中国新生儿疾病筛查起步于20世纪80年代，是出生缺陷三级防控措施中的重要环节，社会效益显著。通过新生儿疾病筛查，可实现患儿的早诊断、早治疗，降低致残率和病死率[1]。传统新生儿疾病筛查主要包括荧光定量法、串联质谱和酶活性测定等生化检测方法，然而受多种因素影响，其存在漏筛、阳性预测值偏低、筛查病种有限等局限性。此外，传统新生儿疾病筛查并不是疾病诊断和分型的金标准，一种阳性指标可能对应数种疾病，对于筛查出来的阳性病例仍需通过基因检测进行验证和分型，在此基础上才能做到精准治疗。高通量测序技术（NGS）具有测序速度快、检测疾病谱广、可做到疾病分型的优势，随着检测费用的大幅度降低，以及十余年的应用经验，近年来逐渐被应用于新生儿疾病筛查[2]。

2021年，华大基因重磅推出了安馨可®新生儿遗传病基因筛查服务，凭借多年遗传病检测与分析的丰富经验，在中国《第一批罕见病目录》、美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）提出的新生儿筛查疾病标准（RUSP）及国内外新生儿筛查疾病谱的基础上，结合中国40余年的新生儿筛查经验，增加了基于常规生化筛查和串联质谱等方法可筛可诊的遗传病，合计可检测112种疾病，254种疾病亚型（246个基因）。涉及常见遗传代谢病、耳聋、地中海贫血、杜氏肌营养不良症（DMD）、脊髓性肌肉萎缩症（SMA）等多种疾病类别。

华大基因联合全国8家医院开展的“中国多中心新生儿遗传病基因筛查”前瞻性研究项目，近30,000例新生儿筛查数据表明，基于目标区域捕获测序技术（Panel）的新生儿基因筛查作为普通新生儿人群的一线筛查方法，可显著提高新生儿疾病的筛查效率，改进现有新生儿筛查项目。同时，南京市妇幼保健院超1.1万新生儿的队列研究发现，新生儿基因筛查联合传统新生儿筛查可以有效降低普通新生儿病房里高危婴儿筛查的假阳性率，提升高危婴儿筛查的阳性预测值，在普通病房高危婴儿筛查中具有很好的适用性。

随着中小通量极速测序机型DNBSEQ-G99的批准上市，华大基因基于该测序平台推出了适配的“新生儿遗传病基因筛查产品本地化方案”，包括：新生儿遗传病基因筛查试剂盒套餐、DNBSEQ-G99 基因测序仪、HALOS新生儿基因检测一体机。可实现样本采集及提取、文库构建、高通量测序、数据分析解读和报告管理一体化服务。

基于DNBSEQ-G99平台新生儿遗传病基因筛查的四大优势

优势1 | 极致的测序速度

新生儿遗传病基因筛查产品在DNBSEQ-G99平台的测序时间仅需8小时，极大提升了测序速度，从而在更短时间内获得检测结果，减少等待时间，更好的满足临床项目快速交付的需求。

优势2 | 单次检测样本量门槛低

新生儿遗传病基因筛查产品在DNBSEQ-G99测序平台上可以根据临床实际样本量情况灵活上机检测，单次运行可降至24例/次，减少凑样等待时间，极大减少试剂的浪费，进一步节约检测成本。

优势3 | 兼容多种检测类型

DNBSEQ-G99平台的应用方向除了新生儿遗传病基因筛查以外，还能同时应用于遗传性耳聋基因检测、地贫基因检测、单基因遗传病携带者筛查、无创产前基因检测 (NIPT)、染色体检测(CNV-seq)等项目检测。

优势4 | 真正实现临床样本不出院

HALOS新生儿基因检测一体机是专为新生儿基因筛查高通量测序实验室设计的全自动化样本管理、实验管理、生信分析及报告解读的一体化平台；主要由服务器+前置机(显示器和主机)组成，集计算机、软件于一体，与高通量测序仪等设备可实现无缝链接，真正实现基因测序在医院内闭环完成，样本和数据安全可控，为临床提供一站式服务体验。搭配新生儿基因筛查试剂盒以及配套仪器，可在院内完成样本的建库、测序、分析以及解读，实现真正的本地化。

结 语

华大基因专注于新生儿疾病筛查领域多年，积淀了高质量的检测能力和丰富的技术经验。华大基因坚持自主创新，拥有国产自主研发的液相色谱串联质谱平台和高通量测序平台。其中，华大基因依托质谱检测平台，可以做到一滴血几分钟内一次性对包括氨基酸代谢缺陷、有机酸代谢缺陷和脂肪酸氧化障碍在内的40余种遗传代谢病进行检测。同时依托测序平台，通过基因检测可一次性检测包含遗传代谢病、内分泌疾病、听力障碍、免疫缺陷等上百种疾病。

华大不仅能够联合“质谱+测序”两种不同的技术为客户提供新生儿疾病筛查的筛诊闭环服务，还能提供“仪器-前处理自动化系统-软件-试剂盒-本地化技术服务”的标准化临床质谱检测和基因检测整体解决方案，助力客户快速建设新生儿疾病筛查平台，实现新生儿疾病筛查项目的本地化运营。未来，在新生儿疾病筛查领域，华大基因仍将以科技创新为核心驱动力，结合测序和质谱两大平台的优势，不断完善新生儿疾病筛查产品，满足客户更多的项目开展需求，助力实现新生儿疾病的早筛、早防、早干预，为我国出生人口素质的提高添砖加瓦。

参考文献：

[1] Mujamammi A H. Insights into national laboratory newborn screening and future prospects[J]. Medicina, 2022, 58(2): 272.

[2] 章锦曼,章印红,韩连书,朱宝生.新生儿基因筛查应用现状与趋势[J].中国实用儿科杂志.2023年7月第38卷第7期.