当Stanley Joewono冲过雅加达跑步节的终点那一刻，耳边响起了观众们的欢呼声。完成了人生第一场5公里比赛后，他的心跳仍然久久不能平静，不仅是因为跑步让心脏跳动更剧烈，这一刻对于他有着特殊的意义。

“地中海贫血患者的生活并不容易，这是我每天面临的现实。”Stanley是印度尼西亚的一位网络红人，他在社交平台上分享着日常生活吸引大批粉丝关注。最近，他分享了自己作为地中海贫血（以下简称地贫）患者的经历，让跟多人了解这一疾病。

这不是一种传染病

今年35岁的Stanley出生于印度尼西亚的一个普通家庭，但在8个月大时被确诊地贫。这是一种由于珠蛋白基因突变而引起的遗传性血红蛋白病，患者身体无法正常生成足够的血红蛋白。

血红蛋白的主要作用是将氧气输送到身体各个器官和组织，缺乏它会导致氧气供应不足。因此，地贫患者常常感到疲倦、头晕、注意力不集中、面色苍白，并伴有心跳加快、呼吸急促等症状，尤其在运动后或发烧时表现更明显。

中间型和重型地贫患者可能出现严重贫血，血红蛋白水平明显低下情况，如不及时输血，可能导致心力衰竭、发育迟缓，甚至危及生命。Stanley每隔几周就要去医院输血，以此来维持身体的运转，长期以来这给他及家庭带来了沉重的经济和精神负担。

除此之外，他更担心的是地贫对他未来的家庭意味着什么。虽然地贫不具有传染性，但当两个携带地贫基因的人结婚时，这种疾病有很大概率会在下一代中遗传。

打破地贫延续的“魔咒”

作为一种遗传性疾病，地贫在地中海沿岸、东南亚和中国南方地区（如广东、广西、海南等地）较为常见，这些地区存在较高比例携带地贫基因的人群，因此更容易发生遗传现象。

当Stanley计划组建家庭时，地贫可能延续下一代的恐惧感，开始在他心里弥漫开来。在充分了解相关知识后，婚前他带着另一半做了地贫检测，万幸的是结果是阴性。他表示，那一刻成为他人生的一个转折点——困扰家族几代人的地贫遗传链条将随之结束。

“作为一名地贫‘幸存者’，我非常希望通过分享自己的故事，让更多人意识到打破地贫遗传链条的重要性。”他在社交媒体平台上发布视频及科普，告诉大家如何通过科学手段有效地预防。

“从你自己开始，尽早进行检测，越早越好。”在Stanley看来，一个简单的检测，或许可以改写一个家庭的未来，不仅对自己，更是对下一代负责。“如果不知道在印尼去哪里进行筛查，可以了解一下NALEYA Genomics。“

据悉，NALEYA Genomics是华大基因在印度尼西亚的合资公司，基于高通量测序技术（NGS），为地贫患者提供NALEYA-THALASEQ检测。此外，NALEYA Genomics还为当地民众提供VISTA™Thalassemiaseq检测，可以帮助夫妇在怀孕前或怀孕期间了解他们的地中海贫血基因携带情况，为产前诊断提供指导信息。

通过社交平台动态可以看到，Stanley一直追求着积极的生活方式，通过持续的骑自行车、慢跑和在健身房训练，重新获得对人生的掌控，即使面临重重困难。对来他来说，每跑一公里，每分享一个人都是一次小小的胜利，是迈向摆脱地贫控制未来的又一步。

扩展阅读

在中国，约有3,000万人携带地贫基因，而大部分人看似与常人无异。但即使没有症状，两个地贫基因携带者孕育后代时有四分之一概率会生下地贫患儿。地贫患者的出生给社会和家庭带来了沉重的经济负担，以重型β地贫为例，患者需要定期输血和铁剂治疗，终生治疗费用可高达480万元。

国内外经验表明，预防是控制地贫的关键。婚前、孕前和产前地贫防控计划，通过基因检测发现人群中地贫基因携带高风险夫妇，经遗传咨询和必要的产前诊断可以有效进行防控。

为了进一步优化地贫防控和临床服务，华大基因推出的基于CycloneSEQ平台的地中海贫血基因检测，满足不同临床场景下的基因检测需求，帮助医疗机构快速获得精确的检测结果，提高诊疗效率，并进一步增强地贫防控的效果。