随着社会经济的不断发展，癌症已成为威胁人类健康的重大公共卫生问题之一。根据国家癌症中心最新发布统计数据，目前我国每年新发癌症病例约为406万，每年癌症死亡约241万，恶性肿瘤防控形势严峻。肿瘤是一种基因病，携带某些基因突变可能会导致肿瘤的患病风险升高。目前研究表明，遗传性肿瘤约占所有肿瘤的5%～10%，这部分肿瘤具有家族遗传性。遗传性肿瘤基因检测的临床意义主要体现在三个方面：确定受检者遗传性肿瘤的潜在风险，帮助识别与诊断肿瘤可能相关的遗传基因变异，为患者的临床管理和治疗提供参考；评估受检者直系亲属可能的遗传性肿瘤风险，以及风险评估和健康管理建议；对于育龄个体，通过遗传咨询，提供有关产前诊断和辅助生殖的选择建议。根据最新NCCN指南的建议，遗传性肿瘤应进行相关的基因检测，以期筛查和预防肿瘤的发生。

华大基因是基因组科学和精准医疗应用的行业先行者，依托国产自主测序平台、核心实验技术和生物信息算法，构建了“预筛诊监”闭环的肿瘤基因检测产品服务矩阵。在肿瘤预防方面，华大基因推出了遗传性肿瘤基因检测产品，用于评估遗传性肿瘤的风险，并帮助识别与诊断肿瘤可能相关的遗传基因变异，对高风险人群的个性化的健康管理方案制定提供依据。癌症防大于治！早发现、早诊断、早治疗，才能更有效的降低癌症发生率与死亡率。华大基因始终践行“科技造福”理念，为更多癌症患者提供精准普惠可靠的检测服务和有效安全的治疗方案，助力提升我国癌症精准医疗水平。未来华大基因将继续致力于科技创新、肿瘤防控，全面助力精准医学。

随着中小通量极速测序机型DNBSEQ-G99的批准上市，华大基因基于该测序平台推出了遗传性肿瘤基因检测试剂盒，可检测男性23种/女性24种肿瘤的90个遗传易感基因的突变情况，还可以检测同源重组修复HRR通路相关基因的突变情况。试剂盒一“芯”多用，有助于解决既往肿瘤高通量测序产品院内本地化运行样本量不足、临床需要凑样上机、样本检测周期长等临床痛点，能够帮助医疗单位在极短的时间内获得准确的基因检测结果，实现3.5天极致交付，提高临床诊疗效率，为院内开展肿瘤基因检测提供更优的高通量测序实验室整体解决方案。‍

基于DNBSEQ-G99平台的遗传性肿瘤基因检测产品

优势1 | 极致的测序速度

遗传性肿瘤基因检测产品在相同测序读长的情况下(以PE100为例)，MGISEQ-2000平台的测序时间需要26～38小时，而DNBSEQ-G99仅需9小时，极大提升了测序速度，从而在更短时间内获得检测结果，减少等待时间。

优势 2 | 极灵活的单次检测样本量门槛

遗传性肿瘤基因检测产品在DNBSEQ-G99测序平台上可以根据临床实际样本量情况灵活上机检测，单次运行一张载片降低至10例/次，减少凑样等待时间，若两张载片同时运行，可一次检测20例样本，极大减少试剂的浪费，进一步节约检测成本。

优势3 | 多项目多模式同时检测

DNBSEQ-G99平台的应用方向除了遗传性肿瘤基因检测以外，还能同时应用于肿瘤组织靶向用药基因检测、单基因遗传病携带者筛查等项目检测。另外由于DNBSEQ-G99具备双载片同时独立测序，并支持不同的测序模式（例如可以一张载片运行PE100，另一张载片运行SE35），可以实现两个不同测序类型的检测项目同时上机检测，临床应用更加灵活。

优势4 | 极简单的测序操作

DNBSEQ-G99配备了超简易的卡式载片，一插即可开始测序。同时，测序试剂盒上采用试剂预制设计，一步按压即可完成测序试剂的配制。G99的清洗试剂盒和测序试剂盒一体化，进一步简化了操作环节。此外，操作界面智能交互，可以实时掌握测序进度。遗传性肿瘤基因检测产品在DNBSEQ-G99测序平台上的运行简单便捷，方便实验人员操作，非常利于本地化部署。

随着精准医学的发展，国内医疗机构中的精准医学中心建设也逐步进入快速发展期，很多医院已建立或拟建设精准医学中心开展相关工作，推进精准医学研究和应用在医院的落地。在精准医学的发展中，医学平台建设是非常重要的一环。因此，华大基因提供了基于国产自主测序平台的精准医学检测整体解决方案。其中，HALOS一体机是专门为高通量测序实验室设计的全自动化样本管理、实验管理、生信分析及报告解读的一体化平台，与高通量测序仪等设备实现无缝链接，可以对临床检测样本的测序数据进行自动化分析、注释和解读，真正实现一键式本地化出报告，数据不出院。华大基因不仅关注分子病理技术，更致力于从实验室质量管理体系建设、技术转移、软硬件建设、人员培训等方面，为医院提供全面细致的肿瘤精准医学实验室服务，也将继续助力更多医院实现精准分子病理实验室的建设和高效运行。

参考文献：

[1] 2016年中国恶性肿瘤流行情况分析[J]. 中华肿瘤杂志, 2023,45(3):212-220.

[2] Garutti M,et al. Hereditary Cancer Syndromes: A Comprehensive Review with a Visual Tool. Genes (Basel). 2023 Apr 30;14(5):1025.

[3]《临床分子病理实验室二代基因测序检测专家共识》编写组. 临床分子病理实验室二代基因测序检测专家共识. 中华病理学杂志, 2017, 46(3): 145-148.