在探索未知的征途上，人类从未停止前行的脚步。作为生命科学领域的探索者、先行者，华大集团不仅将科学研究的触角伸向了珠峰、深渊、南北极，还将这种攀登科学高峰的精神融入了自己的血脉，持续推动基因检测等前沿技术从科技服务、医学服务走向人人服务，让更多老百姓切身受益。

本期“登峰者说”主题采访，我们邀请到了华大基因首席执行官赵立见，讲述其带领团队逾越多座“山峰”，推动人人基因组时代加速到来背后的故事。

在生命科学领域的确需要这样的团队，不断去追求极致

问：登山就要登峰，登峰就要登第一高峰。今年5月，华大集团董事长汪建带队登顶珠峰，在您看来，和普通登山者相比，是不是也确实存在一群与众不同的登峰者？他们是一批怎样的人？

赵立见：我想，大家一方面是想通过这种极限挑战，实现自身的巨大突破；另一方面，生命科学领域也的确需要这样的团队，不断去追求极致。所以，我们一定要达到最高峰。

从创始人成立华大之初，我们就参与了全球生命科学领域最重要的一个科学工程。今天，我们在基础研究、核心工具和全面的医学应用这三大方向上，也都要追求极限、登顶最高峰。

推动基因组学从基础研究走向医学应用

问：您认为基因技术的研发和应用，特别是应用，这个领域是否也存在一座座“珠峰”？

赵立见：在华大2007年南下深圳以后，我们基于当时临床巨大的应用需求，开发了一系列面向临床检测的技术。其中，最重要一个项目就是通过孕妇的外周血去检测胎儿的游离DNA片段，判断胎儿是否罹患包括唐氏综合征在内的严重染色体疾病。这就是无创产前基因检测，英文名字叫NIPT。这是目前全球公认的、普遍使用的一项用于产前筛查的技术。

在这个技术的推广过程中，我们做了很多工作。最初，作为一个领先技术，高通量测序技术在临床的应用缺少普遍的认知，如何快速让临床专家认可这项技术非常重要。我们通过各种学术会议，向临床专家介绍这项检测技术的领先性，以及未来在临床的适应症。在这个过程中，这项检测技术有了越来越清晰的适用人群，有了越来越明确的检测流程，检出率等一系列的性能指标也都被大家所认可，逐渐从实验室走向了临床应用。

截至2024年6月底，华大基因的无创产前基因检测技术已经在全球超过30多个国家和地区应用，累计检测样本量超过1679万例，检测出各类胎儿异常累计超过10万例。

无创产前基因检测技术的研发经历了两个阶段

问：现在华大基因无创产前基因检测的检出率已经达到了99.9%，在最开始的时候呢？

赵立见：我们这个技术的研发经历了两个阶段。第一个阶段是方法学的确立，大概做了80例样本，摸索出比较稳定的检测流程和技术方案。这个阶段的检出率与真实的样本情况，也就是“金标准”相比，符合率已经能达到90%了。所以我们就认为这个路径、这个方法是切实可行的。

在方法学确立以后，我们进行了大规模的临床验证。最初选择了三家医院，做了3100多例的样本验证。这些样本中，一半经过了临床常用的“金标准”验证，另外一半则通过产后随访验证了检测是否准确。这两种验证方式加起来，最后确认了这项检测技术在大规模临床验证中的检出率已经达到95%以上，也就是说它已经完全可以应用到临床了。

7000多万人口的河北迈向无“唐”，成本效益比高达1:16.73

问：如果说天下无“唐”也是“登峰”的话，您觉得有可能实现吗？

赵立见：天下无“唐”的“唐”是指唐氏综合征。我们希望通过华大自主研发的无创产前基因检测技术，使唐氏综合征的出生率降到接近于零。

其实在过去十多年的时间里，华大已经为实现这个目标做了很多努力。我们通过实现技术自主、成本可控，使无创产前基因检测从原来只有少数人可以使用，变成现在人人可及的检测技术。在很多地方政府的支持下，通过政府集采的方式，已经有越来越多的孕妇能够免费进行无创产前基因检测，比如深圳、长沙、武汉以及河北全省。

其中，河北省从2019年7月开始，实施了全省免费的无创产前基因检测，并陆续纳入政府民生实事项目中。从实施效果来看，几乎覆盖了河北省孕妇的98%，做到了应筛尽筛。同时，孕妇的满意度达到99%以上。从开始实施到现在，河北省已经累计实施检测超过208万例，检出唐氏综合征等各类严重出生缺陷超过了1.4万例。

