华大集团联合创始人、董事长汪建（左一）、华大基因印尼合资公司NGI总裁Heru Dharmadi Wijaya（左二）、印尼卫生部RSAB Harapan Kita医院院长Ockti Palupi Rahayuningtyas（中），印尼高级医疗服务总局局长Azhar Jaya（右二）和印尼药品和医疗器械总局局长Lucia Rizka Andalucia（右一）

近日，华大基因印尼合资公司PT Naleya Genomik Indonesia（NGI）与印尼国家妇女儿童健康中心 RSAB Harapan Kita妇女儿童医院正式签署了合作协议。双方将共同开展扩展无创产前基因检测（NIPT-Pro）和拷贝数变异测序（CNV-seq）本地化研究，推动当地产前遗传检测技术的发展及妇幼健康水平提升。

签约仪式上，印尼卫生部妇女儿童健康中心RSAB Harapan Kita妇女儿童医院院长Ockti Palupi Rahayuningtyas博士与华大基因印尼合资公司NGI总裁Heru Dharmadi Wijaya代表双方签署合作协议。印尼药品和医疗器械总局局长Lucia Rizka Andalucia博士、印尼高级医疗服务总局局长Azhar Jaya博士以及华大集团联合创始人兼董事长汪建见证了此次签约。

Heru Dharmadi表示，“此次研究旨在基于高通量测序技术的NIPT-Pro检测方法，用于检测印尼孕妇中的染色体非整倍性和拷贝数变异（CNV）。在临床应用中，高风险检测结果及超声检查异常的情况，将进一步通过针对羊水样本的CNV-seq技术进行进一步确认。”

CNV-seq技术是印尼引入的首个产前诊断的创新技术，旨在全面检测染色体异常，包括非整倍体、三倍体以及各种类型的CNV疾病。该技术具有高度准确性，对于支持精准医学临床决策、保障母婴健康发挥着关键作用。

Harapan Kita妇女儿童医院院长Ockti博士表示：“我们十分欢迎此次合作，它将为印尼孕妇带来显著益处，助力实现胎儿遗传疾病的早期检测。希望本次合作成为开发更先进、更准确、更快速的产前筛查和诊断技术的第一步，让NIPT成为印尼所有孕妇一级基因筛查的替代方式。”

这一倡议与印尼卫生部推动的医疗保健转型相一致，将支持印尼孕妇获得更安全、准确、全面且实惠的产前筛查方法，从而更好地预防和管理相关出生缺陷疾病的发生。

无创产前基因检测（NIPT）是一种遗传筛查方法，可在怀孕第10周起检测胎儿罹患唐氏综合征、爱德华氏综合征和帕陶综合征等染色体疾病风险。它通过高通量测序技术分析母体血液中的胎儿游离DNA。作为扩展版本，NIPT-Pro能够检测更多的染色体异常，包括微缺失和微重复综合征。

通过此次研究，华大基因将与印尼当地机构深化合作，依托先进技术平台，为广大印尼孕妇群体提供更准确、更易获取的产前诊断创新技术，促进印尼当地民众健康水平提升，共同推动全球医疗卫生事业的进步与发展。