近日，华大基因全资子公司华大生物科技 (武汉) 有限公司用于染色体检测的试剂盒（联合探针锚定聚合测序法）取得了国家药品监督管理局颁发的医疗器械注册证（国械注准20223401423），是国内率先获批的基于高通量测序技术的CNV-seq检测试剂盒，这是华大基因继无创产前基因检测成为首个国家药品监督管理局批准的基于高通量测序检测产品后，在出生缺陷防控领域取得的又一重大突破！

染色体异常与不良妊娠结局如自然流产、胎儿结构畸形以及智力障碍等出生缺陷密切相关。

近年来，基于低深度全基因组测序的CNV-seq检测在出生缺陷防控领域得到了广泛的应用。2019年4月，国内《低深度全基因组测序技术在产前诊断中的应用专家共识》[1]发布，明确指出CNV-seq可以作为一线产前诊断技术，检测同样适用于流产物、死胎或死产胎儿组织需明确遗传学病因者。

作为高通量测序技术的引领者，华大基因在CNV-seq临床检测方向积累经验超过十余年。其基于国产自主知识产权的高通量测序平台的CNV-seq产品具有检测内容全面、高通量、兼容性好等优势。

此次产品获批填补了国内同类检测空白，为临床诊疗提供更全面的决策依据，为我国出生缺陷防控提供了有力的支持。