据世界卫生组织（WHO）统计，全球5.2%人口携带异常血红蛋白基因，每年有30-40万名儿童出生时患有严重的血红蛋白病，而地中海贫血（以下简称“地贫”）就是其中较为常见的一种遗传性血红蛋白病，主要流行于地中海沿岸地区、非洲、中东、东南亚和中国南部。

地贫较为常见的有α型和β型两种，具体取决于珠蛋白生成障碍的是α链还是β链。­中度至重度地贫的治疗方法包括频繁输血、祛铁以及造血干细胞移植（HSCT）。这些治疗方法费用高昂，给患者、家庭和医疗系统都造成了沉重负担。

目前，部分地中海国家通过筛查和产前诊断等地中海贫血防控计划，有效降低了β地贫的发病率。针对其他地贫高发地区，华大基因发起一项全球地贫认知调查，以评估人们对地贫相关风险、地贫携带者检测以及遗传咨询的了解程度和看法，并通过对调研结果的进一步研究与分析，提高人们对地贫的关注与认知，助力推动全球地贫防控工作。

本次调查对象涵盖来自阿塞拜疆、科威特、沙特阿拉伯、泰国、印度尼西亚和中国的1,847名女性。调查结果表明，大多数国家迫切需要提高人们对地贫的认识，同时消除相关阻碍，提升地贫筛查的可及性：

1. 大多数人对地贫认知匮乏：70.5%的受访者对地贫症状及相关健康风险了解较少，另有14.4%的受访者表示从未听说过地贫。年龄或婚姻状况，与这类人群对地贫认知程度并不存在很大的关联性。
2. 在获取更多信息后，更愿意接受地贫筛查：在了解与地贫相关的健康风险和患病将产生终生高昂的治疗费用后，84.5%的受访者更愿意接受某种形式的地贫筛查（婚前、孕前和产前检测）。提高对地贫的认识，可能会推动人们对检测态度发生更积极的转变，从而带来更好的健康结果。
3. 可及性很重要：附近是否提供筛查服务的医院或机构（43.1%）、筛查服务的费用（38.1%），以及是否处于备婚或备孕阶段（35.3%），是影响地贫筛查意愿的主要原因。
4. 地贫携带者更愿意接受遗传咨询：如果夫妻双方都是地贫携带者，50.8%的女性倾向说服其伴侣寻求遗传咨询，并考虑接受胚胎植入前遗传学诊断（PGD），从而降低生下地贫患儿的可能性。如果女性从健康宣传项目中获得了地贫相关信息，这一比例将上升到59.5%。因此，健康宣传在遗传咨询和PGD推广中可发挥关键作用。

华大基因副总裁彭智宇博士表示：“这项调查表明，提高认知和可及性是推动地贫防控计划落地的第一步，也是关键的一步。基于各地医疗资源和文化价值观，定制地区专项筛查与诊断计划，对于识别地贫患者和携带者也至关重要。定制化有助于更好地为诊断提供信息，帮助患者获得更好地治疗，同时降低其家庭和整个医疗系统的经济压力。”

国际地贫联盟（Thalassaemia International Federation，TIF）执行董事Androulla Eleftheriou 博士评论：“增强人们对地中海贫血的意识，是促进个人行为改变和政策改革的关键前提。这对地中海贫血的预防、控制和管理可以起到改善作用。筛查服务是有效防控计划的关键组成部分。国际地贫联盟致力于在全球范围内进一步提高人们对地贫的意识，我们很高兴看到华大基因为此付出的积极努力。”

对地贫的认知

约80%的地贫患者出现在低收入或中等收入国家，这些国家医疗资源分配不均，更可能危及患者的健康状况。公众的认知程度，筛查、遗传咨询和产前诊断等医疗服务，对地贫防控计划至关重要。以下部分为本次调查针对女性对地贫症状、相关健康风险以及筛查检测的认知情况统计与分析。

各国受访者对地贫的认知水平如何？

尽管本次调查是在地贫高发地区进行的，但全球仍有70.5%的人对地贫症状及相关健康风险所知较少，另有14.4%的人表示从未听说过地贫。在对地贫知之甚少的受访者中，科威特（77.4%）和阿塞拜疆（75.2%）占比最高。这类受访者比例并没有因年龄或婚姻状况而有很大差异。

全球有51.7%的受访者知道输血治疗，36.5%的人了解祛铁治疗。在了解输血治疗的受访者中，科威特（66.7%）和印度尼西亚（54.1%）占比最高。

女性对地贫携带者筛查了解多少？

全球有38.0%的受访者表示对地贫携带者筛查不知道或不清楚具体情况。在这部分受访群体中，阿塞拜疆（60.2%）和沙特阿拉伯（53.5%）占比最高；科威特受访者对地贫携带者筛查的认知度最高，仅有17.2%的人表示对地贫携带者筛查不知道或不清楚具体情况。

全球有44.6%的受访者知道遗传基因突变会引发地贫。泰国（67.8%）受访者对遗传基因突变的了解程度最高，而印度尼西亚（21.2%）受访者对其了解程度最低。

网络信息（45.1%）和健康宣传（43.2%）是受访者获取地贫相关信息的最主要渠道。其中，在将健康宣传作为信息来源的受访者中，中国（58.3%）和科威特（56.4%）占比最高。

