随着科技飞速发展，人工智能 (AI) 技术已渗透到了各个领域，为人类带来了前所未有的便利。在生命健康领域，AI也正以其独特的能力为基因组医学的创新和发展发挥着关键作用。作为全球精准医学和公共卫生领域的引导者，华大基因长期专注于以多组学大数据技术助力科研与临床应用转化、推动生命科学研究进展、生命大数据应用和提高全球医疗健康水平。

为持续提高遗传病分析解读的水平、快速准确地识别疾病中的致病变异，2024年6月15日华大基因Geline灵曦——AI+一站式NGS实验室整体解决方案正式发布 (*点击了解更多)；华大基因AI团队开发的大语言模型驱动的新方法Genetic Transformer (GeneT)，相关研究结果也于今年7月在medRxiv预印发表 (*点击了解更多)。时隔数月，在华大基因IT副总监梁伦纲的介绍下，BGI SIRO-16 灵曦AI+一站式整体解决方案也于11月23日在十九届国际基因组学大会 (ICG-19) 上正式亮相！‍

BGI SIRO-16灵曦AI+一站式整体解决方案

BGI SIRO-16 灵曦采用AI为内核的高度集成化的一体机模式，将NGS干湿实验的全流程集成在2㎡空间，完成从“样本处理+提取+建库+测序+生信分析解读+报告发放”的全部实验，提供从“样本进”到“报告出”的一站式服务。覆盖的临床检测项目包括出生缺陷、肿瘤检测、传感染防控等。

BGI SIRO-16 灵曦注入AI活力，通过集成一套一体机系统，搭载的4大AI模块可完成实验智能调度、验证方案推荐、实验质控监测、报告智能生成，真正实现了从样本到报告的全流程、全周期的管理。BGI SIRO-16 灵曦作为“样本进，报告出”的一站式高通量测序解决方案，具有“集”、“智”、“简”、“准”4大核心优势。

1 “集”

通过高度集成化设计，将样本处理、提取建库、测序分析以及报告生成等整个实验流程紧凑地整合在仅2平方米的空间内，实现了空间与功能的高效利用。

2 “智”

内置“智”能服务器，搭载HALOS生信分析系统+4大AI模块实现实验智能调度、验证方案推荐、实验质控监测、报告智能生成。加以多产品混样算法，自动决策最佳混样测序方案，最大化提高测序效率，降低检测成本。

3 “简”

实现干湿实验的“傻瓜式”操作，一个常规的基因检测全流程仅需三步：启动设备、添加物料、检测结果审核。

4 “准”

全方位质量保证结果准确，方案配备全流程质控参考品，加以防污染实验技术及华大基因领先的国人数据库支持，多方位确保检测结果的准确性。

结  语  

华大基因SIRO灵曦本地化解决方案将以引领性的技术继续应对当前高通量测序的复杂挑战，支持全球公共卫生事业及精准医学的建设，在全球领域中发挥更大作用。