近日，第十九届国际基因组学大会 (ICG-19) 在深圳华大时空中心召开，来自美国、英国、丹麦、澳大利亚、新加坡等国家和地区的10位院士、百余位国内外科学家、专家和行业领袖齐聚一堂，分享组学研究及应用的最新进展，共同探讨生物技术和生物产业的未来发展与合作方向。

今年是中国参与人类基因组计划25周年，自2006年以来，ICG秉承“基因科技造福人类”的主旨，发扬人类基因组计划“共有、共为、共享”的精神，倡导学术自由、激发创新精神、促进生命科学领域合作，已发展成为具有全球影响力的组学领域学术盛会。

我国著名生殖医学与医学遗传学家卢光琇教授受邀在ICG-19以《遗传性肿瘤和罕见病综合防控的长沙模式》为主题进行了精彩分享。

卢光琇教授作为中信湘雅生殖与遗传专科医院的首席科学家和终身荣誉院长，也是我国人类生殖工程领域的奠基人和开拓者之一，在会上也表示：“如果没有人类基因组计划，现在我们所做的植入前诊断、基因检测、罕见病诊断等都不可能出现。”本次分享，不仅展示了她在医学领域的深厚造诣，更为我们揭示了科技在遗传病防治中的巨大潜力。

1 科技引领，创新防治模式

遗传性肿瘤和罕见病给患者及其家庭带来了沉重的负担，卢光琇教授提到，约80%的遗传性患者携带了肿瘤的易感基因，而80%的罕见病则是由基因缺陷所致。这些疾病不仅给患者及其家庭带来巨大的痛苦和经济负担，也给社会医疗保障体系带来了巨大压力。因此，探索有效的防治策略显得尤为重要。

如何在大人群中识别遗传性肿瘤和罕见病的高风险家庭开展综合防控工作？卢光琇教授和林戈院长带领团队参与由长沙在全国率先启动的“政府主导—公众参与—家系调查—基因检测—生殖干预”为一体的遗传病罕见病新型综合防控体系“长沙模式”，致力于在大人群中识别遗传性肿瘤和罕见病高风险家族，开展综合性防治。

这一模式不仅在大规模人群中能有效识别出遗传性肿瘤和罕见病的高风险家族，还可以通过生殖医学技术阻断遗传病的代际传递，为遗传性肿瘤和罕见病的防治提供了新的思路和方法。

在遗传性乳腺癌和卵巢癌的防治方面，卢光琇教授及其团队通过家系调查和基因检测，识别出高危人群，并对其进行遗传咨询、筛查、健康评估等防治措施。同时，利用生殖干预技术，帮助携带相关基因的患者生育健康的宝宝。据统计，到目前为止，已经成功出生了86个无癌宝宝。

在遗传性罕见病的综合防治方面，“长沙模式”也展现出巨大潜力。通过大人群覆盖、低成本高效的筛查策略，从婚检、孕检等入手，成功识别出众多高风险家庭。

同时，利用先进的基因检测技术，对这些家庭进行遗传学检测，并实施生殖干预措施。到目前为止，已经服务了16万对育龄夫妇，确定了2,854组高风险家庭，并成功出生了272个健康宝宝，另有487个怀孕中。

卢光琇教授在讲课中强调了科技在遗传性肿瘤和罕见病防治中的重要性。她提到，随着基因测序、胚胎植入前遗传学诊断等技术的不断发展，遗传性疾病的防治水平得到了显著提升。

通过运用这些先进技术，将遗传性肿瘤和遗传性罕见病的防控窗口前移到胚胎植入前，从而避免遗传性疾病的发生，实现从“亡羊补牢”发展到“未雨绸缪”。同时，卢光琇教授还展示了团队在干细胞研究领域的最新成果，为遗传性疾病的治疗提供了新的可能。

2 关注民生，勇担社会责任

卢光琇教授在分享中多次强调，医学研究的最终目的是服务于人民健康。她带领团队开展的遗传性肿瘤和罕见病综合防治项目，正是这一理念的鲜明例证。

通过政府主导和公众参与的项目，不仅提高了基层医务人员的业务水平，还增强了公众对遗传病的认识和预防意识。她认为，只有让更多的人了解遗传性肿瘤和罕见病的危害及防治策略，才能更有效地推进防治工作。

在此项目中，政府提供经费、管理把关并明确考核指标，为项目的顺利实施提供了有力保障。而基层服务人员的培训与提升，则确保了项目能够下沉到基层，普及遗传学知识，提高防治效率。

这种上下联动、多方协同的防治机制，也为我国遗传性疾病防治事业提供了宝贵经验，实现了“患者直接到医院就诊”发展到“社区筛查与医院诊疗并重”的新策略。卢光琇教授表示，未来将继续致力于遗传病的早期筛查和精准防治。

除了显著的防治效果外，“长沙模式”还带来了巨大的经济效益和社会效益。通过这一模式的实施，预计节约社会经济成本10.42亿元，实现了每投入1元钱即产生了38.3元的效益。

卢教授对“长沙模式”的未来展望持乐观态度，她认为，通过不断完善和推广这一模式，可以为更多家庭带来健康福祉，为全面建设小康社会、实现“两个百年奋斗目标”做出更大的贡献。

随着基因检测技术的不断发展，越来越多的遗传性疾病得以被准确诊断与干预。然而，如何在大人群中高效识别高风险家庭、如何降低基因检测与治疗成本、如何提高公众对遗传性疾病的认知与防治意识，仍是亟待解决的问题。

在卢光琇教授的分享中，我们看到了科技在遗传病防治中的无限可能。随着科技的不断进步和医学研究的深入，我们有理由相信，在不久的将来，越来越多的遗传病将得到有效防治，人类的健康水平将迈上一个新的台阶。