1月21日，华大基因联合国际地中海贫血联合会（简称“国际地贫联盟”,TIF）举办了“新进展、新机遇——来自全球地贫高发地区的经验”主题线上研讨会。来自多国权威专家聚焦地中海贫血的复杂性难题，共同探讨如何通过高通量测序技术为代表的新技术手段，应对这一全球卫生健康问题。

不可忽视的全球健康挑战

地中海贫血（简称“地贫”）是一种隐性单基因遗传病，主要发生于地中海沿岸地区、非洲、中东、东南亚和中国南部。相关数据显示，全球地贫基因携带者约3.45亿人，中国地贫携带者约3000万人，重型和中间型患者人数约30万。

由于该病的遗传特点，携带者往往不会出现明显的贫血症状，但两个同类型的地贫携带者孕育的后代有很大可能生育出重型地贫患儿，不仅孩子生命健康将受到威胁，同时给家庭及社会带来沉重的经济负担。

“（在泰国）每1000例活产儿中，可能有6例患有严重的地贫”。清迈大学医用科学学院院长Sakorn Pornprasert教授表示，在全国80万新生儿中，可能有超过4200名婴儿患有严重地贫，这将给社会带来6.12亿美元的社会负担。

国际地贫联盟医疗顾问Michael Angastiniotis博士指出，许多地贫高发国家面临血液捐献短缺的问题，这给依赖定期输血的患者带来了额外的挑战。

来自印尼卫⽣部Harapan Kita妇女儿童医院儿科专家Dina Garniasih教授表示，尽管医疗进步提高了患者的生存率，但印尼较低的筛查率致使地贫发病率呈现上升趋势，对医疗系统造成巨大的压力。

然而，传统的地中海贫血筛查存在局限性，尤其是在检测罕见地贫基因突变方面。云南省第一人民医院朱宝生教授表示，传统方法需要多次验血和就诊，耗时较长可能错过产前诊断的关键机会。此外，假阴性导致的误诊仍是不可忽视的问题。

高通量测序技术推动地贫高效防控

“地贫防控是一个复杂的问题，我们需要从科普教育开始。”Michael Angastiniotis博士表示，提高人们的对于疾病的认知，推广高效检测方法，对于减轻家庭和医疗系统的负担至关重要。

研讨会上，与会专家们一致认为，高通量测序技术具有更高的敏感性和特异性，且成本可控，应作为一线筛查方法。目前，希腊、意大利、英国等国家通过实施预防计划，已成功大大降低了地贫生育风险。

朱宝生教授指出，地贫防控关键在于在生育人群中识别地贫基因携带者，并识别出高风险夫妇，评估他们生育重型患儿的风险，这一策略将有助于降低重型地贫患儿的出生率。

与传统方法相比，高通量测序技术显著提高了检出率，为高发地区提供了一个有价值的模型。Sakorn Pornprasert教授表示，高通量测序技术是一种有前景的遗传检测方法，能够识别罕见的基因突变，这对于地中海贫血的筛查和防控至关重要。

在华大基因与印尼卫生部Harapan Kita妇女儿童医院的一项联合研究中，筛查方案整合了高通量测序技术后，整体效果明显提升。Dina Garniasih教授指出，NGS和GAP PCR的联合使用，可以在一次测试中同时检测α和β突变，不仅对患者来说创伤更小，也显著提高筛查效率。

“基于高通量测序的方法是一种更全面的地中海贫血基因检测。”华大基因副总裁彭智宇博士表示，目前高通量测序技术已在中国、泰国和印尼、阿塞拜疆等地成功应用。

在华大基因与阿塞拜疆地贫中心的一项联合研究中，高通量测序技术不仅检测到了地贫变异，还识别了与镰状细胞病和其他血红蛋白病相关的变异。

在国内，目前华大基因已在广东、贵州、江西、陕西等高发病率地区实开展大人群地贫筛查项目。依托于先进的基因测序技术，这些项目实现了对地贫基因携带者的高效识别。同时，华大基因还积极参与地贫防治的公益活动，为更多家庭提供了经济援助和医疗支持。

为了让先进技术得到更广泛应用，华大基因正携手全球临床专家、科研人员及地贫患者，共同建立地中海贫血防治国际联盟。该联盟旨在通过跨国合作，开发和应用前沿技术，有效防治地中海贫血，并构建一个全面系统的致病性变异数据库。作为发起者，华大基因将充分发挥自身的技术优势，积极与各方合作，共同推动地贫防治的全球发展，为更多患者带来生命的希望。