<img src="https://cdn.it.bgi.com/source/0a938e03afeb16176c62c33a25856034.jpg" alt="0a938e03afeb16176c62c33a25856034.jpg" data-href="" style="width: 100%;"/>华大集团联合创始人、董事长汪建（左一）、华大基因印尼合资公司NGI总裁Heru Dharmadi Wijaya（左二）、印尼卫生部RSAB Harapan Kita医院院长Ockti Palupi Rahayuningtyas（中），印尼高级医疗服务总局局长Azhar Jaya（右二）和印尼药品和医疗器械总局局长Lucia Rizka Andalucia（右一） 近日，华大基因印尼合资公司PT Naleya Genomik Indonesia（NGI）与印尼国家妇女儿童健康中心 RSAB Harapan Kita妇女儿童医院正式签署了合作协议。双方将共同开展扩展无创产前基因检测（NIPT-Pro）和拷贝数变异测序（CNV-seq）本地化研究，推动当地产前遗传检测技术的发展及妇幼健康水平提升。签约仪式上，印尼卫生部妇女儿童健康中心RSAB Harapan Kita妇女儿童医院院长Ockti Palupi Rahayuningtyas博士与华大基因印尼合资公司NGI总裁Heru Dharmadi Wijaya代表双方签署合作协议。印尼药品和医疗器械总局局长Lucia Rizka Andalucia博士、印尼高级医疗服务总局局长Azhar Jaya博士以及华大集团联合创始人兼董事长汪建见证了此次签约。Heru Dharmadi表示，“此次研究旨在基于高通量测序技术的NIPT-Pro检测方法，用于检测印尼孕妇中的染色体非整倍性和拷贝数变异（CNV）。在临床应用中，高风险检测结果及超声检查异常的情况，将进一步通过针对羊水样本的CNV-seq技术进行进一步确认。”CNV-seq技术是印尼引入的首个产前诊断的创新技术，旨在全面检测染色体异常，包括非整倍体、三倍体以及各种类型的CNV疾病。该技术具有高度准确性，对于支持精准医学临床决策、保障母婴健康发挥着关键作用。Harapan Kita妇女儿童医院院长Ockti博士表示：“我们十分欢迎此次合作，它将为印尼孕妇带来显著益处，助力实现胎儿遗传疾病的早期检测。希望本次合作成为开发更先进、更准确、更快速的产前筛查和诊断技术的第一步，让NIPT成为印尼所有孕妇一级基因筛查的替代方式。”这一倡议与印尼卫生部推动的医疗保健转型相一致，将支持印尼孕妇获得更安全、准确、全面且实惠的产前筛查方法，从而更好地预防和管理相关出生缺陷疾病的发生。无创产前基因检测（NIPT）是一种遗传筛查方法，可在怀孕第10周起检测胎儿罹患唐氏综合征、爱德华氏综合征和帕陶综合征等染色体疾病风险。它通过高通量测序技术分析母体血液中的胎儿游离DNA。作为扩展版本，NIPT-Pro能够检测更多的染色体异常，包括微缺失和微重复综合征。通过此次研究，华大基因将与印尼当地机构深化合作，依托先进技术平台，为广大印尼孕妇群体提供更准确、更易获取的产前诊断创新技术，促进印尼当地民众健康水平提升，共同推动全球医疗卫生事业的进步与发展。

华大基因印尼合资公司与印尼国家妇女儿童健康中心医院签署合作

<h3 style="text-align: center;">引 言</h3>结核病作为全球重大公共卫生威胁，至今仍在严重危害人类健康和社会发展。当前结核病防控仍然面临耐药性增加、诊断时效性和准确性不足等挑战。传统诊断方法存在检测时间长、灵敏度不足等局限性，尤其在全面检测耐药菌株方面仍有很大不足，难以满足临床上日益增长的精准诊疗需求。发展快速、精准的病原检测及耐药分析技术，已成为结核病防控的关键突破口。靶向高通量测序 (targeted next-generation sequencing，tNGS) 技术凭借其高灵敏度、广覆盖和快速检测的优势，成为破解结核耐药难题的关键工具。近年来，tNGS在结核病和非结核分枝杆菌病的诊断以及耐药检测中的应用价值，也已获得国内外专家和权威指南的高度认可与推荐[1-3]。然而，技术复杂性、高成本及分析解读的标准化等问题，限制了其在临床的广泛落地。 <h3 style="text-align: center;">华大基因PTseq-TB本地化解决方案正式发布</h3>华大基因通过“标准化试剂+智能化分析+全流程赋能”的一体化模式，重磅推出PTseq分枝杆菌靶向高通量基因检测 (PTseq-TB) 本地化解决方案，直面临床迫切需求，助力耐药结核的精准诊断，推动“精准诊疗”真正扎根一线，进一步助力医院焕新赋能，减少样本转运周期、提升诊断时效性、让院内精准检测“触手可及”。