一次检测，终身受用！华大基因安馨可®全新升级！
2022-06-01
2021年华大基因重磅推出了面向新生儿及儿童群体的安馨可®基因检测产品，经过一年多以来在科研及临床上的应用，累计服务了3万多个家庭，深受业界好评。在中国多中心新生儿遗传病基因筛查研究项目的实践中，安馨可®接受了多位顶尖临床专家的验证，不断打磨优化，今天再次全新升级，以更科学的疾病选择，更优越的检测性能，更丰富的检测内容，更便捷的采样方式，用基因科技的力量为中国的宝宝和家长献上一份受用终生的六一儿童节礼物。
在参考中国《第一批罕见病目录》、美国医学遗传学与基因组学学会 (ACMG) 提出的新生儿筛查疾病标准 (RUSP)[1]及国内外新生儿筛查疾病谱的基础上，本次安馨可®升级进一步结合了中国40余年的新生儿筛查经验，增加了常规生化筛查和串联质谱等方法可筛可诊的遗传病，将检测范围扩展到112种疾病 (246个基因相关254种疾病亚型)。
本次升级后的检测疾病涵盖了常见遗传代谢病、遗传性耳聋、地中海贫血、杜氏肌营养不良症 (DMD)、脊髓性肌肉萎缩症 (SMA) 等，不仅可针对普通新生儿群体进行筛查，及早发现疾病，还可以针对临床疑似患者进行对症解读分析，辅助疾病快速诊断，满足临床的筛诊需求。
利用高通量测序技术的优势，安馨可®新生儿及儿童基因检测对246个目标基因的编码区进行捕获测序，有效测序深度超100X，可同时分析点突变、小片段插入缺失 (≤20bp) 以及部分基因外显子水平的缺失/重复，针对点突变检测的灵敏性、特异性、准确性>99%。
本次升级大幅度提高了常见拷贝数变异 (CNV) 的综合检测性能，在之前已实现地中海贫血、SMA、DMD疾病CNV的检测基础上[2-4]，升级增加了苯丙酮尿症 (PKU) 和鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症 (OTCD) 的CNV检测。据研究报道，中国的PKU患者中CNV变异占3%左右[5]，OTCD患者中CNV变异占9.8%[6]，提升相关基因的CNV检测分析性能，能进一步降低漏筛漏检率，为临床提供更全面精准的检测服务。
基于标准品评估的灵敏性、特异性、准确性
安馨可®新生儿及儿童基因检测全新升级增加了更多中国家庭关注的趣味性检测内容，可以预测宝宝乳糖代谢、睡眠质量、BMI指数、口味敏感等39项个体特征，让爸妈对宝宝有更全面的了解，养娃更科学。
同时参照我国的权威标准[7,8]，通过高通量测序检测特定SNP位点，给宝宝提供一个沿用一生的基因ID，个体识别能力超过亿万分之一，是宝宝独一无二的“基因指纹”。
安馨可®新生儿及儿童基因检测可以通过采集婴幼儿微量足跟血、脐带血样本或口腔脱落细胞，实现上百种遗传病及个体特征、基因ID等丰富内容的检测。其中，居家通过口腔拭子自采样，更方便快捷，经科学验证口腔拭子自采样与血液样本的检测性能相当。
参考文献
[1]Watson M S, Mann M Y, Lloyd-Puryear M A, et al. Newborn screening: Toward a uniform screening panel and system - Executive summary. Pediatrics, 2006, 117(5):S296-S307.
[2]Shang X, Peng Z, Ye Y, et al. Rapid Targeted Next-Generation Sequencing Platform for Molecular Screening and Clinical Genotyping in Subjects with Hemoglobinopathies. EBioMedicine. 2017;23:150-159.
[3]Zhao S, Wang W, Wang Y, et al. NGS-based spinal muscular atrophy carrier screening of 10,585 diverse couples in China: a pan-ethnic study. Eur J Hum Genet. 2021;29(1):194-204.
[4]Dai Y, Wei X, Zhao Y, et al. A comprehensive genetic diagnosis of Chinese muscular dystrophy and congenital myopathy patients by targeted next-generation sequencing. Neuromuscul Disord. 2015;25(8):617-624.
[5]闫有圣, 姚凤霞, 郝胜菊, 等. 中国人群中苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因大片段缺失突变分析 [J] . 中华医学杂志, 2016, 96(14) : 1097-1102.
[6]孔元原、韩连书、杨艳玲、黄新文. 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症诊治专家共识[J]. 浙江大学学报(医学版), 2020, 49(5):539-547.
[7]GB/T 37870-2019，个体鉴定的高通量测序方法[S].
[8]DB4403/T 126-2020，基因身份证技术规程[S].
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