国家卫健委卫生发展研究中心对这个民生项目做了卫生经济学的研究。结果显示，它的成本效益比高达1:16.73。也就是说，政府每投入一块钱，能节省疾病负担超过16块钱。印象最深的是，调研人员发现，3岁以下的唐氏综合征患儿在河北省找不到了。换句话说，就是当一个省份实现了无创产前基因检测全覆盖的时候，这个疾病得以全面控制，所以很难新增唐氏综合征患儿了。经过这几年，在河北这个7000多万人口的省份已经基本实现唐氏儿“零新增”，迈向天下无“唐”。

问：天下无“唐”、天下无“聋”是既可望也可及的一座座“珠峰”？

赵立见：从过去几年实施的经验来看，这已经成为完全可及的一个个目标。我们认为，只要能够实现技术可及、成本可控，未来在政策加持的情况下，中国的出生缺陷发生率降到历史或者全球最低水平都是指日可待的。

希望基因技术可以深入到每个社区、每个家庭、每个人

问：华大科学家和研发人员的一个梦想，就是让基因技术进入千家万户，而且是通过非常简便的方式？

赵立见：是的。基因技术的应用，我们是按照几步走。第一步是用于“科技服务”，通过我们的技术平台，为科研用户提供服务。第二步是通过大量的临床实验，验证了相应的检测技术可以全面应用到临床后，面向临床提供检测服务，这个阶段我们称之为“医学服务”。

未来，我们希望能够做到“人人服务”，希望基因技术可以深入到每个社区、每个家庭、每个人，这是我们的目标。

为快速分析和解读庞大数据，我们推出了自己的AI大模型

问：人工智能，尤其是大模型给世界一次次带来了震撼，人们惊呼一个崭新时代到来了，那现在这种大模型在基因技术里的应用处于什么样状态？

赵立见：应该说AI给很多行业带来了全新的发展机遇。在基因组学领域，我们一直面临一个比较大的挑战，就是在工具自主可控以后，测序成本越来越低，这其实会加速推动人人基因组时代的到来。有了海量基因组数据之后，如何快速而精准地提取想要的基因信息，了解疾病发生和发展，就显得非常重要。

比如，我们现在帮临床机构做大量基于全基因组测序的遗传病诊断，在产出基因组数据以后，要结合数据库和文献，对这些基因组数据进行全面解读，找到致病位点。这个过程相当耗时耗力，对于一个经验丰富的专家来说，一天只能解读一个人的全基因组检测报告，这个效率是无法满足现在临床需要的。

于是，我们基于过往产出的基因组数据，结合AI算法，推出了我们自己的AI大模型，我们称之为生成式的生物智能，简称GBI ALL（Generative Bio-Intelligent）。

当然，有很多大模型在GBI ALL里，其中一个就是面向遗传病临床检测的，我们简称为GeneT，就是Genetic Transformer的简称。第二个是面向公众进行基因组咨询的一个平台，我们称之为ChatGeneT，它能够把我们的基因数据库、知识库整合进去，为咨询者提供精准、专业的解答。第三个是我们也形成了自己的智能化疾病防控体系，简称“13311i”。

问：这些还是都处于研发和内测阶段？它离老百姓还有多远？

赵立见：用于罕见病诊断的GeneT已经在临床开始进行使用。尤其是在我们自己的医学检验实验室产出数据以后，现在会并行用大模型进行全面的结果解读，与人工解读进行对照。

未来大家会发现测序已经不是遥不可及了

问：不管测多少数据，不管用什么技术，对老百姓来说，可知可感的是结果。您刚也提到了人人基因组时代，它离我们有多远？

赵立见：如何让老百姓感觉到受益，是我们这么多年来一直在努力推动的。目前，已经有越来越多的检测技术，让老百姓感觉我是受益者，我了解了我的基因组，我知道了我可能的疾病风险，会对哪些药物敏感，对哪些药物不敏感。应该说已经有一系列成果和成效了。未来，我们希望能够开发出更多跟疾病的发生发展相关的检测技术和手段，让老百姓切身感受到基因检测与整个生命进程是密不可分的，这是一方面。第二方面，还要实现更人人可及的检测成本，让每个人都能用得起，这也非常关键。第三，用更加朴实和简洁的语言，让老百姓知道，基因检测如何助力疾病防控和健康。将这几方面结合起来，未来大家会发现测序已经不是遥不可及了。

在应用场景和配套政策的加持下，人人基因组时代会非常快到来

问：为了尽早步入这个时代，当下最需要解决的是什么问题？

赵立见：技术自主、成本也可控了，核心的应用场景在哪里？这个可能不仅是我们作为技术应用方要去努力推动的，还希望国家、地方政府，在遗传病诊断、肿瘤防控、传感染疾病防控这几个领域，快速开放应用场景，并提供一系列配套政策扶持和指导。比方说，目前我国部分地区已纳入政府集采，或者让基因检测项目纳入到医保，由医保来支付，从而使老百姓的负担进一步降低。在应用场景和配套政策的加持下，这一天会非常快到来。