<h4 style="text-align: center;"> &nbsp;PTseq-TB本地化解决方案优势</h4><img src="https://cdn.it.bgi.com/source/1a37f11692703fba8ff86747a70243ca.jpg" alt="1a37f11692703fba8ff86747a70243ca.jpg" data-href="" style="width: 100%;"/><h4 style="text-align: center;"> &nbsp;PTseq-TB院内检测流程 &nbsp;</h4>PTseq-TB的院内检测流程包括样本前处理、核酸提取、文库构建、测序、数据分析和解读五个步骤，最快可在15小时内实现院内全流程检测。<img src="https://cdn.it.bgi.com/source/1bbb2ac2d9985aabece051cefc06dd66.jpg" alt="1bbb2ac2d9985aabece051cefc06dd66.jpg" data-href="" style="width: 100%;"/><hr/><img src="https://cdn.it.bgi.com/source/image0697133837.png" alt="image0697133837.png" data-href="" style="width: 100%;"/>PTseq™分枝杆菌靶向高通量基因检测产品正式发布<a href="https://www.bgi.com/news/2024101401" target="_blank">点击此处</a>了解更多2024年10月，在中国科学院饶子和院士、武汉协和医院张定宇教授、深圳市第三人民医院党委书记徐勇教授、国家感染性疾病临床医学研究中心主任/深圳市第三人民医院院长卢洪洲教授、浙江大学医学院张颖教授、中华医学会结核病分会候任主任委员/深圳市第三人民医院肺病医学部主任卢水华教授、华大集团董事长/联合创始人汪建先生、华大集团执行董事/华大基因CEO赵立见先生共同揭幕下，由深圳市第三人民医院与华大基因联合研发的“PTseq分枝杆菌靶向高通量基因检测产品 (PTseq-TB)”隆重发布。<hr/><h4 style="text-align: center;">PTseq-TB产品优势</h4> ✧ 全面检测内容(1) 覆盖抗结核感染临床4种一线药物及常用13种二线药物的33个重要耐药基因321个位点，包含新型抗结核药物贝达喹啉、德拉马尼，并可检测吡嗪酰胺复杂耐药基因pncA的全部位点；(2) 实现非结核分枝杆菌的鉴定及其临床常用11种药物的10个耐药基因82个位点的检测；(3) 特别包含专家共识推荐的异烟肼代谢基因检测，提供个性化的异烟肼用药建议。 ✧ 精准诊疗提示(1) 基于2023年最新版WHO指南推荐的分级突变位点进行耐药关联度提示，特别包含《结核病患者N-乙酰基转移酶2编码基因多态性检测与异烟肼合理用药专家共识》推荐开展的异烟肼药物代谢基因 (NAT2) 检测；(2) 提供非结核分枝杆菌致病性等级信息。 ✧ 创新技术体系(1) 无需培养，可直接针对临床样本 (痰液、肺泡灌洗液/支气管冲洗液) 进行检测；(2) 采用油封建库技术，将反应体系与外部环境进行隔绝，确保PCR过程免受气溶胶污染；(3) PCR-free接头连接进一步减少气溶胶污染风险；(4) 基于双端测序技术，显著提升测序准确性和突变位点识别精准度。 ✧ 卓越检测性能(1) 分枝杆菌鉴定检测限低至50 CFU/mL；(2) 分枝杆菌耐药基因检测限低至500 CFU/mL，可检测低至5%的低频耐药突变。 <h3 style="text-align: center;">结语</h3>“天下无痨” 是全球结核病防治领域的终极理想，承载着全人类对摆脱结核病威胁的深切渴望。华大基因始终秉持“基因科技造福人类”的使命，依托全球领先的基因测序技术、精准医疗解决方案以及大数据分析能力，为结核病的早期筛查、耐药性检测和个性化治疗提供了科学依据和技术支持。我们坚信，通过不懈的努力和科技创新，终将实现“天下无痨”的美好愿景，为全球健康事业贡献力量。 <h3>参考资料</h3>[1] 高通量测序共识专家组. 高通量测序技术在分枝杆菌病诊断中的应用专家共识[J]. 中华传染病杂志,2023,41(03)：175-182.[2] 世界卫生组织. (2023).《利用靶向高通量测序技术检测耐药结核病》快速通告.[3] 世界卫生组织. (2024).《结核病整合指南模块3：诊断——结核病检测的快速诊断》(第三版).

