引 言

结核病作为全球重大公共卫生威胁，至今仍在严重危害人类健康和社会发展。当前结核病防控仍然面临耐药性增加、诊断时效性和准确性不足等挑战。传统诊断方法存在检测时间长、灵敏度不足等局限性，尤其在全面检测耐药菌株方面仍有很大不足，难以满足临床上日益增长的精准诊疗需求。发展快速、精准的病原检测及耐药分析技术，已成为结核病防控的关键突破口。

靶向高通量测序 (targeted next-generation sequencing，tNGS) 技术凭借其高灵敏度、广覆盖和快速检测的优势，成为破解结核耐药难题的关键工具。近年来，tNGS在结核病和非结核分枝杆菌病的诊断以及耐药检测中的应用价值，也已获得国内外专家和权威指南的高度认可与推荐^[1-3]。然而，技术复杂性、高成本及分析解读的标准化等问题，限制了其在临床的广泛落地。

华大基因PTseq-TB本地化解决方案正式发布

华大基因通过“标准化试剂+智能化分析+全流程赋能”的一体化模式，重磅推出PTseq分枝杆菌靶向高通量基因检测 (PTseq-TB) 本地化解决方案，直面临床迫切需求，助力耐药结核的精准诊断，推动“精准诊疗”真正扎根一线，进一步助力医院焕新赋能，减少样本转运周期、提升诊断时效性、让院内精准检测“触手可及”。

 PTseq-TB本地化解决方案优势

 PTseq-TB院内检测流程  

PTseq-TB的院内检测流程包括样本前处理、核酸提取、文库构建、测序、数据分析和解读五个步骤，最快可在15小时内实现院内全流程检测。

PTseq™分枝杆菌靶向高通量基因检测产品正式发布

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2024年10月，在中国科学院饶子和院士、武汉协和医院张定宇教授、深圳市第三人民医院党委书记徐勇教授、国家感染性疾病临床医学研究中心主任/深圳市第三人民医院院长卢洪洲教授、浙江大学医学院张颖教授、中华医学会结核病分会候任主任委员/深圳市第三人民医院肺病医学部主任卢水华教授、华大集团董事长/联合创始人汪建先生、华大集团执行董事/华大基因CEO赵立见先生共同揭幕下，由深圳市第三人民医院与华大基因联合研发的“PTseq分枝杆菌靶向高通量基因检测产品 (PTseq-TB)”隆重发布。

PTseq-TB产品优势

✧ 全面检测内容

(1) 覆盖抗结核感染临床4种一线药物及常用13种二线药物的33个重要耐药基因321个位点，包含新型抗结核药物贝达喹啉、德拉马尼，并可检测吡嗪酰胺复杂耐药基因pncA的全部位点；

(2) 实现非结核分枝杆菌的鉴定及其临床常用11种药物的10个耐药基因82个位点的检测；

(3) 特别包含专家共识推荐的异烟肼代谢基因检测，提供个性化的异烟肼用药建议。

✧ 精准诊疗提示

(1) 基于2023年最新版WHO指南推荐的分级突变位点进行耐药关联度提示，特别包含《结核病患者N-乙酰基转移酶2编码基因多态性检测与异烟肼合理用药专家共识》推荐开展的异烟肼药物代谢基因 (NAT2) 检测；

(2) 提供非结核分枝杆菌致病性等级信息。

✧ 创新技术体系

(1) 无需培养，可直接针对临床样本 (痰液、肺泡灌洗液/支气管冲洗液) 进行检测；

(2) 采用油封建库技术，将反应体系与外部环境进行隔绝，确保PCR过程免受气溶胶污染；

(3) PCR-free接头连接进一步减少气溶胶污染风险；

(4) 基于双端测序技术，显著提升测序准确性和突变位点识别精准度。

✧ 卓越检测性能

(1) 分枝杆菌鉴定检测限低至50 CFU/mL；

(2) 分枝杆菌耐药基因检测限低至500 CFU/mL，可检测低至5%的低频耐药突变。

结语

“天下无痨” 是全球结核病防治领域的终极理想，承载着全人类对摆脱结核病威胁的深切渴望。华大基因始终秉持“基因科技造福人类”的使命，依托全球领先的基因测序技术、精准医疗解决方案以及大数据分析能力，为结核病的早期筛查、耐药性检测和个性化治疗提供了科学依据和技术支持。我们坚信，通过不懈的努力和科技创新，终将实现“天下无痨”的美好愿景，为全球健康事业贡献力量。

参考资料

[1] 高通量测序共识专家组. 高通量测序技术在分枝杆菌病诊断中的应用专家共识[J]. 中华传染病杂志,2023,41(03)：175-182.

[2] 世界卫生组织. (2023).《利用靶向高通量测序技术检测耐药结核病》快速通告.

[3] 世界卫生组织. (2024).《结核病整合指南模块3：诊断——结核病检测的快速诊断》(第三版).