不必要的副作用并减轻患者的痛苦。By integrating multi-omics data, spanning across genomics, proteomics, transcriptomics, epigenomics, metabolomics, and microbiomes, these models recreate digital representations of biological processes. This digitalisation allows for the simulation of disease progression and the effects of various interventions, using machine learning to tailor personalised treatment solutions. This approach gives clinicians critical insights for selecting the most effective treatment strategies while minimising unnecessary side effects and reducing patient suffering. <h3>趋势三</h3><h3>主动健康管理模式的构建</h3><h3>Proactive Health Monitoring model</h3>面向未来，医疗行业正在从传统的治疗与诊断，迈向以主动健康管理为核心的全新阶段。我们致力于通过整合影像数据、多组学检测结果以及个体生活方式信息，构建一套以“生命指数”为核心的健康评估体系。The future of healthcare is moving beyond treatment and diagnostics to proactive health management. Our vision involves creating a comprehensive health model for continuous individual monitoring, integrating imaging data, multi-omics diagnostics, and lifestyle information to establish a 'life index'. <img src="https://cdn.it.bgi.com/source/image7602596440.png" alt="image7602596440.png" data-href="" style="width: 100%;"/>华大基因智能化疾病防控系统“13311i”模型 <a href="https://www.bgi.com/news/2024111502" target="_blank">点击此处</a>了解更多华大基因研发的主动健康管理系统，通过全面整合多维数据，精准评估个体健康风险，为疾病预防和个性化健康管理提供科学依据，帮助公众更积极、高效地掌控自身健康。BGI Genomics has developed such a proactive health system model, which represents a groundbreaking approach to disease prevention and personalised health management. This holistic index provides a detailed view of an individual's health risks and outcomes, empowering proactive and informed health management.

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