本次，华大基因对人全基因组重测序及全外显子测序进行了单基因病分析升级，搭载华大基因全新展示平台BGIreport，适用于单基因病研究，揭示基因与疾病之间的关系，加快鉴定人类疾病基因的进程。

流程全新 

分析流程重构，软件、参考基因组更新，注释数据库更新。

参照最新发表文献，综合测试对比，筛选出检测最优的软件，重建流程并更新参考基因组注释数据库及软件版本进行了全面升级，有害性或保守性预测工具数据库升级。

                                                         内容全面

增加5种数据筛选方法。

根据ACMG遗传变异分类标准和指南筛选；根据阈值筛选；新生突变分析；家系共分离分析；纯合区域分析。

精准应用 

精准检验，应用广泛。

依托精准自主平台，通过遗传关联研究与临床医学的紧密接轨，实现人类疾病高效预警和精准治疗。

交付便捷 

全新展示平台BGIreport。

多图缩略浏览、批量下载文件；支持扫码+链接分享；PC端、移动端（手机浏览器、“华大科技服务”微信公众号）多入口，随时随地查看数据。

单基因病是指由单个基因变异引起的遗传病，符合孟德尔遗传方式，因此也称为孟德尔式遗传病。这类疾病的发生或表现主要由遗传因素决定，发病率低，家族遗传，外显率较高，通常比较严重，发病慢，而且是渐进性的。通常分为常染色体显性、常染色体隐性、X伴性显性、X伴性隐性、Y伴性遗传等几类。

OMIM数据库与单基因病种类

根据Online Mendelian Inheritance in Man（OMIM）数据库，截止到2022年8月，共有2.6万多个基因被报道与已知疾病或病理性状相关。