七年前，2017年7月14日，华大基因邀请6位患有唐氏综合征、罕见肿瘤病、地贫等疾病的特殊嘉宾，敲响了上市的钟声，更是敲响了疾病的丧钟，向基因疾病发起全面挑战。

七年来，华大基因专注于科研创新和产品转化，持续提升技术和服务水平，推动基因科技的进步和应用，为疾病预防和健康管理贡献坚实力量。

1,517万例·守护生命的起点

唐氏综合征是我国最常见的出生缺陷疾病之一，相关筛查工作已开展20余年，但传统血清学技术筛查手段检出率仅70%左右。无创产前基因检测技术的出现，将检出率提升至99%以上。2014年，华大基因成为国内首批获得无创产前基因检测仪器和试剂盒医疗器械许可证的企业之一，截至2023年12月31日，已为1,517万人次提供相关服务。

在《“健康中国2030”规划纲要》指导下，华大基因持续构建出生缺陷防控三级体系，涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿各阶段。

为了让疾病防控的关口进一步前移，华大基因持续攻克难题，在婚前、孕前阶段，可对高风险人群，一次性对上百种甚至上千种目前已知致病性明确、严重、早发的常染色体隐性和X连锁的单基因遗传病，进行携带者筛查。如发现相关疾病生育风险，可通过遗传咨询和辅助生殖技术提前干预，从源头大幅降低相关出生缺陷疾病的发生风险。

新生儿疾病筛查作为出生缺陷三级防控中最后一道防线，同样不容忽视，70%刚出生的婴儿无法用肉眼分辨出异常。华大基因凭借多年在遗传病领域检测分析的丰富经验，可检测分析包含常见遗传代谢病、遗传性耳聋等200余种疾病，及早发现和诊断疾病，结合有效治疗，避免宝宝的重要器官和智力出现不可逆的损害。

720万例·构筑肿瘤防线

今年1月，国家癌症中心发布的2022年中国恶性肿瘤疾病负担情况显示，2022年中国恶性肿瘤新发病例超482万，这意味着每分钟就有9人被诊断为恶性肿瘤，防控形势十分严峻。

国家卫生健康委等部门印发《健康中国行动——心脑血管疾病防治行动和癌症防治行动实施方案（2023—2030 年）》，提出肿瘤筛查方面基因检测与传统检测手段结合，可更早发现肿瘤并根据患者个体差异高效筛选出合适药物，提高治疗的安全性和有效性，有效减少医疗支出。

围绕多种肿瘤，华大基因构建肿瘤“预、筛、诊、监”闭环，通过技术不断升级，建立全面有效的防控诊疗产品体系，面向受检者提供癌症遗传性风险评估、早期筛查、用药指导及复发监测等检测服务。

肿瘤防控重在“防大于治”，早期筛查至关重要。针对高风险人群的健康筛查，能在肿瘤早期发现病变，不仅降低治疗难度和费用，还能显著提高生活质量。截至2023年12月31日，华大基因已为720万人次提供HPV检测，为90万人次提供肠癌检测，未来也将继续拓展筛查服务，守护更多人的健康。

17,500+种·传感染疾病防控

近年来新发病原的出现以及耐药病原的增多，在一定程度上加大了诊断和治疗难度。感染性疾病尤其是疑难危重感染病例，对于精准检测病原学诊断的需求较为紧迫，也是临床的一大重点及难题。

在临床感染精准诊疗方面，华大基因建立完善的低、中、高通量感染检测产品体系。其中，基于宏基因组高通量测序技术的检测产品，能够无预设、无偏倚地检测17,500余种病原微生物，可有效运用于疑难、危重、特殊免疫力低下及新发/罕见病原感染。而基于靶向测序的产品，能够实现对常见病原体的高效检测，具有更高的检测敏感性和更低的检测成本。

截至2023年12月31日，华大基因已为29万人次提供PMseq®系列产品，在未来应对传染病防控工作中，也将持续发挥在科研和技术上的优势，帮助监控、检测威胁人类健康重大疾病的发生发展，为守护人类卫生健康共同体持续贡献力量。

主动健康慢病管理

随着人类平均寿命的延长，慢性病已成为严重危害人类生命健康的杀手。华大基因围绕心血管、脑血管、神经退行性疾病、代谢疾病及成人安全用药等产品进行布局，致力于通过基因检测提高知晓率、治疗率、控制率，协助全人群建立未病预防，形成主动健康的闭环诊疗模式。

多组学大数据与合成

多组学大数据服务与合成业务是基因科技中具有想象空间的应用领域。华大基因已完成全质粒高通量测序技术开发，完成植物样本单细胞测序技术研发，上线“人基因组变异交互分析系统”，推出纳米级分辨率，厘米级视场的时空转录组产品。

未来在疾病预防治疗中，根据临床表型、临床病例的数据，结合多组学研究数据，通过生物技术、信息技术以及人工智能技术等逐步实现生命健康数字化，有助于辅助预测个体疾病诊断和针对性的治疗，更有利于预测个体患病风险和预后。

