无创产前基因检测 (Non-invasive Prenatal Testing, NIPT) 作为全球前沿的产前筛查技术，因其具备无创性、高灵敏度、高特异性等优势，已被ACMG、ACOG和ISPD等多个国际学会认可[1-3]，并在世界范围内被广泛应用。

我国在2016年发布了《国家卫生计生委办公厅关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》，其中明确了NIPT的检测、操作和报告规范，并指出所有具有产前检测资质的医疗机构原则上都可以开展NIPT检测。随着NIPT检测技术在我国的普及率和接受度不断提高，产前诊断机构数量也快速增加。医疗机构想实现院内本地化实验室部署、具备自主开展检测及分析能力、加快检测报告周期的需求变得日益迫切。

华大基因秉承“基因科技造福人类”的使命，为临床提供更快速有效的医学实验室解决方案。2023年9月，华大智造正式发布了中小通量极速测序仪DNBSEQ-G99。今日，华大基因基于此平台正式推出NIFTY®极速无创产前基因检测产品，旨在解决既往院内本地化运行样本量不足导致检测周期长的临床痛点，提高产前筛查的效能。同时3小时极速测序能力可以让临床实验室在极短的时间内获得准确的胎儿染色体检测结果，为遗传咨询争取更多宝贵的时间。

基于DNBSEQ-G99平台的无创产前基因检测产品

优势1 | 极致的测序速度

NIFTY®产品在相同测序读长 (SE35) 的情况下，MGISEQ-2000平台的测序时间需要9h， MGISEQ-200平台需要6h，而DNBSEQ-G99仅需3h，将测序效率提升到极致。全流程从样本到报告的周期可极致压缩至14h，大大地降低了等待时间。

优势2 | 极灵活的单次检测样本量门槛

NIFTY®产品在DNBSEQ-G99测序平台考虑临床实验室小规模样本量情况，调整测序通量，基础版单次运行一张载片低至12例/次，减少凑样等待时间，若两张载片同时运行，可最低一次检测24例样本，极大减少试剂的浪费，进一步节约检测成本。

优势3 |  兼容多项目多模式同时检测

DNBSEQ-G99平台配备了双载片测序平台，支持单载片上机、双载片上机或是双载片滚动上机，以及混合读长的双载片混动上机测序等多种测序模式，除NIFTY®产品外，出生缺陷三级防控方向还可同时应用于染色体检测 (CNV-seq)、单基因遗传病携带者筛查、新生儿基因检测等项目，临床可根据检测项目需求及样本量情况灵活上机，极大地提高了仪器利用率。

优势4 | 极简的测序操作

DNBSEQ-G99配备了超简易的卡式载片，一插即可开始测序。同时，测序试剂盒上采用试剂预制设计，一步按压即可完成测序试剂的配制。G99的清洗试剂盒和测序试剂盒一体化，进一步简化了操作环节。此外，操作界面智能交互，可以实时掌握测序进度。NIFTY®产品在DNBSEQ-G99测序平台上的运行简单便捷，方便实验人员操作，有利于本地化开展。

DNBSEQ-G99平台NIFTY®产品研发测试性能

NIFTY®测试数据显示，在更灵活的通量条件下，G99平台呈现出更显著的Q30水平和更高效的数据利用率。

表1. DNBSEQ-G99平台NIFTY®临床性能验证部分质控结果一览

结语

华大基因秉持“基因科技造福人类”的使命，助力出生缺陷二级防控的NIFTY®系列产品可对胎儿常见染色体非整倍体、92种缺失重复综合征进行检测，已为全球超过 1,370 万人提供了无创产前基因检测。今天，华大基因率先在DNBSEQ-G99上完成了NIFTY®极速检测的应用开发，结合完备的实验室质量体系、高效测序数据分析的HALOS一体机，搭建了一套更适合中小型临床实验室的本地化解决方案，为我国出生缺陷的精准防控提供更灵活、快速、便捷的临床解决方案，推动临床进入极速无创产前基因检测的新时代！

参考资料：

[1] Gregg, Anthony R., et al. "Noninvasive prenatal screening for fetal aneuploidy, 2016 update: a position statement of the American College of Medical Genetics and Genomics." Genetics in medicine 18.10 (2016): 1056-1065.

[2] Rose, Nancy C., et al. "Screening for fetal chromosomal abnormalities: ACOG practice bulletin, number 226." Obstetrics & Gynecology 136.4 (2020): e48-e69.

[3] Benn, Peter, et al. "Position statement from the Chromosome Abnormality Screening Committee on behalf of the Board of the International Society for Prenatal Diagnosis." Prenatal diagnosis 35.8 (2015): 725-734.