再突破！华大基因发布PTseq-TB结核tNGS检测本地化方案

<h3>引 言</h3>染色体异常与不良妊娠结局如自然流产、胎儿结构畸形以及智力障碍等出生缺陷密切相关。据统计，染色体异常约占出生缺陷遗传学病因的 80%以上[1]，具体包含染色体数目异常、片段缺失/重复及致病性 pCNVs 等。因此，检测染色体异常是降低出生缺陷的重要手段。传统检测技术常面临分辨率不足、周期冗长的困境，而新兴的CNV-seq (低深度全基因组测序技术) 正以"亚显微级"的检测精度打破困局。这项被纳入《国家产前诊断技术管理办法》的创新技术，不仅获得卫健委推荐成为临床首选方案，更在2023年被正式列入全国医疗服务项目技术规范，这标志着我国出生缺陷三级预防体系迈入分子诊断新时代。 <h3 style="text-align: center;">双证齐驱！</h3><h3 style="text-align: center;">为CNV-seq的临床应用提供全面资质保障</h3>2019年4月，国内《低深度全基因组测序技术在产前诊断中的应用专家共识》[2]发布，共识中明确指出CNV-seq可以作为一线产前诊断技术，因此，CNV-seq在产前诊断、遗传病因明确等方面的临床应用价值越来越重要。华大基因率先基于高通量测序仪进行CNV-seq技术的研发，并遵循国内专家共识，基于临床需求持续优化产品，于2022年获得了国家药品监督管理局 (NMPA) 批准的首个体外定性检测人流产绒毛组织样本中染色体非整倍体试剂盒的医疗器械注册证 (国械注准20223401423)，并于2024年同步获得了NMPA批准的体外定性检测孕妇羊水样本中染色体非整倍体和片段缺失试剂盒的医疗器械注册证 (国械注准20243400384)，成为目前国内首家且是唯一一家同时持有CNV-seq产前流产组织与羊水样本检测试剂盒医疗器械注册证的企业。<img src="https://cdn.it.bgi.com/source/3e3ed1e4901ca1bd54d1d3c766e4ded5.jpg" alt="3e3ed1e4901ca1bd54d1d3c766e4ded5.jpg" data-href="" style="width: 100%;"/>(左) 2022年获批首个体外定性检测人流产绒毛组织样本中染色体非整倍体试剂盒的医疗器械注册证；(右) 2024年获批体外定性检测孕妇羊水样本中染色体非整倍体和片段缺失试剂盒的医疗器械注册证 此外，华大基因CNV-seq (康孕®-染色体检测) 系列产品，在常规检测的23对染色体非整倍体、100Kb以上缺失/重复基础上，实现无需父母样本验证检测由于单亲二体 (UPD, Uniparental Disomy) 导致的常见染色体疾病，同时通过对既往数万例CNV-seq检测样本及数据回溯，开发了特有的宏基因组算法，可对具有超声异常表现的胎儿予以病原微生物感染补充提示，指导后续妊娠管理，改善临床预后，为出生缺陷精准防控提供更全面的解决方案。 <h3 style="text-align: center;">华大基因CNV-seq (康孕®-染色体检测) 里程碑</h3><blockquote>2013年 CNV-seq (康孕&reg;-染色体检测) 产品发布</blockquote><blockquote>2019年 CNV-seq (康孕&reg;-染色体检测) 本地化智能化解读云平台上线</blockquote><blockquote>2021年 CNV-seq (康孕&reg;-染色体检测) 产品升级至检测UPD疾病以及宫内病原感染</blockquote><blockquote>2022年 CNV-seq (康孕&reg;-染色体检测) 产品获得了NMPA批准的首个体外定性检测人流产绒毛组织样本中染色体非整倍体试剂盒的医疗器械注册证，填补了国内高通量测序在流产组织染色体检测领域的空白</blockquote><blockquote>2024年2月 CNV-seq (康孕&reg;-染色体检测) 产品获得了NMPA批准的体外定性检测孕妇羊水样本中染色体非整倍体和片段缺失试剂盒的医疗器械注册证，获批染色体的种类居行业首位</blockquote><blockquote>2024年3月 基于DNBSEQ-G99平台的CNV-seq (康孕&reg;-染色体检测) 产品正式发布，实现14h极致交付</blockquote><blockquote>2024年5月 CNV-seq (康孕&reg;-染色体检测) 产品本地化智能分析解读系统全新升级，实现样本分析解读全流程自动化</blockquote><blockquote>2025年2月 CNV-seq(康孕&reg;-染色体检测) 产品GenSIRO一站式AI+本地化解决方案发布</blockquote> <h3 style="text-align: center;">“亚显微级”染色体检测华大方案助力产前精准诊疗</h3>为助力产前诊断机构部署具有自主检测分析与解读能力的本地化实验室的需求，华大基因为医疗机构提供拥有全面资质保障的CNV-seq (康孕®-染色体检测)产品本地化解决方案，实现了全流程自主可控且获得临床准入资质认证，确保了本地化CNV-seq服务的合规开展。<h4>CNV-seq (康孕&reg;-染色体检测) 产品本地化整体解决方案</h4>华大基因在CNV-seq临床检测方向积累经验超过十余年，基于国产自主知识产权的高通量测序平台的CNV-seq产品具有检测内容全面、高通量、兼容性好等优势，可检测23对染色体非整倍体以及100Kb以上的缺失和重复，同时可结合生物信息学算法进一步提示染色体三倍体、杂合性缺失(Loss Of Heterozygosity，LOH) 等异常，为临床产前诊断和遗传学病因排查等提供更多信息，有助于孕妇在产前进行胎儿出生缺陷检测，进一步助力我国出生缺陷防控体系建设工作。<img src="https://cdn.it.bgi.com/source/c8956e71e60247f16ab6af750b16059b.jpg" alt="c8956e71e60247f16ab6af750b16059b.jpg" data-href="" style="width: 100%;"/>CNV-seq (康孕®-染色体检测) 产品本地化整体解决方案及优势 <h4>CNV-seq (康孕&reg;-染色体检测) 产品 GenSIRO一站式AI+本地化解决方案</h4>华大基因率先推出CNV-seq (康孕®-染色体检测) GenSIRO一站式AI+本地化解决方案，将高通量测序的干湿实验全流程高度集成，让临床告别手工操作，内置先进的变异评级工具SIGVAR、AI文献阅读工具Knowliter以及百万级临床文献库，显著提升解读效率，实现全自动智能化的变异致病判定与证据分析。实验流程全自动完成，测序结束后系统自动启动分析，智能出结果，实现“样本进，报告出”的AI+一站式服务。<img src="https://cdn.it.bgi.com/source/7429083b7f41fff30ad2612d0cd25615.jpg" alt="7429083b7f41fff30ad2612d0cd25615.jpg" data-href="" style="width: 100%;"/>CNV-seq (康孕®-染色体检测)产品GenSIRO一站式AI+本地化解决方案 <h4 style="text-align: left;">本地化综合服务方案</h4>华大基因为高通量测序医学检验实验室围绕应用搭建提供全方位解决方案，囊括“人、机、料、法、环、测”的所有环节，帮助医疗机构建立符合国际标准的精准医学智能化实验室，并提供完善的售后服务。🔘 全产品全流程支持，24小时内响应🔘 综合性技术团队，覆盖全球🔘 成熟的售后服务网络🔘 完善的质量服务体系 <h3>结 语</h3>华大基因秉承“基因科技造福人类”的使命，依托国产自主化测序平台，提供覆盖婚前、孕前、产前、新生儿及儿童成长阶段的临床高质量检测服务，科技助力出生缺陷三级防控。华大基因凭借十余年的临床检测经验，基于国产高通量测序仪自主研发了CNV-seq产品，并构建了全流程合规、适配高中低不同检测通量的本地化解决方案。这些方案将为临床产前诊断和遗传学病因排查提供全面的科技与资质保障，并通过AI技术赋能精准医学实验室建设，进一步提升诊断的精准性和效率。华大基因CNV-seq (康孕®-染色体检测) 产品GenSIRO一站式AI+本地化方案全面实现了“样本进，报告出”的一站式本地化综合检测服务，为我国出生缺陷防控事业高质量发展保驾护航。 <h3>参考资料</h3>[1]Evans M I, Wapner R J, Berkowitz R L. Noninvasive prenatal screening or advanced diagnostic testing: caveat emptor[J]. American journal of obstetrics and gynecology, 2016, 215(3): 298-305.[2]中华医学会医学遗传学分会临床遗传学组, 中国医师协会医学遗传医师分会遗传病产前诊断专业委员会, 中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会遗传病防控学组. 低深度全基因组测序技术在产前诊断中的应用专家共识[J]. 中华医学遗传学杂志,2019,36( 4 ): 293-296.

