不止「精准」!华大基因贯穿生命周期的本地化医学实验室解决方案
2025-02-10
工具迭代,引领生命认知,
科技进步,探知疾病根源,
中国智造,创新生命科技。
从毫米到微米,神秘的微观世界被发现;从微米到纳米,生命的本源被不断认知。科技的进步让我们不断探索基因与疾病的关系。上个世纪90年代初,人类基因组计划的开启逐渐揭开了人类基因的神秘面纱。基因测序技术的飞速发展也逐步开始应用于科学研究及临床检测,高通量测序平台在精准医学中发挥着举足轻重的作用,日益成为辅助临床疾病筛查、诊断和治疗的利器。
在时代背景和战略机遇等多重作用下,精准医学势必成为一种新的发展趋势,将对医学模式产生更深远的影响。医院的高质量发展,离不开科技创新和前沿技术的临床转化,如何扩大精准医学实践规模,保证人民群众和卫生保健利益最大化,也是政府、医院和科技行业共同关注的话题。
秉承“基因科技造福人类”的使命,华大基因深耕出生缺陷防控、肿瘤早诊早筛、传感染疾病及慢性疾病防控等精准医学领域,始终坚持源头创新,基于自主可控的国产测序仪平台开发新技术和新应用,加速医学领域研究成果及生物技术在民生健康方面的临床转化,持续为临床提供符合国际标准的医学实验室综合解决方案,助力临床精准诊疗水平的提升,并通过疾病全周期防控体系的建立,将疾病防控关口不断前移,有力支撑我国公共卫生防控体系建立。
SEQ ALL,中国智造创领生命科技
华大智造在基因测序仪领域是全球唯一拥有激发光、自发光、不发光三种不同技术路径测序仪的机构,也是全球唯一一家掌握超高通量、超低成本、超长读长测序仪的机构,实现了“全读长”测序产品的全周期闭环。现已上市并获得NMPA批准可用于临床应用的基因测序仪包含:DNBSEQ-T7、MGISEQ-2000、MGISEQ-200、DNBSEQ-G99、DNBSEQ-E25,不同的平台特点为不同的医学应用场景使用奠定了坚实的基础。
华大自主研发的基因测序平台概览
华大基因提供贯穿全生命周期的本地化医学实验室解决方案
随着高通量测序技术在精准医学的临床应用不断加速,医疗机构实现院内本地化实验室部署、具备自主开展检测和分析能力、加速检测报告周期的需求日益急迫。
为全力辅助临床迈向精准化、智能化的新未来,华大基因基于自主研发的基因测序平台拓展了超过40个面向不同临床需求的本地化医学实验室解决方案,以新模式、新思路、 新技术、新场景引领基因组学在精准医学领域的创新发展。
华大基因本地化医学实验室解决方案概览
*注:此外面向临床检验的感染专用机型DNBSEQ-E25已推出针对PTseq的本地化方案,超高通量测序仪DNBSEQ-T7已推出针对WES和WGS的本地化解决方案。
目前, 华大为临床提供的医学检测服务已形成“覆盖全国、辐射全球”的网络布局,业务遍及全球100多个国家和地区,包括中国境内2,000多家科研机构和2,400多家医疗机构,其中三甲医院600多家,欧洲、美洲、亚太等地区合作的海外医疗和科研机构超过3,000家,全球合作的精准医学实验室近400家。这些精准医学中心已经具备在出生缺陷、肿瘤、重大的传感染疾病及慢性病等领域的防控能力,在疾病早筛早诊早治方面已开始陆续发挥重要作用,为全球精准医学的发展和公共卫生基础能力的建设贡献来自中国技术平台的力量。
华大基因为精准医学实验室建设注入AI活力
为保障医学检测高质量水准的同时能让复杂的检测流程极简化、智能化,华大基因于2024年发布的GenSIRO“样本进,报告出”AI+一站式本地化解决方案,集标准化、自动化、信息化、智能化一体,开创AI技术在基因测序领域的深度应用。全流程信息化设计可对接医院HIS/LIS系统,智能化进行实验调度、验证方案设计、实验质控监测和大语言模型AI辅助报告解读4大功能。核心优势 “集”、“智”、“简”、“准”助力本地化高通量测序实验室的快速开展,目前可在NIFTY、CNV-seq、五癌共检和病原检测等本地化方案中同步实现技术转移。
🔹集: 功能与空间集成,占地仅2-8平方米,实现全流程实验自动化。
🔹智: AI混样算法实现决策混合文库方案,无需用户预排单,显著降低测序成本。多个智能模块助力,轻松实现“样本进,报告出”。
🔹简: 全流程自动化,无需人工介入实验。
🔹准:全流程质控,确保结果准确。
华大基因为医学实验室建设提供全方位高质量服务
华大作为生命科学行业的引领者,积极通过相关标准化组织认可推动行业能力建设和规范化发展,同时秉承“共建、共享、共赢”的合作理念,结合医疗机构的实际情况,为高通量测序医学检验实验室搭建提供全方位解决方案,囊括“人、机、料、法、环、测”的所有环节,帮助医疗机构建立符合国际标准的精准医学实验室,并提供完善的售后服务,保障实验室检测质量稳定、可靠、标准、专业。
华大基因联合实验室建设流程
生命的数字化依赖于科学与工具方法的突破,工具自主,成本可控,将让基因科技普惠更多老百姓,更广泛的人群覆盖,更全面的数据解读,必将推动生命科学技术的不断进步。
华大基因作为全球领先的生命科学前沿机构,将持续以科技创新为核心驱动力,围绕全生命周期的医学检测多种应用场景,不断拓展满足临床需求的全流程本地化检测综合解决方案,帮助医疗机构建立符合国际标准且更智能化的精准医学实验室,覆盖实验全流程的同时不断提升检测效率和准确性,结合先进的AI算法,通过生成式生物智能技术GBI ALL让基因组数据解读分析更快速、精准,从SEQ ALL到GBI ALL,携手医疗机构共同迈入生命数智化的新时代。
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