染色体异常与不良妊娠结局如自然流产、胎儿结构畸形以及智力障碍等出生缺陷密切相关。据统计，染色体异常约占出生缺陷遗传学病因的 80%以上[1]，具体包含染色体数目异常、片段缺失/重复及致病性 pCNVs 等。因此，检测染色体异常是降低出生缺陷的重要手段。

近年来，基于低深度全基因组测序的 CNV-seq 检测在出生缺陷防控领域得到了广泛的应用。2019年4月，国内《低深度全基因组测序技术在产前诊断中的应用专家共识》[2]发布，共识中明确指出具备条件的产前诊断机构可将CNV-seq作为一线产前诊断技术应用于临床。随着我国对产前检测普及率和接受度的提高，产前诊断机构数量的快速增加，医疗机构建立自主的检测分析能力、实现更快的报告检测周期、部署本地化实验室在院内开展检测的需求变得日益迫切。

华大基因秉承“基因科技造福人类”的使命，为临床提供更快速有效的医学实验室解决方案。2023年9月，中小通量极速测序仪DNBSEQ-G99正式发布，目前包括无创产前基因检测、地中海贫血、耳聋基因检测、新生儿基因检测等多个产品已实现在DNBSEQ-G99平台上的应用。

今天，我们正式推出基于DNBSEQ-G99平台的CNV-seq染色体检测产品，满足流产查因、超声异常产前诊断及疑似患者诊断等多种场景需求，灵活的上机方案解决既往CNV-seq产品院内本地化运行样本量不足、需要凑样上机导致检测周期长等临床痛点，提高产前诊断的效能。同时3小时极速测序能力，让临床实验室在极短的时间内获得准确的胎儿染色体检测结果，填补CNV-seq极致交付解决方案的空白，为遗传咨询争取更多宝贵的时间。

基于DNBSEQ-G99平台的CNV-seq染色体检测产品

优势1 | 极致的测序速度

CNV-seq产品在相同测序读长 (SE35) 的情况下，MGISEQ-2000平台的测序时间需要12小时，MGISEQ-200平台需要6小时，而DNBSEQ-G99仅需3小时，将测序效率提升到极致。全流程从样本到报告的周期可极致压缩至14小时，大大地降低了等待时间。

优势2 | 极灵活的单次检测样本量门槛

CNV-seq产品在DNBSEQ-G99测序平台考虑临床实验室小规模样本量情况，调整测序通量，CNV-seq-染色体检测1M产品单次运行一张载片低至8例/次，减少凑样等待时间，若两张载片同时运行，可最低一次检测16例样本，极大减少试剂的浪费，进一步节约检测成本。

优势3 | 一机兼容多项目，测序操作简便

DNBSEQ-G99平台除了可运用于CNV-seq染色体检测产品外，还可同时应用于无创产前基因检测 、单基因遗传病携带者筛查、新生儿基因检测等项目，临床可根据检测项目需求及样本量情况灵活上机，极大地提高了仪器利用率。同时，DNBSEQ-G99配备了超简易的卡式载片，一插即可开始测序，这使得CNV-seq产品在DNBSEQ-G99测序平台上的运行简单便捷，方便实验人员操作，有利于本地化开展。

优势4 | 双证完备，检测CNV靶标最多

华大基因CNV-seq试剂盒在流产组织与羊水样本检测方面均已获得国家医疗器械注册证，其中CNV-seq羊水检测试剂盒不仅能够检测羊水样本中23对染色体非整倍体变异，还可以额外检测5种染色体片段微缺失微重复综合征，将有利于进一步减少严重出生缺陷的活产患儿。试剂盒的获证驱动了CNV-seq染色体检测产品走向合规化和标准化，同时也为临床产前诊断和遗传学病因排查等提供更多的选择方案，从而进一步助力我国出生缺陷防控体系建设工作。

G99平台CNV-seq产品研发测试性能：CNV-seq测试数据显示，在更灵活的通量条件下，DNBSEQ-G99平台呈现出更显著的Q30水平和更高效的数据利用率。

G99平台CNV-seq临床性能验证质控结果

作为高通量测序技术的引领者，华大基因在CNV-seq临床检测方向积累经验超过十余年。3月15-17日召开的ICG19·RH 大会已正式启动"完善染色体病产前诊断体系建设暨华大基因 CNV-seq 羊水检测试剂盒发布会"，在来自全球妇幼领域专家学者的见证下，高通量测序技术于产前诊断的应用正逐步迈向新的台阶。

今天，华大基因在DNBSEQ-G99上率先完成了CNV-seq染色体极速检测产品的开发，结合严格的实验质量体系、高效的数据分析一体机、完备的医疗器械资质矩阵；完善了高中低通量的精准医学实验室建设方案，为出生缺陷防控应用提供更灵活、快速、便捷的解决方案，携手临床共同守护千万家庭的健康新生！

参考资料：

[1] Evans M I, Wapner R J, Berkowitz R L. Noninvasive prenatal screening or advanced diagnostic testing: caveat emptor[J]. American journal of obstetrics and gynecology, 2016, 215(3): 298-305.

[2] 中华医学会医学遗传学分会临床遗传学组, 中国医师协会医学遗传医师分会遗传病产前诊断专业委员会, 中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会遗传病防控学组. 低深度全基因组测序技术在产前诊断中的应用专家共识[J]. 中华医学遗传学杂志,2019,36( 4 ): 293-296.