双证擎旗 • AI智驱临床CNV-seq技术本地化检测更卓越

<h3>引 言</h3>随着社会经济的不断发展，癌症已成为威胁人类健康的重大公共卫生问题之一。根据世界卫生组织国际癌症研究署 (IARC) 发布的2020年全球癌症负担数据的最新预计，2040年的全球新发癌症病例数将达到近3,000万，癌症负担将比2020年增加50%。根据国家癌症中心最新发布统计数据，中国癌症新发病例约为480万例，新增癌症死亡病例约为250万例，恶性肿瘤防控形势严峻。目前科学界公认提高癌症患者五年生存率、提升患者生存质量的最有效手段就是癌症精准早筛和精准诊疗，即早发现、早诊断、早治疗。肿瘤的尽早发现和精准诊断，并通过全面分析肿瘤基因组指导个体化治疗策略，对提高肿瘤治疗效果和改善患者预后至关重要。基于造福民生的出发点，为了推进普惠式的癌症筛查防控，华大基因作为基因组科学和精准医疗应用的行业先行者，依托国产自主测序平台、核心实验技术和生物信息算法，构建了“预、筛、诊、监”闭环的肿瘤基因检测产品服务矩阵。截至目前，华大基因与国内超过500家三甲医院保持了长期的业务合作，成功测试运行了多家肿瘤高通量测序实验室，累计为超过24万名受检者提供肿瘤相关基因检测服务。 <h3>华大基因创新打造“预筛诊监”肿瘤基因检测产品体系</h3>为了满足院内肿瘤精准检测的多种需求，华大打造了遗传性肿瘤基因检测、肿瘤用药伴随诊断基因检测、肿瘤MRD检测等多个应用，覆盖了肿瘤 “预、筛、诊、监”全流程检测。<h4>01 遗传性肿瘤基因检测</h4>约有5%-10%的肿瘤是基因遗传所导致的。携带遗传性肿瘤致病突变的个体发生肿瘤的风险会极大地增加，并且这些有害突变会在家族中遗传。华大基因遗传性肿瘤基因检测通过高通量测序的方法检测患者/高风险人群的遗传性肿瘤易感基因突变信息，评估其患遗传性肿瘤的风险。包括乳腺癌、卵巢癌、胃癌、肾癌、前列腺癌、结直肠癌等25个癌种相关90个基因。<img src="https://cdn.it.bgi.com/source/2a521269a60b28ec3dcd2e8861f61e42.jpg" alt="2a521269a60b28ec3dcd2e8861f61e42.jpg" data-href="" style="width: 100%;"/><h4>02 肺癌伴随诊断基因检测</h4>肺癌是国内发病率及死亡率最高的癌种，也是目前获批肿瘤创新药物最多的癌种。2019年，NMPA批准华大基因EGFR/KRAS/ALK基因突变联合检测试剂盒，针对非小细胞肺癌FFPE样本，检测EGFR/KRAS/ALK基因多个突变，用于吉非替尼、盐酸埃克替尼、克唑替尼伴随诊断检测。该试剂盒为中国首个获NMPA批准的基于国产高通量测序仪的全套基因检测试剂盒 (国械注准20193400621)。<img src="https://cdn.it.bgi.com/source/acc2eac9f435fbb84b931049b5d35268.jpg" alt="acc2eac9f435fbb84b931049b5d35268.jpg" data-href="" style="width: 100%;"/><h4>03 PARP抑制剂伴随诊断</h4>PARP抑制剂是通过抑制肿瘤DNA损伤修复、促进肿瘤细胞发生凋亡，从而抑制肿瘤增长。目前国内外已有多款PARP抑制剂获批适用于卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌及前列腺癌。华大基因提供BRCA-HRR-HRD全系列产品，全面评估PARP抑制剂药物获益情况。<img src="https://cdn.it.bgi.com/source/4402d99e1bffb8fdfc4cbeaf37974af0.jpg" alt="4402d99e1bffb8fdfc4cbeaf37974af0.jpg" data-href="" style="width: 100%;"/><h4>04 泛癌种实体瘤基因检测</h4>近年来，“泛癌靶向药”作为一种新的治疗策略受到广泛关注，这种药物不再局限于特定类型的癌症，而是通过深入研究癌症发生的共同机制，开发出同时治疗多种癌症的治疗方法。基于泛癌种药物的应用发展，泛实体瘤基因检测也在临床得到了广泛的应用。紧贴NCCN指南和国内外专家共识的推荐，华大基因推出的华泛安®实体瘤用药基因检测产品，适合绝大多数实体瘤患者，覆盖实体瘤相关的816个基因，一次性解决靶向用药、免疫治疗、遗传风险、化疗药物、分子分型、耐药检测六大临床需求，为实体瘤患者提供全方位的个体化精准诊疗方案。<img src="https://cdn.it.bgi.com/source/527291bb66e5758c39de9edc33606c69.jpg" alt="527291bb66e5758c39de9edc33606c69.jpg" data-href="" style="width: 100%;"/><h4>05 肿瘤MRD检测</h4>肿瘤患者尽管接受了根治性治疗 (手术切除、放化疗等)，仍具有一定的复发或转移风险。肿瘤复发或转移的主要原因是患者体内仍存有隐匿的转移灶或极其微小肿瘤残留，即MRD。华大独家引进了国际上MRD检测的标杆技术 Signatera，通过自主测序平台对肿瘤组织样本进行全外显子检测 (检测近2万个基因)，再针对每个患者肿瘤组织的突变信息来进行个性化的panel定制，监测时通过对这些个性化位点的超高深度测序，追踪血液中的肿瘤残留。<img src="https://cdn.it.bgi.com/source/c40681c7b633b3254d0e9f78b5c43a47.jpg" alt="c40681c7b633b3254d0e9f78b5c43a47.jpg" data-href="" style="width: 100%;"/><h3>华大基因可提供肿瘤高通量检测本地化医学实验室解决方案</h3>为承载医院日益增长的肿瘤基因检测的需求，基于肿瘤高通量测序实验室建设难点，华大基因致力于为医疗机构构建可本地化高效运维的本地化医学检验实验室，集适配临床肿瘤试剂盒的自动化样制备平台、高通量测序平台、以及集计算机、软件、数据库于一体的数据分析及报告平台，可以实现从样本制备到出报告全流程自动化，最快实现本地极致2天交付，真正实现肿瘤基因测序项目在院内本地检测的闭环，且样本和数据安全可控，为临床提供一站式高质量服务体验。<img src="https://cdn.it.bgi.com/source/3c0223c8c0747b69ca4fbd605c1143a2913104279.jpg" alt="3c0223c8c0747b69ca4fbd605c1143a2913104279.jpg" data-href="" style="width: 100%;"/>肿瘤高通量检测本地化医学实验室解决方案 <h4 style="text-align: left;">本地化综合服务方案</h4>华大基因致力于从实验室质量管理体系建设、技术转移、软硬件建设、人员培训等方面为医疗机构提供整体的基因检测本地化解决方案，为客户提供从项目启动到实验室运营的全方位支持，确保实验室的顺利运行和持续发展。🔹 全产品全流程支持，24小时内响应🔹 综合性技术团队，覆盖全球🔹 成熟的售后服务网络🔹 完善的质量服务体系 <h3>结 语</h3>世界卫生组织 (WHO) 指出，肿瘤是人体自身细胞分化异常、基因突变累积的结果。因此通过对人体细胞进行基因检测来实现肿瘤的早期筛查、干预和临床诊断、指导用药以及术后的病程监控、复发风险评估等个体化治疗变得非常重要。精准的个体化治疗，是以精准且全面的分子检测作为前提。随着肿瘤的临床治疗手段日益丰富，也对肿瘤的分子病理诊断提出了更高的要求。秉承“基因科技造福人类”的愿景，华大基因将持续精耕肿瘤的精准诊疗，发挥基因组学、细胞组学和时空组学的综合技术优势，不断推动科研向临床应用的转化，基于国产测序平台研发布局可防可控多癌种的“预、筛、诊、监”闭环产品应用体系的同时，更致力于从实验室质量管理体系建设、技术转移、软硬件建设、人员培训等方面为医疗机构提供本地化整体解决方案，实现更全面细致的肿瘤精准医学实验室服务，助力精准分子病理实验室的建设和高效运行，以创新自主的科技力量助力肿瘤防控的关口前移，让更多的百姓获益于新技术，携手共助“天下无癌”美好愿望早日实现！

