引 言

染色体异常与不良妊娠结局如自然流产、胎儿结构畸形以及智力障碍等出生缺陷密切相关。据统计，染色体异常约占出生缺陷遗传学病因的 80%以上^[1]，具体包含染色体数目异常、片段缺失/重复及致病性 pCNVs 等。因此，检测染色体异常是降低出生缺陷的重要手段。

传统检测技术常面临分辨率不足、周期冗长的困境，而新兴的CNV-seq (低深度全基因组测序技术) 正以"亚显微级"的检测精度打破困局。这项被纳入《国家产前诊断技术管理办法》的创新技术，不仅获得卫健委推荐成为临床首选方案，更在2023年被正式列入全国医疗服务项目技术规范，这标志着我国出生缺陷三级预防体系迈入分子诊断新时代。

双证齐驱！

为CNV-seq的临床应用提供全面资质保障

2019年4月，国内《低深度全基因组测序技术在产前诊断中的应用专家共识》[2]发布，共识中明确指出CNV-seq可以作为一线产前诊断技术，因此，CNV-seq在产前诊断、遗传病因明确等方面的临床应用价值越来越重要。

华大基因率先基于高通量测序仪进行CNV-seq技术的研发，并遵循国内专家共识，基于临床需求持续优化产品，于2022年获得了国家药品监督管理局 (NMPA) 批准的首个体外定性检测人流产绒毛组织样本中染色体非整倍体试剂盒的医疗器械注册证 (国械注准20223401423)，并于2024年同步获得了NMPA批准的体外定性检测孕妇羊水样本中染色体非整倍体和片段缺失试剂盒的医疗器械注册证 (国械注准20243400384)，成为目前国内首家且是唯一一家同时持有CNV-seq产前流产组织与羊水样本检测试剂盒医疗器械注册证的企业。

(左) 2022年获批首个体外定性检测人流产绒毛组织样本中染色体非整倍体试剂盒的医疗器械注册证；

(右) 2024年获批体外定性检测孕妇羊水样本中染色体非整倍体和片段缺失试剂盒的医疗器械注册证

此外，华大基因CNV-seq (康孕®-染色体检测) 系列产品，在常规检测的23对染色体非整倍体、100Kb以上缺失/重复基础上，实现无需父母样本验证检测由于单亲二体 (UPD, Uniparental Disomy) 导致的常见染色体疾病，同时通过对既往数万例CNV-seq检测样本及数据回溯，开发了特有的宏基因组算法，可对具有超声异常表现的胎儿予以病原微生物感染补充提示，指导后续妊娠管理，改善临床预后，为出生缺陷精准防控提供更全面的解决方案。

华大基因CNV-seq (康孕®-染色体检测) 里程碑

2013年 CNV-seq (康孕^®-染色体检测) 产品发布

2019年 CNV-seq (康孕^®-染色体检测) 本地化智能化解读云平台上线

2021年 CNV-seq (康孕^®-染色体检测) 产品升级至检测UPD疾病以及宫内病原感染

2022年 CNV-seq (康孕^®-染色体检测) 产品获得了NMPA批准的首个体外定性检测人流产绒毛组织样本中染色体非整倍体试剂盒的医疗器械注册证，填补了国内高通量测序在流产组织染色体检测领域的空白

2024年2月 CNV-seq (康孕^®-染色体检测) 产品获得了NMPA批准的体外定性检测孕妇羊水样本中染色体非整倍体和片段缺失试剂盒的医疗器械注册证，获批染色体的种类居行业首位

2024年3月 基于DNBSEQ-G99平台的CNV-seq (康孕^®-染色体检测) 产品正式发布，实现14h极致交付

2024年5月 CNV-seq (康孕^®-染色体检测) 产品本地化智能分析解读系统全新升级，实现样本分析解读全流程自动化

2025年2月 CNV-seq(康孕^®-染色体检测) 产品GenSIRO一站式AI+本地化解决方案发布

“亚显微级”染色体检测华大方案助力产前精准诊疗

为助力产前诊断机构部署具有自主检测分析与解读能力的本地化实验室的需求，华大基因为医疗机构提供拥有全面资质保障的CNV-seq (康孕®-染色体检测)产品本地化解决方案，实现了全流程自主可控且获得临床准入资质认证，确保了本地化CNV-seq服务的合规开展。

CNV-seq (康孕®-染色体检测) 产品本地化整体解决方案

华大基因在CNV-seq临床检测方向积累经验超过十余年，基于国产自主知识产权的高通量测序平台的CNV-seq产品具有检测内容全面、高通量、兼容性好等优势，可检测23对染色体非整倍体以及100Kb以上的缺失和重复，同时可结合生物信息学算法进一步提示染色体三倍体、杂合性缺失(Loss Of Heterozygosity，LOH) 等异常，为临床产前诊断和遗传学病因排查等提供更多信息，有助于孕妇在产前进行胎儿出生缺陷检测，进一步助力我国出生缺陷防控体系建设工作。

CNV-seq (康孕®-染色体检测) 产品

本地化整体解决方案及优势

CNV-seq (康孕®-染色体检测) 产品 GenSIRO一站式AI+本地化解决方案

华大基因率先推出CNV-seq (康孕®-染色体检测) GenSIRO一站式AI+本地化解决方案，将高通量测序的干湿实验全流程高度集成，让临床告别手工操作，内置先进的变异评级工具SIGVAR、AI文献阅读工具Knowliter以及百万级临床文献库，显著提升解读效率，实现全自动智能化的变异致病判定与证据分析。实验流程全自动完成，测序结束后系统自动启动分析，智能出结果，实现“样本进，报告出”的AI+一站式服务。

CNV-seq (康孕®-染色体检测)产品

GenSIRO一站式AI+本地化解决方案

本地化综合服务方案

华大基因为高通量测序医学检验实验室围绕应用搭建提供全方位解决方案，囊括“人、机、料、法、环、测”的所有环节，帮助医疗机构建立符合国际标准的精准医学智能化实验室，并提供完善的售后服务。

🔘 全产品全流程支持，24小时内响应

🔘 综合性技术团队，覆盖全球

🔘 成熟的售后服务网络

🔘 完善的质量服务体系

结 语

华大基因秉承“基因科技造福人类”的使命，依托国产自主化测序平台，提供覆盖婚前、孕前、产前、新生儿及儿童成长阶段的临床高质量检测服务，科技助力出生缺陷三级防控。华大基因凭借十余年的临床检测经验，基于国产高通量测序仪自主研发了CNV-seq产品，并构建了全流程合规、适配高中低不同检测通量的本地化解决方案。

这些方案将为临床产前诊断和遗传学病因排查提供全面的科技与资质保障，并通过AI技术赋能精准医学实验室建设，进一步提升诊断的精准性和效率。华大基因CNV-seq (康孕^®-染色体检测) 产品GenSIRO一站式AI+本地化方案全面实现了“样本进，报告出”的一站式本地化综合检测服务，为我国出生缺陷防控事业高质量发展保驾护航。

参考资料

[1]Evans M I, Wapner R J, Berkowitz R L. Noninvasive prenatal screening or advanced diagnostic testing: caveat emptor[J]. American journal of obstetrics and gynecology, 2016, 215(3): 298-305.

[2]中华医学会医学遗传学分会临床遗传学组, 中国医师协会医学遗传医师分会遗传病产前诊断专业委员会, 中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会遗传病防控学组. 低深度全基因组测序技术在产前诊断中的应用专家共识[J]. 中华医学遗传学杂志,2019,36( 4 ): 293-296.