生命的诞生并非总是一帆风顺，34岁的罗马尼亚准妈妈Sonia对此深有体会。

五年前，Sonia和丈夫Claudiu开始了备孕之路。两年前，她经历了多次挫折，终于怀孕，却因异位妊娠失去了一侧输卵管。如今她再次怀孕，在确认胚胎位置正常后，他们决定做一系列必要的产前基因检测，希望通过精准筛查，为宝宝的健康提供更多保障。

01 高龄备孕，遗传风险不可忽视

一直以来，高龄产妇的生育风险常被讨论，但父亲的年龄同样对孩子的基因有着重要影响。研究表明，父母年龄的增加与子代新发基因突变的数量成正相关。数据显示，父亲每增加1岁，孩子的新发突变数量就会增加1.51个，是母亲影响的四倍。这些突变如果发生在特定的致病位点，可能导致一些遗传疾病。

这也正是这对夫妻比较担心的地方。Claudiu已经43岁了，他清楚地知道，随着年龄的增长，下一代患遗传疾病的风险会增加。“我们希望通过更精准的检测，排除这些遗传风险，尤其是经过多年努力才迎来这个孩子。”Claudiu表示。

Sonia和Claudiu旅游合影

在一次孕早期的检查中，Sonia的产科医生向她介绍了基因检测在遗传病筛查方面的优势，并帮助她联系了遗传咨询专家Dr. Christina Gug。Gug医生为他们详细解释了孕期基因筛查的重要性，特别是一些遗传性疾病常规检查无法检测到，可能会错过最有效的干预时机。基因检测能够在孕前或孕早期识别父母是否携带导致遗传病的基因突变，或者胎儿是否存在染色体异常，从而为准父母提供科学依据，做出更明智的决策。

这个建议触动了Sonia，她意识到，越早进行这些检测，对于家庭来讲更有益。

02 健康夫妇也可能生育遗传病患儿

在进一步了解后，Sonia和Claudiu选择了华大基因的无创产前基因检测来筛查染色体相关疾病，同时还进行了一些常见单基因遗传病的筛查。此外，Gug医生还建议他们做携带者筛查，以了解两人是否携带影响孩子健康的隐性遗传基因。

虽然Sonia和Claudiu的家族中没有已知的遗传病史，且两人的身体也很健康，但Gug医生曾遇到过不少健康的父母生育了患有出生缺陷的孩子。这些孩子的健康问题，可能是因为胚胎发育过程中发生了突变，或者父母本身就携带隐性致病基因，尽管自己不会发病，但若父母双方都携带相同的致病基因变异，孩子就有可能遗传该疾病。这类遗传病往往难以治愈，且治疗费用高昂。

检测结果显示Sonia携带ACADM和GJB2基因的致病变异，而Claudiu则携带AGA基因的致病变异。

幸运的是，由于这些突变位于不同基因上，并且遵循常染色体隐性遗传方式，意味着他们的孩子罹患这些特定遗传病的风险非常低。不过，Gug医生还是建议他们在未来怀孕前再次进行遗传咨询，以降低每个孩子罹患相关遗传疾病的风险。

回忆起检测过程，Sonia起初对结果有些担忧，但整个过程既简单又顺利。2024年2月她完成血液采样，十天后便收到了令人放心的检测结果——在检测范围内，没发现宝宝存在染色体异常或单基因病的风险。

03 产前筛查意识有待提高

“做这些检测让我感觉自己对宝宝的未来更有掌控感。”Sonia和丈夫深知孕期的不确定性给家庭带来的压力，尤其是在经历过多次失望的怀孕尝试后，能有如此安心的结果，让他们感到十分庆幸。

在与朋友们讨论育儿经验时，Sonia逐渐发现，很多人，包括整个罗马尼亚的很多准父母对孕期筛查的了解并不充分，遗传疾病筛查意识较为薄弱。“如果不是我的产科医生给我介绍基因筛查，我可能根本不会知道。”她感慨道。

Sonia希望通过分享自己的经历，帮助更多准父母意识到孕期筛查的重要性，为宝宝的健康打下更坚实的基础。她已经向身边的朋友们推荐了孕前和产前基因筛查。她坚信，越早了解父母及宝宝的遗传信息，越能为他们创造更健康的成长环境。

现在，Sonia已进入孕期的第三个阶段，宝宝正健康成长，她安心准备迎接新生命的到来。她感慨：“今天的科技如此先进，做这些检测，实际上是为孩子的未来提供了坚实的保障。”