华大基因肿瘤全流程本地化服务助您焕新

<h3>引 言</h3>感染性疾病严重威胁人类健康，准确、快速地检测病原体对于感染性疾病的诊断、治疗和防控至关重要。随着基因测序技术的不断发展，感染测序类产品逐渐成为精准医疗的重要工具。华大基因凭借多年的技术积累和行业经验，致力于打造完整的感染测序类产品整体解决方案，以满足临床和科研的多样化需求。 <h3>华大基因病原微生物高通量测序项目</h3><h3>助力全场景感染精准检测</h3>作为病原微生物高通量测序领域的开创者，华大基因以感染防控基础研究及临床应用服务为核心，坚持创新和差异化战略，不断开发新技术和新平台，推出了PMseq®及PTseqTM系列病原微生物高通量测序检测项目，可适用于不同的临床应用场景，为临床感染性疾病诊疗提供整体解决方案。<img src="https://cdn.it.bgi.com/source/46581da5610b1a7d210b8367041e5e6d.jpg" alt="46581da5610b1a7d210b8367041e5e6d.jpg" data-href="" style="width: 100%;"/><h4>01 PMseq&reg;病原微生物高通量基因检测产品</h4>基于宏基因组学测序技术，依托自主知识产权的测序平台，能够一次性检测36,000余种病原体，涵盖细菌、病毒、真菌、寄生虫等，无需预先假设病原体类型，最快可在10小时内完成本地化检测交付，满足医院对复杂感染和新发突发感染病原体的全面病原学诊断需求。<img src="https://cdn.it.bgi.com/source/1f98c3a67b2f3cb250c52259eeaafc01.jpg" alt="1f98c3a67b2f3cb250c52259eeaafc01.jpg" data-href="" style="width: 100%;"/><h4>02 PTseqTM呼吸道感染</h4><h4>病原微生物靶向高通量基因检测产品 (274种)</h4>基于超多重PCR靶向扩增技术结合高通量测序，一次检测232种病原体及42种耐药基因和毒力基因，可覆盖临床95%以上的呼吸道感染常见核心病原体及重点耐药基因和毒力基因，兼具优越的检测性能与高性价比。全方位助力个体化抗感染治疗方案的制定，降低耐药发生风险，助力感染精准诊疗。<img src="https://cdn.it.bgi.com/source/c9e1c8d0ce74c21290e3af5b9b59b79c.jpg" alt="c9e1c8d0ce74c21290e3af5b9b59b79c.jpg" data-href="" style="width: 100%;"/><h4>03 PTseqTM plus感染</h4><h4>病原微生物靶向高通量基因检测产品 (859种)</h4>采用探针杂交捕获定向富集特定病原微生物的目标序列，并使用自主高通量测序平台进行测序。共覆盖859种靶标，针对呼吸、血流、中枢等不同感染症候群精选729种病原微生物与130种耐药/毒力基因，高效鉴定细菌、真菌、病毒、寄生虫等疑似感染病原体及耐药/毒力基因信息，为临床合理用药提供依据，适用于复杂感染或重症感染等紧急情况的快速诊断。<img src="https://cdn.it.bgi.com/source/f9f7ddd02970f7bb13f4d834c357b90d.jpg" alt="f9f7ddd02970f7bb13f4d834c357b90d.jpg" data-href="" style="width: 100%;"/><h4>04 PTseqTM分枝杆菌靶向高通量基因检测产品 (PTseq-TB)</h4>基于超多重PCR技术和高通量测序技术，可在24小时内完成对分枝杆菌、耐药基因和药物代谢基因的检测，覆盖结核分枝杆菌复合群、51种非结核分枝杆菌、17种抗结核药物的33个耐药基因、11种抗非结核分枝杆菌药物的10个耐药基因及1种异烟肼代谢相关基因，辅助临床医生制定个体化的抗感染治疗方案。<img src="https://cdn.it.bgi.com/source/1f5111c069eee2a497dbb4221a713255.jpg" alt="1f5111c069eee2a497dbb4221a713255.jpg" data-href="" style="width: 100%;"/> <h3>华大多款病原微生物高通量测序平台</h3><h3>灵活满足临床需求</h3>华大基因基于在病原高通量测序检测领域十余年产品技术研发和临床转化经验，开发了多款国产自主测序平台的PMseq®及PTseqTM检测项目，灵活满足临床不同需求。<img src="https://cdn.it.bgi.com/source/3010086f5e988cf336585129536353a6.jpg" alt="3010086f5e988cf336585129536353a6.jpg" data-href="" style="width: 100%;"/><h3>华大基因病原微生物高通量测序</h3><h3>全场景本地化解决平台</h3>华大基因依托国产自主测序平台及核心数据库与算法，推出PMseq (mNGS) 和PTseq (tNGS) 等病原微生物高通量测序本地化解决方案。配套的MGI系列自动化样本制备系统、DNBSEQ系列测序平台和测序试剂、HALOS病原数据分析一体机均通过NMPA认证，实现从样本提取、建库、测序到生信分析、报告的全流程自动化、智能化、合规化，确保医疗机构病原微生物高通量测序实验室建设的标准化与安全性。<h4>1 病原微生物高通量测序本地化全流程解决方案</h4>病原微生物高通量测序技术工序繁多，操作复杂，容易污染。华大基因开发了专注于高通量测序领域的自动化解决方案，有效减少人工操作、缩短实验时间，包括从样本前处理，核酸提取，文库构建、上机测序及数据分析全流程自动化方案，为客户提供高效的本地化全流程解决方案。 <img src="https://cdn.it.bgi.com/source/101db90be5c509b8747f318e2d9fbcb7.jpg" alt="101db90be5c509b8747f318e2d9fbcb7.jpg" data-href="" style="width: 100%;">病原微生物高通量测序本地化全流程解决方案 <h4>2 病原高通量测序“一站式”解决方案GenSIRO-16</h4>针对病原高通量基因检测流程中所面临的操作繁琐和信息分析等挑战，华大基因率先推出GenSIRO-16病原微生物高通量测序一站式解决方案，检测流程高度集成，内置的HALOS系统实现设备信息管理和智能调度，实验流程全自动完成，测序结束后系统自动启动分析，智能出列检出结果，实现“样本进，报告出”的一站式服务。<img src="https://cdn.it.bgi.com/source/image4275189445.png" alt="image4275189445.png" data-href="" style="width: 100%;"/>GenSIRO-16病原微生物高通量测序一站式解决方案 <blockquote style="text-align: left;">本地化综合服务方案 为客户提供从项目启动到实验室运营的全方位支持，确保实验室的顺利运行和持续发展。</blockquote><blockquote>🔹 全产品全流程支持，24小时内响应</blockquote><blockquote>🔹 综合性技术团队，覆盖全球</blockquote><blockquote>🔹 成熟的售后服务网络</blockquote><blockquote>🔹 完善的质量服务体系</blockquote> <h3>结 语</h3>华大基因作为病原微生物高通量测序领域的领先企业，以感染防控基础研究及临床应用服务为核心，坚持创新，不断加强和完善感染分子诊断全场景的系列产品布局，技术涵盖宏基因组技术和靶向测序技术等，建立从社区复杂感染、院内感染、症候群感染到疑难/未知/免疫缺陷感染的全套本地化产品解决方案，助力临床对感染性疾病进行针对性治疗，最大程度降低患者死亡率，协助医生合理用药，助力感染性疾病的精准治愈。华大基因在关注病原检测技术的同时，更致力于从实验室质量管理体系建设、技术转移、软硬件建设、人员培训等方面为医疗机构提供整体的解决方案，实现更全面细致的病原基因检测实验室服务，助力病原基因检测实验室的建设和高效运行。

