听力损伤已成为中国第二常见的先天性疾病。根据《中国出生缺陷防治报告2012》估算，我国每年新增35000名先天性听力障碍患儿，这些家庭不仅面临持续高昂的医疗费用，在后续教育等相关问题也存在诸多挑战。

近日，华大基因联合赣南医学院第一附属医院等在 International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology上发表了一项新研究，揭示如只采取常规听力筛查，存在较高漏检或误诊风险。同时进行常规听力筛查和高通量基因检测，可以提高新生儿听力筛查的有效性，助于遗传咨询、新生儿听力障碍的早期发现，提早积极干预和治疗，减少新生儿听力损伤的发生。（点击此处，查看论文原文）

本次研究，通过高通量测序技术（NGS），对赣南18个县119,606例新生儿的血斑进行了四种常见耳聋基因GJB2、GJB3、SLC26A4和MTRNR1的筛查，同时结合新生儿常规听力筛查结果进行了综合性分析。

四种常见耳聋基因的突变检出率

结果发现，共有5092名(4.26%)新生儿携带GJB2、GJB3、MTRNR1和SLC26A4基因中至少一个突变，检出率分别为2.09%、0.24%、0.42%和1.51%。检出率最高的突变位点是GJB2基因中的c.235delC（1.74%）。需要特别注意的是，其中有4612名（3.86%）成功通过了常规听力筛查。

据统计，我国出生缺陷的发生率为5.6%，其中很多在刚出生时无法用肉眼看出明显异常。遗传性耳聋就是其中常见的疾病，并非所有听力损失都会在出生后立即表现出来，可能存在迟发性听力下降，或接触某些特定药物后才出现耳聋。目前常规的听力筛查项目主要使用耳声发射（OAE）和自动听性脑干反应（AABR）等电生理学技术，无法将其检出。

此次研究带来重要启示，如只采取常规听力筛查，存在较高漏检或误诊风险。同时进行常规听力筛查和高通量基因检测将大大提高新生儿耳聋筛查计划的有效性。尽早发现和诊断疾病，结合有效治疗，避免患儿后期听力能力出现不可逆的损害。

新生儿遗传性耳聋基因检测，通过采集新生儿足跟血制成干血片，提取基因组DNA，对常见耳聋基因的高频突变位点区域进行PCR扩增、建库、测序以及分析下机数据等，据此判断是否存在耳聋基因突变。截至2023年6月30日，华大基因已为超过650万人提供了遗传性耳聋基因检测服务。

* 上述项目遵循生物和医学研究的相关规定，已通过中国人类遗传资源管理局批准，相关原始数据未上传、分享至第三方文献发布平台。