近日，华大基因全资子公司华大生物科技 (武汉) 有限公司研制的遗传性耳聋基因检测试剂盒 (联合探针锚定聚合测序法) 关于增加筛查用途的申请，正式取得了国家药品监督管理局 (NMPA) 颁发的医疗器械变更注册(备案)文件 (国械注准20203400432)。

耳聋是人类常见的出生缺陷之一，据世界卫生组织统计全球约有4.66亿人患有残疾性听力损失，其中3,400万是儿童。在中国，听力残疾患者达2,780万人，每年新生的听障儿童6-8万名，居各类残疾之首[1-3]。先天性耳聋是导致聋哑人群持续增加的关键因素[4-5]，报道显示超过80%的聋儿由听力正常的父母所生育[6]，约60％的耳聋患者是由遗传因素导致，国内外实践证明基因检测能够在耳聋防控中发挥重要作用。

华大基因作为国内基因测序的龙头企业，多年来致力于提供包含遗传性耳聋在内的多种出生缺陷防控事业。2020年4月华大基因自主研发的遗传性耳聋基因检测试剂盒 (联合探针锚定聚合测序法) 通过NMPA批准上市，截至2024年6月，超过760万名新生儿和成人接受了华大基因遗传性耳聋基因检测服务。

华大基因此次取得了国家药品监督管理局颁发《医疗器械变更注册 (备案) 文件》的遗传性耳聋基因检测试剂盒 (联合探针锚定聚合测序法) 在原有预期用途基础上新增的预期用途，是国内遗传性耳聋基因筛查首证！

该试剂盒基于高通量测序技术，应用DNBSEQ-G99、MGISEQ-200和MGISEQ-2000等基因测序仪，用于构建测序文库体外定性检测干血片样本中人基因组DNA的4个遗传性耳聋基因 (GJB2、SLC26A4、12SrRNA、GJB3)的20个位点的突变，其检测结果可用于遗传性耳聋的辅助诊断，可作为常规物理听力筛查的补充，特别是可发现常规物理听力筛查无法检出的药物性致聋基因携带者和迟发性耳聋基因携带者，将有助于华大基因耳聋检测产品更好地满足市场需求，进一步推动耳聋疾病的防控。

辅助诊断+筛查同时获批

为遗传性耳聋基因检测技术提供全面资质保障

基于高通量测序技术平台耳聋基因检测的三大优势

01｜不同检测通量，满足不同客户需求

可以在DNBSEQ-G99、MGISEQ-200和MGISEQ-2000平台上进行检测，提供更加适合客户使用的上机套餐 (768人份/次、384人份/次、192人份/次、96人份/次)，进一步降低了上机测序的最低通量，减少凑样等待时间，同时还可以减少试剂的浪费，进一步节约了成本。

02｜多项目多模式同时检测

DNBSEQ-G99、MGISEQ-200和MGISEQ-2000平台的应用方向除了遗传性耳聋基因检测以外，还能同时应用于地中海贫血基因检测、单基因遗传病携带者筛查、无创产前基因检测 (NIPT)、染色体检测 (CNV-seq) 等项目检测。另外DNBSEQ-G99具备双载片同时独立测序，可以实现两个不同的产品同时上机，并支持不同的测序模式，临床应用更加灵活。

03｜提升测序速度

DNBSEQ-G99的测序速度有了极大的提升，将测序时间缩短至9小时，从而提升临床检测的时效性，为医疗决策提供有力支持，大大提高客户的满意度。

结  语

秉承“基因科技造福人类”愿景，华大基因坚持自主创新，基于国产基因测序平台让测序成本自主可控，让更快速、更精准的耳聋基因筛查共同守护更多家庭的听力健康，为精准防聋控聋提供更全面的解决方案，有效控制耳聋的发生发展。

参考资料

[1] 第二次全国残疾人抽样调查领导小组. 2006年第二次全国残疾人抽样调查主要数据公报[J]. 中国康复理论与实践, 2006, 12(12):1013-1013.

[2] 秦怀金, 朱军. 中国出生缺陷防治报告[M]. 人民卫生出版社, 2013.

[3] 遗传性耳聋基因变异筛查技术专家共识[J]. 中华医学遗传学杂志, 2019, 36(3):195-198.

[4] 王秋菊, et al., 新生儿聋病基因筛查实施方案与策略研究. 中华耳鼻咽喉头颈外科杂志, 2007. 42(11): p. 5.

[5] 王秋菊, 新生儿聋病基因筛查——悄然的革命. 听力学及言语疾病杂志, 2008. 16(002): p. 83-88.

[6] 沈阳日报《超80%聋儿父母听力正常》