华大基因病原微生物高通量检测本地化赋能焕新局！

<img src="https://cdn.it.bgi.com/source/20250210095141.gif" alt="20250210095141.gif" data-href="" style="width: 100%;"/> <h4 style="text-align: center;">工具迭代，引领生命认知，</h4><h4 style="text-align: center;">科技进步，探知疾病根源，</h4><h4 style="text-align: center;">中国智造，创新生命科技。</h4> 从毫米到微米，神秘的微观世界被发现；从微米到纳米，生命的本源被不断认知。科技的进步让我们不断探索基因与疾病的关系。上个世纪90年代初，人类基因组计划的开启逐渐揭开了人类基因的神秘面纱。基因测序技术的飞速发展也逐步开始应用于科学研究及临床检测，高通量测序平台在精准医学中发挥着举足轻重的作用，日益成为辅助临床疾病筛查、诊断和治疗的利器。在时代背景和战略机遇等多重作用下，精准医学势必成为一种新的发展趋势，将对医学模式产生更深远的影响。医院的高质量发展，离不开科技创新和前沿技术的临床转化，如何扩大精准医学实践规模，保证人民群众和卫生保健利益最大化，也是政府、医院和科技行业共同关注的话题。秉承“基因科技造福人类”的使命，华大基因深耕出生缺陷防控、肿瘤早诊早筛、传感染疾病及慢性疾病防控等精准医学领域，始终坚持源头创新，基于自主可控的国产测序仪平台开发新技术和新应用，加速医学领域研究成果及生物技术在民生健康方面的临床转化，持续为临床提供符合国际标准的医学实验室综合解决方案，助力临床精准诊疗水平的提升，并通过疾病全周期防控体系的建立，将疾病防控关口不断前移，有力支撑我国公共卫生防控体系建立。 <h3 style="text-align: center;">SEQ ALL，中国智造创领生命科技</h3>华大智造在基因测序仪领域是全球唯一拥有激发光、自发光、不发光三种不同技术路径测序仪的机构，也是全球唯一一家掌握超高通量、超低成本、超长读长测序仪的机构，实现了“全读长”测序产品的全周期闭环。现已上市并获得NMPA批准可用于临床应用的基因测序仪包含：DNBSEQ-T7、MGISEQ-2000、MGISEQ-200、DNBSEQ-G99、DNBSEQ-E25，不同的平台特点为不同的医学应用场景使用奠定了坚实的基础。<img src="https://cdn.it.bgi.com/source/bc9c1d32e1810a302b4f22c8ea01b1c2.jpg" alt="bc9c1d32e1810a302b4f22c8ea01b1c2.jpg" data-href="" style="width: 100%;"/>华大自主研发的基因测序平台概览 <h3 style="text-align: center;">华大基因提供贯穿全生命周期的本地化医学实验室解决方案</h3>随着高通量测序技术在精准医学的临床应用不断加速，医疗机构实现院内本地化实验室部署、具备自主开展检测和分析能力、加速检测报告周期的需求日益急迫。为全力辅助临床迈向精准化、智能化的新未来，华大基因基于自主研发的基因测序平台拓展了超过40个面向不同临床需求的本地化医学实验室解决方案，以新模式、新思路、 新技术、新场景引领基因组学在精准医学领域的创新发展。<img src="https://cdn.it.bgi.com/source/36506ac686342f301edd332582cb2a9.jpg" alt="36506ac686342f301edd332582cb2a9.jpg" data-href="" style="width: 100%;"/>华大基因本地化医学实验室解决方案概览 *注：此外面向临床检验的感染专用机型DNBSEQ-E25已推出针对PTseq的本地化方案，超高通量测序仪DNBSEQ-T7已推出针对WES和WGS的本地化解决方案。目前, 华大为临床提供的医学检测服务已形成“覆盖全国、辐射全球”的网络布局，业务遍及全球100多个国家和地区，包括中国境内2,000多家科研机构和2,400多家医疗机构，其中三甲医院600多家，欧洲、美洲、亚太等地区合作的海外医疗和科研机构超过3,000家，全球合作的精准医学实验室近400家。这些精准医学中心已经具备在出生缺陷、肿瘤、重大的传感染疾病及慢性病等领域的防控能力，在疾病早筛早诊早治方面已开始陆续发挥重要作用，为全球精准医学的发展和公共卫生基础能力的建设贡献来自中国技术平台的力量。 <h3 style="text-align: center;">华大基因为精准医学实验室建设注入AI活力</h3>为保障医学检测高质量水准的同时能让复杂的检测流程极简化、智能化，华大基因于2024年发布的GenSIRO“样本进，报告出”AI+一站式本地化解决方案，集标准化、自动化、信息化、智能化一体，开创AI技术在基因测序领域的深度应用。全流程信息化设计可对接医院HIS/LIS系统，智能化进行实验调度、验证方案设计、实验质控监测和大语言模型AI辅助报告解读4大功能。核心优势 “集”、“智”、“简”、“准”助力本地化高通量测序实验室的快速开展，目前可在NIFTY、CNV-seq、五癌共检和病原检测等本地化方案中同步实现技术转移。🔹集： 功能与空间集成，占地仅2-8平方米，实现全流程实验自动化。🔹智： AI混样算法实现决策混合文库方案，无需用户预排单，显著降低测序成本。多个智能模块助力，轻松实现“样本进，报告出”。🔹简： 全流程自动化，无需人工介入实验。🔹准：全流程质控，确保结果准确。 <h3 style="text-align: center;">华大基因为医学实验室建设提供全方位高质量服务</h3>华大作为生命科学行业的引领者，积极通过相关标准化组织认可推动行业能力建设和规范化发展，同时秉承“共建、共享、共赢”的合作理念，结合医疗机构的实际情况，为高通量测序医学检验实验室搭建提供全方位解决方案，囊括“人、机、料、法、环、测”的所有环节，帮助医疗机构建立符合国际标准的精准医学实验室，并提供完善的售后服务，保障实验室检测质量稳定、可靠、标准、专业。<img src="https://cdn.it.bgi.com/source/e9820ff39d6d36c7e0963d1039f4f940.jpg" alt="e9820ff39d6d36c7e0963d1039f4f940.jpg" data-href="" style="width: 100%;"/>华大基因联合实验室建设流程 生命的数字化依赖于科学与工具方法的突破，工具自主，成本可控，将让基因科技普惠更多老百姓，更广泛的人群覆盖，更全面的数据解读，必将推动生命科学技术的不断进步。华大基因作为全球领先的生命科学前沿机构，将持续以科技创新为核心驱动力，围绕全生命周期的医学检测多种应用场景，不断拓展满足临床需求的全流程本地化检测综合解决方案，帮助医疗机构建立符合国际标准且更智能化的精准医学实验室，覆盖实验全流程的同时不断提升检测效率和准确性，结合先进的AI算法，通过生成式生物智能技术GBI ALL让基因组数据解读分析更快速、精准，从SEQ ALL到GBI ALL，携手医疗机构共同迈入生命数智化的新时代。

