/作者：华大基因CEO 赵立见 /

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纵观人类医学发展史，从最初的经验医学到循证医学，再到精准医学，科学发现、技术发明、科技创新，推动着现代医学飞速向前奔跑。如今，华大单分子测序平台CycloneSEQ的出现，结合华大基因生成式生物智能范式GBI ALL(Generative Bio-Intelligent)，将为临床应用带来颠覆性改变，为我们理解生命、破解医学难题带来了新技术、新思路、新机遇，必将塑造精准医学发展的全新面貌。

精准医学边界不断延伸

过去受到科学知识及技术水平的限制，依靠经验的支持，医学上很多疾病的诊断和解读，不可避免存在模糊的地带。迈进精准医学后，从分子学的角度解析病因及病理过程，我们开始实现对疾病精准诊疗和预防。

以我国南方高发的地中海贫血病（以下简称“地贫”）为例，作为一种常染色体隐性遗传单基因病，如果夫妻双方同时携带地贫基因，每一个后代都有25%的概率会是一名地贫患儿。据估计，中国约有1.5万重型地贫患者，且有3000万人群为地贫基因携带者。伴随着技术的不断革新，在孕前、产前阶段的检测结果越来越精准，地贫防控效果显著提升。

过去，传统的血常规和血红蛋白电泳可能漏检轻型或无症状携带者，随着高通量测序技术（NGS）的发展， 我们能够更精确识别地贫携带者、轻型和重型患者，甚至区分突变的类型和严重程度。但地贫分子基础复杂、突变类型多，很多复杂罕见类型，为临床精准检测带来很大困难。

华大基因启动基于单分子测序的地贫筛查多中心研究

华大基因依托华大单分子测序平台CycloneSEQ正在破解相关难题。其长读长的优势能够跨越复杂的基因结构变异，如大片段的缺失、插入或重复；一次性覆盖更多的基因区域，也减少拼接错误和组装断裂的风险，提高基因组的完整性和准确性，大大提高地贫基因突变携带者的检出率，进一步避免地贫误诊、漏诊的发生。

这种技术应用场景不仅限于地贫的检测，血友病、脆性X染色体综合征、脊髓性肌肉萎缩症、遗传性耳聋等复杂遗传病都可以实现更精准的检测。

为精准医学奔跑按下加速键

在与传感染疾病的斗争中，我们始终与时间赛跑。每一分每一秒都至关重要，早一点拿到检测结果，或许就意味着多挽救一条生命。在这场无声的竞赛中，华大基因希望通过华大单分子测序平台CycloneSEQ为传感染疾病的精准检测提供更强大的工具，帮助患者赢得宝贵的时间，为生命争取更多的希望。

在传统测序平台中，通常需要积累足够的样本量才能开始测序。测序完成后，数据必须全部采集完毕再进行处理和分析。这一流程导致整个过程耗时较长，尤其是在需要紧急诊断或快速决策的场景下，效率受到一定的限制。

华大单分子测序平台CycloneSEQ能够快速地生成长读长数据，从而加速基因组的完整组装和突变检测，同时无需凑样、实时测序、随测随停的优势，可以在测序过程中即刻生成数据并进行初步分析，大大缩短测序和数据分析的周期，为临床决策提供更及时的信息。

耐药性是当前应对传感染疾病的另一大严峻挑战。随着病原体对常用抗生素产生抵抗力，许多传统的治疗方案逐渐失效。华大单分子测序平台CycloneSEQ将在此领域发挥重要作用。迅速识别与耐药性相关的基因突变后，医生可以根据检测结果立即确定治疗方案，选择合适的药物，避免盲目使用广谱抗生素或无效药物。这样不仅缩短了患者的恢复时间，还能有效减少耐药菌株的进一步扩散，防止更多耐药病例的出现。

华大单分子测序平台CycloneSEQ的速度优势不仅在当前的临床实践中展现出巨大潜力，也将为未来临床精准检测的革新带来无限可能，助力全球医疗健康水平的跨越式提升。

人人可及的精准医学未来

20多年前，人类基因组计划举六国之力，历时13年，耗费38亿美金，完成世界首个人类基因图谱。如今，我们依托国产自主的工具平台，测序成本超摩尔定律下降，检测速度大幅提升，一台机器一天能实现上百人的全基因组测序。底层技术自研及核心工具自主可控，使得中国在基因组学领域实现了从最初的参与、跟跑，到个别领域领跑的跨越式发展。

同时，这背后也反映了从Sanger测序到高通量测序技术、单分子测序，技术进步推动着效率和成本实现了质的飞跃。测序技术的革新，伴随着对生物学和医学理解的深入推进，对未来的精准医学、疾病预防、健康管理带来了无限的可能性，也让先进科技走进日常生活。

华大单分子测序平台CycloneSEQ因其设备体积小、重量轻，在推动医疗机构本地化检测方面具有核心优势，可适配于院内全应用场景，利于先进技术在临床的快速推广和应用。此外，便携的特性使得CycloneSEQ不仅可以应用于大型医疗中心和研究机构，还能够深入到基层医疗机构、移动检测单位，尤其是医疗资源有限的地区。

我们相信，技术的普及将进一步推动出生缺陷防控、肿瘤早筛等大规模健康民生筛查项目的落地，将有效提高人口健康素质，为人民生命健康保驾护航，全面助力健康中国建设。

伴随全读长测序平台的逐步成熟，应用场景的进一步丰富，SEQ ALL已然成为医学检测的新趋势。面对如此庞大的生命数据，如何高效、精准地解读基因信息并最大化发挥其价值，是未来精准医学发展的重要方向。华大基因提出的生成式生物智能范式GBI ALL，将推动基因组解读及应用走向全新的数智化阶段。

从海量数据选点到致病位点确认的GeneT（Genetic Transformer）、面向人人的基因组咨询ChatGeneT，再到智能化的疾病防控系统13311i，华大基因以基因检测大数据为基础，搭载AI算法为核心，从SEQ ALL到GBI ALL，生命数智化新时代正在开启。

这一模式将为医疗机构和个人提供精准的健康管理，有效优化医疗资源配置，助力精准医学的实践。同时，将高效推动从被动治疗向主动预防的转变，提升疾病早期检测和干预的能力，进一步提升社会整体健康水平。

面对生命复杂性带来的挑战，华大基因始终不遗余力地探索向前，不断拨开生命科学的重重谜团，并运用前沿技术来攻克医学难题。未来，我们也将持续源头创新，为全球健康事业提供更有力的支持，让自主核心科技惠及更多人群，推动人类迈向更加健康的未来。