哪些因素阻碍了女性接受地贫携带者筛查？

全球有86.0%的受访者没有接受过地贫筛查。其中，阿塞拜疆（96.4%）和印度尼西亚（95.4%）占比最高，科威特（61.5%）占比最低。

地贫检测的可及性非常重要。附近有提供筛查服务的医院或机构（43.1%）、筛查服务费用（38.1%），以及正处于备婚或备孕阶段（35.3%），是影响受访者地贫筛查意愿的主要原因。在选择附近有供筛查服务的医院或机构这一原因的受访者中，中国（60.7%）和科威特（54.2%）占比最高，而在选择“正处于备婚或备孕阶段”的受访者中，阿塞拜疆（44.0%）和中国（39.6%）占比最高。

提高认识，改变态度

过去二十年来，世界各国（尤其是地中海南部国家）在相关领域积累了丰富的经验和知识，地中海贫血管理与防控指南随之出台。该指南由世界卫生组织发起，国际地贫联盟（TIF）发布。随着对该疾病认知的提高，人们可以在地贫筛查（婚前、孕前和产前检测）、遗传咨询和胚胎植入前遗传学诊断（PGD）方面，做出更充分的准备和选择。

认知如何影响对筛查的态度？

在了解与地贫相关的健康风险且将医疗成本后，84.5%的受访者更愿意接受某种形式的地贫筛查（婚前、孕前和产前检测）。其中，在更愿意接受地贫筛查的受访者中，科威特（94.1%）和泰国（91.2%）占比最高。

随着人们认识的提高，婚前地贫筛查是最受欢迎的选项（44.0%），其中印度尼西亚（49.0%）和泰国（48.2%）占比最高。而选择孕前和产前地贫检测的受访者比例分别为15.3%和5.5%。其中，科威特（11.8%）和中国（6.2%）受访者选择产前地贫检测的比例最高。

地贫携带者是否更愿意接受遗传咨询？

如果伴侣双方携带同一类型地贫基因的人有了孩子，那么这个孩子出生时有四分之一（25%）的几率会患上重度地贫。PGD是一项成熟的检测程序，夫妻可以在选择胚胎移植到子宫前，对胚胎中的特定遗传疾病（如地贫）进行检测。

如果伴侣双方都是地贫携带者，50.9%的受访者可能会说服其伴侣接受遗传基因方面的咨询并考虑接受PGD。如果受访者从健康宣传项目中获得了地贫相关信息，这一比例将上升到59.5%。因此，健康宣传，如全国各地的民生项目，在遗传咨询和PGD推广方面可发挥关键作用。

接受遗传咨询和PGD都是防控地贫有效手段。在表示会考虑接受遗传咨询和PGD的受访者中，泰国（72.5%）和印度尼西亚（58.9%）占比最高。

然而，有22.1%的受访者不了解遗传咨询或PGD，因此无法评估这些选项，而这类受访者更多来自中国（28.7%）和科威特（25.6%）。

关于华大基因和地中海贫血基因检测

华大基因作为中国基因行业的奠基者，通过20多年的人才积聚、科研积累和产业积淀，立足技术先进、配置齐全和规模领先的多组学产出平台，已成为全球屈指可数的科学技术服务提供商和精准医疗服务运营商。公司总部位于深圳，已形成“覆盖全国、辐射全球”的服务网络布局，业务遍及全球100多个国家和地区。

华大基因深耕地贫防治领域，致力于推动中国重型地贫实现清“零”目标。在“防增量”方面，自2013年起，公司率先推出基于高通量测序（NGS）技术的地中海贫血基因检测服务，为地中海贫血的筛查、诊断和干预起到了重要指导作用。

在“去存量”方面，华大基因也一直不遗余力，2017年成立“华基金”，永久免费为全国重型地贫家庭提供HLA配型；2022年成立天下无“贫”专项基金，帮助防控项目试点合作地区的地贫患儿早日通过手术进行治愈；为更好地推进地贫基因治疗的临床转化，华大基因正持续致力于治疗血红蛋白疾病的研究，协同基因筛查产品形成“筛诊治”闭环。

截至2023年6月底，华大基因已为超过140万人提供地贫基因检测。截至今年7月30日，华基金通过线上报名、线下公益活动等方式，总共收到并完成重症地贫公益样本19558例，惠及6607个家庭，其中702个患儿成功找到全相合配型。

调查方法

本报告涉及所有数据均来自华大基因开展的在线调研项目结果，参与对象为来自阿塞拜疆（306人）、科威特（315人）、沙特阿拉伯（306人）、泰国（305人）、印度尼西亚（307人）和中国（308人）的1,847名女性受访者，仅针对地中海贫血、地贫携带者检测以及遗传咨询的认知进行匿名调研，未涉及可识别个人身份的隐私数据。

2023年10月开展本次调查时，这些受访者均位于其各自所在的国家或地区，调查语言为当地语言，受访者年龄在21至49岁之间。Momentive Global受委托开展此项调查。

推荐阅读

2023年全球宫颈癌认知现状报告

2023年全球结直肠癌认知现状报告