不止「精准」！华大基因贯穿生命周期的本地化医学实验室解决方案

<img src="https://cdn.it.bgi.com/source/de9c31c6cb4daa272fd996bb06311bb2.png" alt="de9c31c6cb4daa272fd996bb06311bb2.png" data-href="" style="width: 100%;"/>1月21日，华大基因联合国际地中海贫血联合会（简称“国际地贫联盟”,TIF）举办了“新进展、新机遇——来自全球地贫高发地区的经验”主题线上研讨会。来自多国权威专家聚焦地中海贫血的复杂性难题，共同探讨如何通过高通量测序技术为代表的新技术手段，应对这一全球卫生健康问题。 <h3>不可忽视的全球健康挑战</h3>地中海贫血（简称“地贫”）是一种隐性单基因遗传病，主要发生于地中海沿岸地区、非洲、中东、东南亚和中国南部。相关数据显示，全球地贫基因携带者约3.45亿人，中国地贫携带者约3000万人，重型和中间型患者人数约30万。由于该病的遗传特点，携带者往往不会出现明显的贫血症状，但两个同类型的地贫携带者孕育的后代有很大可能生育出重型地贫患儿，不仅孩子生命健康将受到威胁，同时给家庭及社会带来沉重的经济负担。<img src="https://cdn.it.bgi.com/source/0bcbfe08f9fef83ec7f2b38d3c4ed324.png" alt="0bcbfe08f9fef83ec7f2b38d3c4ed324.png" data-href="" style="width: 100%;">“（在泰国）每1000例活产儿中，可能有6例患有严重的地贫”。清迈大学医用科学学院院长Sakorn Pornprasert教授表示，在全国80万新生儿中，可能有超过4200名婴儿患有严重地贫，这将给社会带来6.12亿美元的社会负担。国际地贫联盟医疗顾问Michael Angastiniotis博士指出，许多地贫高发国家面临血液捐献短缺的问题，这给依赖定期输血的患者带来了额外的挑战。来自印尼卫⽣部Harapan Kita妇女儿童医院儿科专家Dina Garniasih教授表示，尽管医疗进步提高了患者的生存率，但印尼较低的筛查率致使地贫发病率呈现上升趋势，对医疗系统造成巨大的压力。然而，传统的地中海贫血筛查存在局限性，尤其是在检测罕见地贫基因突变方面。云南省第一人民医院朱宝生教授表示，传统方法需要多次验血和就诊，耗时较长可能错过产前诊断的关键机会。此外，假阴性导致的误诊仍是不可忽视的问题。 <h3>高通量测序技术推动地贫高效防控</h3><img src="https://cdn.it.bgi.com/source/5f53cf2500226109908972aa64a884e6.png" alt="5f53cf2500226109908972aa64a884e6.png" data-href="" style="width: 100%;"/>“地贫防控是一个复杂的问题，我们需要从科普教育开始。”Michael Angastiniotis博士表示，提高人们的对于疾病的认知，推广高效检测方法，对于减轻家庭和医疗系统的负担至关重要。研讨会上，与会专家们一致认为，高通量测序技术具有更高的敏感性和特异性，且成本可控，应作为一线筛查方法。目前，希腊、意大利、英国等国家通过实施预防计划，已成功大大降低了地贫生育风险。<img src="https://cdn.it.bgi.com/source/10a1349494e19f39f4bd973ddfe24799.png" alt="10a1349494e19f39f4bd973ddfe24799.png" data-href="" style="width: 100%;"/>朱宝生教授指出，地贫防控关键在于在生育人群中识别地贫基因携带者，并识别出高风险夫妇，评估他们生育重型患儿的风险，这一策略将有助于降低重型地贫患儿的出生率。<img src="https://cdn.it.bgi.com/source/5f941e4b350a7871a120f035f0c223d9.png" alt="5f941e4b350a7871a120f035f0c223d9.png" data-href="" style="width: 100%;">与传统方法相比，高通量测序技术显著提高了检出率，为高发地区提供了一个有价值的模型。Sakorn Pornprasert教授表示，高通量测序技术是一种有前景的遗传检测方法，能够识别罕见的基因突变，这对于地中海贫血的筛查和防控至关重要。<img src="https://cdn.it.bgi.com/source/339226baa01d3770517347d494d3f552.png" alt="339226baa01d3770517347d494d3f552.png" data-href="" style="width: 100%;"/>在华大基因与印尼卫生部Harapan Kita妇女儿童医院的一项联合研究中，筛查方案整合了高通量测序技术后，整体效果明显提升。Dina Garniasih教授指出，NGS和GAP PCR的联合使用，可以在一次测试中同时检测α和β突变，不仅对患者来说创伤更小，也显著提高筛查效率。<img src="https://cdn.it.bgi.com/source/b1c57232ccf2b4eda9678c4295bca787.png" alt="b1c57232ccf2b4eda9678c4295bca787.png" data-href="" style="width: 100%;">“基于高通量测序的方法是一种更全面的地中海贫血基因检测。”华大基因副总裁彭智宇博士表示，目前高通量测序技术已在中国、泰国和印尼、阿塞拜疆等地成功应用。在华大基因与阿塞拜疆地贫中心的一项联合研究中，高通量测序技术不仅检测到了地贫变异，还识别了与镰状细胞病和其他血红蛋白病相关的变异。在国内，目前华大基因已在广东、贵州、江西、陕西等高发病率地区实开展大人群地贫筛查项目。依托于先进的基因测序技术，这些项目实现了对地贫基因携带者的高效识别。同时，华大基因还积极参与地贫防治的公益活动，为更多家庭提供了经济援助和医疗支持。为了让先进技术得到更广泛应用，华大基因正携手全球临床专家、科研人员及地贫患者，共同建立地中海贫血防治国际联盟。该联盟旨在通过跨国合作，开发和应用前沿技术，有效防治地中海贫血，并构建一个全面系统的致病性变异数据库。作为发起者，华大基因将充分发挥自身的技术优势，积极与各方合作，共同推动地贫防治的全球发展，为更多患者带来生命的希望。

