南美主流媒体Infobae将华大基因最新研究列入全球五大RNA应用

2023-08-16

图源：Infobae

近日，南美主流媒体Infobae盘点并发布了全球五大RNA应用，华大基因关于cfRNA对于优化先兆子痫诊断最新研究被列入其中。该研究在今年5月发布于American Journal of Obstetrics and Gynecology。

Infobae全球五大RNA应用内容节选

先兆子痫是一种严重的妊娠期疾病，以高血压和尿液中存在蛋白质为特征，影响全球2%至4%的孕妇，每年导致约4.6万名产妇死亡，约50万名胎儿和新生儿死亡。华大基因此篇研究，可用于改善诊断和治疗决策。

华大基因长期以来致力于利用多组学技术促进妇幼健康相关研究，推动了无创产前检测(Non-invasive Prenatal Testing, NIPT)理论与技术的发展。目前华大基因已发表60多篇相关SCI论文，总影响因子超过350分。这些研究发表登上了Cell、Genome Medicine、Genetics in Medicine等科学杂志。

华大基因所作研究涵盖产前检测的各个方面，包括无创单基因病和全基因组、方法学、临床验证、临床案例、无创染色体缺失/重复、临床应用和双胎妊娠。

我们一起快速浏览一下最新发表的三篇论文。

使用血浆中游离RNA特征进行无创先兆子痫预测

图源：American Journal of Obstetrics and Gynecology

出版日期：2023年5月19日

出版刊物：American Journal of Obstetrics and Gynecology

研究人员检测到77个基因，包括信使RNA（44%）和microRNA（26%），这些基因在症状发作前在健康孕妇和早产先兆子痫孕妇中差异表达，可以将早产先兆子痫的受试者与健康样本分开，并在先兆子痫生理学中发挥关键功能作用。

研究者开发了2种分类器，分别基于13个无细胞RNA特征和2个临床特征（体外受精和平均动脉压）预测早产先兆子痫和早发性先兆子痫。值得注意的是，与现有方法相比，两种分类器都显示出增强的性能。此外，研究人员还证明microRNA的下调，可能通过上调先兆子痫相关靶基因在先兆子痫中发挥重要作用。

罕见常染色体三体综合征全基因组无创产前检测的临床影响

图源：American Journal of Obstetrics & Gynecology MFM

出版日期：2022年10月28日

出版刊物：American Journal of Obstetrics & Gynecology MFM

研究结果：全基因组NIPT可检测出几种罕见的常染色体三体（RAT）妊娠。然而，由于其阳性预测值（PPV）较低，其实用性还存在争议。此外，使用NIPT检测罕见常染色体三体的临床应用还需要更多的证据。研究人员调查了临床中RAT的起源。

共有89,242例妊娠通过NIPT检测出154例RAT（0.17%）。临床随访显示，40%的罕见常染色体三体病例出现了不良的围产期结果。NIPT揭示的胎盘嵌合率在出现不良围产期结果的孕妇中明显高于未出现不良围产期结果的孕妇（0.688 vs 0.332；P.001）。这些结果为检测出罕见常染色体三体综合征阳性的患者提供了有价值的数据，并为随后的孕期风险管理提供了建议。

在接受无创产前检测的孕妇中有效识别母体恶性肿瘤

图源：Frontiers in Genetics

出版日期：2022年2月10日

出版刊物：Frontiers in Genetics

研究结果：母体恶性肿瘤可能导致NIPT检测结果呈假阳性，目前尚无有效方法利用NIPT从有多条染色体离群（MCA）孕妇中检测出母体癌症患者。研究人员在2016年1月至2019年6月期间招募了496名通过NIPT检测出MCA结果的患者。根据临床随访情况，他们被分为两组：癌症患者和非癌症参与者。2016年1月至2017年12月，42名孕产妇癌症患者和294名非癌症病例组成的队列被用于开发一种被称为前五位染色体Z得分平均值（MTOP5Zscores）的分析方法。

乳腺癌、肝癌和淋巴瘤在62例孕产妇癌症病例中得以确诊。在对有MCA结果的孕妇进行母体癌症鉴定时，MTOP5Zscores的灵敏度为85%，特异度为80%。对于乳腺癌、肝癌和淋巴瘤的预测，分类器的灵敏度分别为93.33%、66.67%和50%，特异性分别为66.67%、90%和97.06%，阳性预测值（PPV）分别为60.87%、72.73%和80%。