12月12日，由南方周末、中国国际科技促进会联合主办的2024年科创大会在北京举办。大会发布了《2024中国企业科创力研究报告》并揭晓2024年度杰出科创企业，华大基因凭借在公共卫生和社会工作中的卓越实践入选。同时华大基因智能临床基因检测解决方案iGeneT Pro获评“年度科创实践案例”。

本届大会以“连接·创想·未来”为主题，旨在探讨航空航天、人工智能、生命科学等高成长性、战略性、先导性产业的发展，同时关注与民生息息相关的智能网联汽车、智能大健康等产业的进步。在“年度科创实践及产品分享”环节，华大基因算力中心及AI专项负责人梁伦纲分享了《基因检测大模型助力罕见病不罕见》主题演讲。

华大基因算力中心及AI专项负责人 梁伦纲

“据统计69.9%的罕见病在儿童期发病。有近1/3的患儿在5岁之前因无法获得有效治疗而死亡。罕见病确诊困难且耗时长，但71.9%的罕见病与基因有关，基因检测成为诊断罕见病的关键技术，助力罕见病‘不罕见’。”梁伦纲表示，在精准医学领域深耕多年，华大基因致力于推动多组学大数据技术的科研及临床应用转化，持续提高遗传病分析解读的水平、快速准确地识别疾病中的致病变异。

据悉，今年9月，华大基因集成核心技术，推出自主研发的生成式生物智能创新范式GBI ALL，包括面向临床的基因检测多模态大模型Genetic Transformer (GeneT)、面向公众的基因组咨询平台ChatGeneT，以及智能化疾病防控系统“13311i”。GeneT的致病位点选择、致病位点验证、致病性评级以及全基因组咨询四大核心能力，助力罕见遗传病快速诊断。

11月，华大基因正式推出BGI SIRO-16 灵曦AI+一站式整体解决方案，其结合“集”、“智”、“简”、“准”四大核心优势，通过自动化运行、信息化管理、智能化决策等高度集成的方式，开创了从“样本进”到“结果出”的全新基因数据生产模式。

智能临床基因检测解决方案iGeneT Pro

此次获奖的iGeneT Pro解决方案核心亮点在于高度的适应性和智能化处理能力。其依托GeneT的大数据处理和深度学习能力，能够智能识别并响应不同实验室和医疗机构的需求，覆盖从样本处理到数据分析、报告生成的全流程，显著提高了基因检测智能化水平和检测效率。

产品力的强盛源自研发体系的核心竞争力。华大基因始终高度重视前沿科学探索、技术源头创新和临床应用的快速转化，拥有高通量测序、质谱、生化免疫等多组学技术平台。截至2023年年底，华大基因累计参与发表1926篇科研论文，其中SCI1752篇，CNNS157篇，累计影响因子15,784.68；已获专利672项。多年来坚持研发投入，使得协同效应愈发显著，为源源不断的技术突破与产品转化提供了保障。

为了让尖端科学技术，惠及更多民众，华大基因在高通量测序工具自主和成本可控的前提下，将高端临床需求转化成人人可及的民生需求，创新工程化基因检测模式，建设规模化、标准化、信息化、自动化的新型技术平台，成功探索千万级城市的健康惠民民生工程应用场景范式。截至2024年6月底，华大基因已开展的民生项目覆盖了全国20余个省、自治区和直辖市，民生项目筛查人次已累计近2,000万次。

未来，华大基因将继续推动基因组学在精准医学领域的创新发展，积极响应“健康中国2030”战略，推动疾病防控关口前移，以创新模式为全球民众提供更加智能、精准、可及的健康管理解决方案。