探寻新路径！华大基因联合国际地贫联盟举办研讨会

<img src="https://cdn.it.bgi.com/source/5ae2cac10cbca8e9fb7724d640a7e38f.jpg" alt="5ae2cac10cbca8e9fb7724d640a7e38f.jpg" data-href="" style="width: 100%;"/>国际基因组学大会：生育健康临床应用 (International Conference on Genomics in Reproductive Health, ICG-RH)&nbsp;每年3月举办，旨在促进基因科技在妇幼健康方向的临床应用，更好地推动行业健康发展。会议聚集国内外行业领军人物、科研主力、精准医学领域相关专家学者，全方位探讨未来全球妇幼健康发展面临的机遇与挑战，呼吁社会各界群策群力防控出生缺陷。随着党的二十届三中全会通过《中共中央关于进一步全面深化改革、推进中国式现代化的决定》，对健全人口发展支持和服务体系作出重大部署，提出健全覆盖全人群、全生命周期的人口服务体系，推动建设生育友好型社会，以人口高质量发展支撑中国式现代化。为更好地学习落实党的二十届三中全会精神，促进妇幼健康行业高质量发展，打造妇女儿童健康领域的科研及临床学术高地，构建高标准的国际化交流平台，由中国妇幼保健协会主办的第二十届国际基因组学大会：生育健康临床应用 (ICG20·RH) 将于2025年3月21-22日在广东深圳召开。本届会议以大民生、大科学为导向，秉承“基因科技造福人类”的使命，围绕“全周期全覆盖全流程，守护妇幼健康；大民生大科学多组学，科技造福百姓”的会议主题，聚焦全球出生缺陷防控领域的热点和难点，覆盖多组学技术在出生缺陷三级防控的应用进展、大人群及大数据的项目实践、人工智能的临床应用、妇幼健康医疗机构学科建设及发展等议题。同期还将举办第五期“妇幼保健机构走进国家基因库”系列调研学习培训。谨此，诚邀国内外妇幼健康领域的学术先锋、临床专家、科研工作者及相关从业人员共襄盛会，一同助力我国出生缺陷防控事业的发展，以科技护航生命健康，携手共建人类卫生健康共同体。<hr/><h4 style="text-align: justify;">主办单位</h4>中国妇幼保健协会<h4 style="text-align: justify;">承办单位</h4>华大基因<h4>会议时间及地点</h4>会议时间：2025年3月21日-3月23日3月21日 14:00-20:00 &nbsp;会议报到3月22日 8:00-18:00 &nbsp;学术会议会议地点：广东省深圳市盐田区云华路9号国际会议中心会议形式：现场会议+线上直播，免参会注册费<h4>会议主题</h4>① 大会特邀报告② 出生缺陷三级防控的前沿进展③ 多组学技术的临床应用④ AI大模型赋能医学大数据的挖掘及临床业务提升⑤ 妇幼健康医院建设、科技创新沙龙讨论<h4>组织架构</h4>大会名誉主席：杨焕明大会主席 (拟) ：蔡威、黄荷凤、黄尚志、廖灿、刘俊涛、王秋菊、徐湘民、杨正林、张抒扬、朱军*按姓名拼音首字母排序 赞助及咨询请联系组委会秘书处：<ul><li>电话：0755-36307276</li><li>邮箱：meeting@bgi.com</li></ul>会议日程及报名入口请参见后续二轮通知<hr/><h3>ICG-RH的发展</h3>2024年，多组学技术助力出生缺陷防控高峰论坛暨第十九届国际基因组学大会：生育健康临床应用 (ICG19·RH) 于深圳华大时空中心成功举办。邀请来自全球50余位妇幼健康领域顶级专家分享基因检测技术临床应用的经验、成果和最新研究进展，近500位与会嘉宾在现场共同见证了“完善染色体病产前诊断体系建设暨华大基因CNV-seq羊水检测试剂盒”的正式发布；会上还发起了“DCS助力全球生育健康”的大科学协作倡议，依托华大DCS平台和大科学工程创新科技范式，推动生育健康基础研究、临床应用和产业转化，现场有超过50家单位联名签署了该倡议书。未来我们将持续推进出生缺陷防控新技术和新路径的探索，为我国出生缺陷防控事业高速健康发展夯实基础。2023年，第十八届国际基因组学大会：生育健康临床应用 (ICG18·RH) 在浙江·杭州成功举办，聚焦全球出生缺陷防控领域的热点和难点，吸引超17万临床专家、学者共同探讨、深入交流，持续推进出生缺陷防控新技术和新路径。本次大会正式启动了杭州市“时空组学英才计划”和“精准医学中心共建”签约，致力于培养时空组学创新型人才，推动其在我国生命科学和精准医学领域的应用。2022年，以“全周期全覆盖，守护妇幼健康；大民生多组学，科技造福百姓”的主题，来自国内外多位临床专家及学者齐聚河北·石家庄分享了来自临床应用的经验成果和研究进展。所有与会嘉宾及同道共同见证了“华大基因无创产前基因检测样本量突破1000万例发布会”。此外，大会同期分别召开了《中国多中心新生儿遗传病基因筛查研究项目》总结会和《前瞻性多中心孕期疾病多组学研究项目》启动会，汇报了项目取得的成果和最新进展及项目前期讨论和启动介绍。我们将继续携手，让全生命周期的健康管理从“治”向“防”转变，为健康中国的早日实现不断奋斗！2021年，以“全方位全周期，远离出生缺陷；大民生跨组学，科技造福百姓”的主题，聚焦全球出生缺陷防控领域的热点和难点，就孕/产前筛查与诊断的最新进展、遗传病临床科研成果及发展方向、多学科和多组学技术临床应用专题等方向展开专题演讲和学术研讨，并对区域健康民生项目建设进行了经验分享，呼吁全球出生缺陷防控领域的专家学者携手并进，当好全民健康“守门人”，共同发出“人民至上，生命至上”的时代最强音，推动在新冠疫情期间建立起来的公共卫生服务平台和能力将防控重心转移至全周期的出生缺陷防控体系中，助力全球人类卫生健康共同体建设。2020年，因疫情原因ICG-RH会议经历两次延期最终无法如期举行，但高水平的学术交流并没有因此缓步，组委会荣幸的邀请到各领域重量级的海内外专家，围绕产前筛查与诊断、罕见病生殖干预、单基因遗传病筛查与诊断、卫生经济学评估、遗传性耳聋及地中海贫血防控等领域，通过直播的方式给生育健康领域的广大临床专家、科研工作者、行业从业人员分享了最新的科研应用进展，促进出生缺陷防控相关技术安全、科学合理的临床应用，累计在线观看人次超过15万，每场学术分享交流都获得了临床专家学者的高度参与和广泛好评。2019年，以“跨组学大科学 聚焦生育健康；产学研全贯穿 服务人民群众”为主题，与会者结合临床、科研和管理过程中的一线经验，对NIPT技术未来的发展方向和指南规范提出了高屋建瓴的建议，并分享了单基因病无创产前检测、罕见病的生殖干预、遗传代谢病早期筛查和诊疗、修饰基因和表观遗传学、多组学及多学科交叉研究和临床应用的最新进展，同时为如何给人民群众提供公平、科技、优质、高效的出生缺陷综合防控服务进行了实践经验分享。2018年，以“大目标大合作，防控出生缺陷；大民生大科学，为老百姓造福”为主题，与会者共同探讨了在临床科研中实际碰到的问题及解决对策，并对基因组学相关技术在临床应用的未来发展方向提出了深刻的见解。会上，华大基因NIFTY®全因1.0正式发布，由北京协和医院与华大基因联合全国东西南北中不同地域共八家产诊单位的“中国多中心孕期人群常见单基因病携带者筛查项目”正式启动，助力我国的出生缺陷防控事业。2017年，以“群策群力 控制出生缺陷”为主题，与会者共同探讨了基因科技在生育健康方向的临床应用，就孕前指导、产前检测、新生儿筛查、单基因遗传病、辅助生殖、病原检测等领域的最新科研进展和最前沿临床应用展开了丰富的学术交流，会上正式发布“华大基因NIFTY®全球用户接近200万”，并呼吁群策群力为基因科技转化为普惠百姓的临床应用而奋斗。2016年，“无创产前基因检测技术研究及临床应用”专家研讨会暨“百万信赖，感恩有你”分享会首次在深圳召开，会上正式发布“华大基因NIFTY®成为全球首个用户数突破100万的无创产前基因检测”，并宣告成立“中国出生缺陷防控精准医学联盟”，旨在与所有专家和医生共同促进生育健康领域的科学技术研究，推动新技术临床转化与应用，实现精准防控出生缺陷。

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