1,926篇·驱动健康未来

华大基因秉承“以领先的科技和优质的产品服务于医疗和健康”的理念，重视科技创新工作，持续加大研发投入。截至2023年12月31日，华大基因累计参与发表科研论文1,926篇，其中1,752篇，CNNS 157项，累计影响因子15,784.68。

同时，华大基因在技术专利布局方面也一直走在前沿，截至2023年12月31日，已获得专利672项，其中发明专利569项，实用新型专利76项。

华大基因严要求铸就资质体系，高质量引领行业标准。截至2023年12月31日，已提出或参与各级标准研制合集103项，其中国际标准1项，“一带一路”区域标准2项，国家标准13项，团体标准51项。

近1,800万例·护航民生健康

疫情期间，公司累计启动“火眼”实验室100余个，分布在全球30余个国家和地区，相关检测产品已覆盖全球超过180个国家和地区。

“火眼”积累了丰富的自动化、信息化、模块化和标准化经验，有利于将筛查经验更好地应用于民生项目。

点击此处，了解河北民生项目更多详情

2019年，河北省联合华大基因，在全国率先开始实施全省免费无创产前基因检测项目。2022年被列入河北省20项民生工程之一，目前华大基因累计为193万人次提供检测服务，全省覆盖率达到98.5%以上。

点击此处，了解更多哈尔滨民生项目详情

今年3月，哈尔滨市联合华大基因共同开展哈尔滨市消化系统肿瘤和“四高”免费检测项目。作为哈尔滨市十大民生项目之一，项目第一期通过华大基因的粪便DNA甲基化检测技术，为80万适检人群（45-64周岁哈尔滨市常住居民）评估患结直肠癌和进展期腺瘤的风险，是全球率先开展的“从民生切入的大规模精准公共卫生项目”。

华大基因始终坚持“持续低价惠民”原则，让基因检测能够服务于更多人。伴随国产自主测序平台的技术不断升级和大样本量检测的规模效应，基因检测技术应用成本在不断下降。让更多百姓能够享受到先进的基因检测服务，实现疾病早期预防。

截至2023年12月31日，华大基因开展的民生项目覆盖全国20余个省、自治区和直辖市，筛查人次累计近1,800万次。相信“大人群、低成本、高效率”的筛查，将成为未来疾病防控最有效的方式之一。

3,000+家·推动全球精准医学发展

据统计，泰国人口中有30-40%人口携带地中海贫血基因，1%患有地中海贫血，对泰国而言是一项重大的国民健康问题。去年7月，华大基因与玛希隆大学诗里拉医学院等四方就改善地中海贫血的预防和治疗项目、联合开展细胞与基因治疗合作签署备忘录。从2012年提供无创产前基因检测技术，到地中海贫血、肿瘤等多项检测技术应用到当地临床，华大基因持续助力泰国精准医学发展。

华大基因在泰国的落地仅是全球布局的一个缩影。今年华大基因与中东地区最大的美国病理学家学会（CAP）认证实验室集团National Reference Laboratory（NRL）完成无创产前基因检测技术（NIPT）技转合作；在乌拉圭建立的拉美首家国际领先水准临床分子检测实验室正式开业；与卢旺达生物医学中心合作，助力卢旺达宫颈癌筛查防控。

去年，华大基因与塞尔维亚卫生部签订合作备忘录，加强卫生合作；与巴西、智利、阿根廷等多家机构签订合作协议，为拉美国家公共卫生健康体系输出“中国技术”；乌兹别克斯坦合资实验室Genscreen启动新生儿筛查、孕妇产前检测以及肿瘤早期筛查、诊断等合作项目；华大基因文莱合资公司Borneo Genomics Innovation（B）与文莱卫生部签署国家宫颈癌筛查合作备忘录，双方基于HPV筛查开展合作；与沙特公共卫生局（Public Health Authority，PHA）签署合作，双方在生育健康、肿瘤早筛、科研项目和人才培养等领域的全方面合作；与埃塞俄比亚卫生部旗下医学科学院Armauer Hansen Research Institute（AHRI）签署合作，帮助AHRI增强基因组学和精准医学检测能力；与越南遗传技术研究所GENOLIFE合作，完成了首个NIFTY®技术转移项目。

目前，华大基因已形成“覆盖全国、辐射全球”的网络布局，业务遍及全球 100 多个国家和地区，欧洲、美洲、亚太等地区合作的海外医疗和科研机构超过3,000 家，与 30 多个国家和地区的卫生主管机构建立了合作关系。

截至2023年12月31日，华大基因已获得国家药监局批准的医疗器械注册证和备案凭证237项，境外医疗器械资质352项，未来也将持续输出中国技术、中国智慧、中国标准及中国方案，助力全球公共卫生事业发展。

未来，华大基因将持续从源头创新，致力尖端科学技术的研发与转化，惠及更多民众，实现“基因科技造福人类”的使命！