引 言

随着社会经济的不断发展，癌症已成为威胁人类健康的重大公共卫生问题之一。根据世界卫生组织国际癌症研究署 (IARC) 发布的2020年全球癌症负担数据的最新预计，2040年的全球新发癌症病例数将达到近3,000万，癌症负担将比2020年增加50%。根据国家癌症中心最新发布统计数据，中国癌症新发病例约为480万例，新增癌症死亡病例约为250万例，恶性肿瘤防控形势严峻。目前科学界公认提高癌症患者五年生存率、提升患者生存质量的最有效手段就是癌症精准早筛和精准诊疗，即早发现、早诊断、早治疗。肿瘤的尽早发现和精准诊断，并通过全面分析肿瘤基因组指导个体化治疗策略，对提高肿瘤治疗效果和改善患者预后至关重要。

基于造福民生的出发点，为了推进普惠式的癌症筛查防控，华大基因作为基因组科学和精准医疗应用的行业先行者，依托国产自主测序平台、核心实验技术和生物信息算法，构建了“预、筛、诊、监”闭环的肿瘤基因检测产品服务矩阵。截至目前，华大基因与国内超过500家三甲医院保持了长期的业务合作，成功测试运行了多家肿瘤高通量测序实验室，累计为超过24万名受检者提供肿瘤相关基因检测服务。

华大基因创新打造“预筛诊监”肿瘤基因检测产品体系

为了满足院内肿瘤精准检测的多种需求，华大打造了遗传性肿瘤基因检测、肿瘤用药伴随诊断基因检测、肿瘤MRD检测等多个应用，覆盖了肿瘤 “预、筛、诊、监”全流程检测。

01 遗传性肿瘤基因检测

约有5%-10%的肿瘤是基因遗传所导致的。携带遗传性肿瘤致病突变的个体发生肿瘤的风险会极大地增加，并且这些有害突变会在家族中遗传。华大基因遗传性肿瘤基因检测通过高通量测序的方法检测患者/高风险人群的遗传性肿瘤易感基因突变信息，评估其患遗传性肿瘤的风险。包括乳腺癌、卵巢癌、胃癌、肾癌、前列腺癌、结直肠癌等25个癌种相关90个基因。

02 肺癌伴随诊断基因检测

肺癌是国内发病率及死亡率最高的癌种，也是目前获批肿瘤创新药物最多的癌种。2019年，NMPA批准华大基因EGFR/KRAS/ALK基因突变联合检测试剂盒，针对非小细胞肺癌FFPE样本，检测EGFR/KRAS/ALK基因多个突变，用于吉非替尼、盐酸埃克替尼、克唑替尼伴随诊断检测。该试剂盒为中国首个获NMPA批准的基于国产高通量测序仪的全套基因检测试剂盒 (国械注准20193400621)。

03 PARP抑制剂伴随诊断

PARP抑制剂是通过抑制肿瘤DNA损伤修复、促进肿瘤细胞发生凋亡，从而抑制肿瘤增长。目前国内外已有多款PARP抑制剂获批适用于卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌及前列腺癌。华大基因提供BRCA-HRR-HRD全系列产品，全面评估PARP抑制剂药物获益情况。

04 泛癌种实体瘤基因检测

近年来，“泛癌靶向药”作为一种新的治疗策略受到广泛关注，这种药物不再局限于特定类型的癌症，而是通过深入研究癌症发生的共同机制，开发出同时治疗多种癌症的治疗方法。基于泛癌种药物的应用发展，泛实体瘤基因检测也在临床得到了广泛的应用。紧贴NCCN指南和国内外专家共识的推荐，华大基因推出的华泛安®实体瘤用药基因检测产品，适合绝大多数实体瘤患者，覆盖实体瘤相关的816个基因，一次性解决靶向用药、免疫治疗、遗传风险、化疗药物、分子分型、耐药检测六大临床需求，为实体瘤患者提供全方位的个体化精准诊疗方案。

05 肿瘤MRD检测

肿瘤患者尽管接受了根治性治疗 (手术切除、放化疗等)，仍具有一定的复发或转移风险。肿瘤复发或转移的主要原因是患者体内仍存有隐匿的转移灶或极其微小肿瘤残留，即MRD。华大独家引进了国际上MRD检测的标杆技术 Signatera，通过自主测序平台对肿瘤组织样本进行全外显子检测 (检测近2万个基因)，再针对每个患者肿瘤组织的突变信息来进行个性化的panel定制，监测时通过对这些个性化位点的超高深度测序，追踪血液中的肿瘤残留。

华大基因可提供肿瘤高通量检测本地化医学实验室解决方案

为承载医院日益增长的肿瘤基因检测的需求，基于肿瘤高通量测序实验室建设难点，华大基因致力于为医疗机构构建可本地化高效运维的本地化医学检验实验室，集适配临床肿瘤试剂盒的自动化样制备平台、高通量测序平台、以及集计算机、软件、数据库于一体的数据分析及报告平台，可以实现从样本制备到出报告全流程自动化，最快实现本地极致2天交付，真正实现肿瘤基因测序项目在院内本地检测的闭环，且样本和数据安全可控，为临床提供一站式高质量服务体验。

肿瘤高通量检测本地化医学实验室解决方案

本地化综合服务方案

华大基因致力于从实验室质量管理体系建设、技术转移、软硬件建设、人员培训等方面为医疗机构提供整体的基因检测本地化解决方案，为客户提供从项目启动到实验室运营的全方位支持，确保实验室的顺利运行和持续发展。

🔹 全产品全流程支持，24小时内响应

🔹 综合性技术团队，覆盖全球

🔹 成熟的售后服务网络

🔹 完善的质量服务体系

结 语

世界卫生组织 (WHO) 指出，肿瘤是人体自身细胞分化异常、基因突变累积的结果。因此通过对人体细胞进行基因检测来实现肿瘤的早期筛查、干预和临床诊断、指导用药以及术后的病程监控、复发风险评估等个体化治疗变得非常重要。

精准的个体化治疗，是以精准且全面的分子检测作为前提。随着肿瘤的临床治疗手段日益丰富，也对肿瘤的分子病理诊断提出了更高的要求。秉承“基因科技造福人类”的愿景，华大基因将持续精耕肿瘤的精准诊疗，发挥基因组学、细胞组学和时空组学的综合技术优势，不断推动科研向临床应用的转化，基于国产测序平台研发布局可防可控多癌种的“预、筛、诊、监”闭环产品应用体系的同时，更致力于从实验室质量管理体系建设、技术转移、软硬件建设、人员培训等方面为医疗机构提供本地化整体解决方案，实现更全面细致的肿瘤精准医学实验室服务，助力精准分子病理实验室的建设和高效运行，以创新自主的科技力量助力肿瘤防控的关口前移，让更多的百姓获益于新技术，携手共助“天下无癌”美好愿望早日实现！