新华网｜中泰技术支持工程师Ice：基因科技助力泰国地贫防控

2023-10-31

昔日，“舶交海中，不知其数”的远洋贸易，给东南亚带来繁荣与繁华。而新时代技术的发展与创新，正为这里带来新的发展动能和健康保障。

“在不断的现代化发展中，佛教的传统与精神依然是曼谷文化的核心魅力与骄傲，它藏在街角的佛教美食中，藏在舞蹈与音乐中，藏在不经意间的对话里，它无处不在。”Oraphan Wanacharoen (Ice)很开心地介绍着自己的家乡，她最喜欢的当属泰国街头的美食：晶莹剔透的芒果糯米饭、香香酥酥的香蕉饼、咬上一口嘎嘣脆的油炸春卷……

小时候的Ice，对世界充满了好奇心和探索欲，上学时对生物学很感兴趣。在不断成长的过程中，她发现，社会上存在着高度的不平等。而这也让小小的Ice有了一个大大的梦想——让人人享有平等的医疗权利。

“在泰国，实现这样的目标非常具有挑战性。”但梦想的种子，在Ice的心里生根发芽，影响着Ice一个又一个重大的人生决定。

在选择大学专业时，她报考了人类遗传学，从专业上了解人类遗传性疾病的发生机理、传递规律及预防等。本科从朱拉隆功大学毕业后，她在朱拉伯恩研究生院研修致癌和环境毒理学专业，研究环境污染物对人体健康的影响及其机理。而现在的她，是华大基因的一名泰国技术支持工程师，主要负责将更多的基因科技通过技术转让应用于东南亚地区，尤其是无创产前基因检测技术 (Noninvasive Prenatal Test, NIPT) 。

Ice（左一）与泰国团队成员在交流工作

因全球分布广泛、累及人群较多，地中海贫血症（以下简称，“地贫”）已经是公认的严重影响儿童健康和人口质量的出生缺陷疾病。《中国地中海贫血蓝皮书（2020）》数据显示，全球的地中海贫血基因携带者约有3.45亿人。而这一情况在东南亚更不容乐观。

地贫患者由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋合成障碍，从而产生无效造血的红细胞，进而导致慢性、溶血性贫血疾病。重型患者如果不进行规范的治疗，随着年龄增长会出现地贫面貌，容易出现呼吸道感染、心力衰竭等并发症和危及生命。

“在泰国，几乎没有人不知道地中海贫血病，它的致病基因通过常染色体在家庭成员之间遗传。”数据显示，泰国地贫基因携带者约为30-40％，地贫患者预计超过50万人。Ice身边也有不少地贫患者。

攻读人类遗传学专业的她深知，地贫基因检测是有效的预防手段之一，“泰国公共卫生系统也建议夫妇在孕前进行地贫基因携带者筛查，这一步相对容易一些。”

Ice所说的“相对”是指与地贫的治疗相比。重症地贫患者需要终生给予规律输血和去铁治疗维持生命，或通过造血干细胞移植进行治愈。无论是哪种治疗手段，都意味将给家庭和社会造成极大的经济负担。

“在十年前，泰国的产前筛查技术还处于发展阶段，产前筛查既费力又耗时。”Ice介绍说，华大基因的无创产前基因检测系列产品——NIFTY®，以其高灵敏度和高特异性，在泰国受到了广泛认可。

NIFTY®已经在全球范围内得到广泛应用，通过一次抽血，利用高通量测序技术，可以进行染色体和单基因遗传病的同步检测。“这项技术将有助于更好地了解患者的基因型和疾病风险，为地贫的预防、筛查和治疗提供更准确的指导。”Ice介绍说。

不止东南亚，地贫防控也是中国出生缺陷防控中不可或缺的一环。目前，中国“地贫”基因携带者约有3000万人。

多年来，华大基因深耕地贫防治领域，在“防增量”方面，旨在通过先进的高通量测序技术助力地贫防控工作。截至2023年6月底，华大基因已为超过140万人提供地贫基因检测。

在地贫患者数量“去存量”方面，华大基因也一直不遗余力，2017年成立“华基金”，永久免费为全国重型地贫家庭提供HLA配型；2022年成立天下无“贫”专项基金，帮助防控项目试点合作地区的地贫患儿早日通过手术进行治愈；为更好地推进地贫基因治疗的临床转化，华大基因正持续致力于治疗血红蛋白疾病的研究，协同基因筛查产品形成“筛诊治”闭环，为更多地贫患者带来“新生”的希望。

“地贫基因筛查涉及多个非常细致的步骤，为了保证筛查结果的准确性，我们必须谨慎对待实验室里的每一步。”2022年加入华大基因之后，Ice专攻于实时聚合酶链式反应（PCR）、荧光原位杂交和高通量测序（NGS）的临床数据分析平台等应用领域，她也常常在与本地同事或者合作伙伴的交流中强调：“筛查结果的准确性会影响患者下一步的治疗计划，我们需要更认真地对待。”